急性视网膜坏死并发GATA2综合征一例

患者女,41岁。以左眼视力下降2个月余、右眼视力下降1个月余2018年5月8日到四川省人民医院眼科就诊。患者自诉患高血压病10年。4年前因"反复外阴丘疹、结节9年,加重伴累及肛门8年"于外院诊断为"鲍温样丘疹病、GATA2综合征、甲癣、足癣、扁平疣、高血压病、支气管扩张症合并感染"(图1)。自诉患原发性免疫低下症(缺乏诊断资料)。2个月前出现左眼视力下降、视物遮挡,不伴眼痛、头痛、耳鸣、口腔溃疡等。外院诊断不详,予以口服糖皮质激素、复明片治疗,视力仍持续下降。1个月前出现右眼视力下降,亦不伴眼痛、头痛、耳鸣、口腔溃疡等。

第561例发热-贫血-血白细胞减少-肺部弥漫病变

本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女,14岁,因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症,同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大,表型复杂多样,极易误诊漏诊,临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别,特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。