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GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习
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作者 张贵蕊 艾戎 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期534-536,共3页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病,又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。
关键词 GDAP1 腓骨肌萎缩症 基因突变 儿童 周围神经系统疾病
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白子菜叶片中酸性多糖的降血糖作用及其对相关指标的影响 被引量:9
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作者 昊霞 张钱钱 +4 位作者 王忠震 林兵 宋洪涛 张宇 陈磊 《植物资源与环境学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期115-117,共3页
与西药相比,传统中药及其提取物具有经济、安全的优点,同时还可避免西药的许多副作用[1]。中药材白子草又名白背三七,为菊科(Compositae)三七属(Gynura Cass.)植物白子菜〔Gynura divaricata(Linn.)DC.〕的干燥叶,具有清热、舒筋... 与西药相比,传统中药及其提取物具有经济、安全的优点,同时还可避免西药的许多副作用[1]。中药材白子草又名白背三七,为菊科(Compositae)三七属(Gynura Cass.)植物白子菜〔Gynura divaricata(Linn.)DC.〕的干燥叶,具有清热、舒筋、止血、祛痰等功效[2]。在民间,白子菜的茎和叶可药食两用,用于治疗高血压、糖尿病和高血脂症等[3],其化学成分复杂,目前已分离获得多糖类[3]、黄酮类[4-6]、生物碱[4,7-8]和脂肪酸[9]等成分。 展开更多
关键词 白子菜 白子菜酸性多糖(GDAP) 降血糖作用 SOD活性 MDA含量 肝糖原含量
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Beta Gyres in Global Analysis Fields
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作者 Sun-Hee KIM H. Joe KWON R. L. ELSBERRY 《Advances in Atmospheric Sciences》 SCIE CAS CSCD 2009年第5期984-994,共11页
A three-component decomposition is applied to global analysis data to show the existence of a beta gyre, which causes Tropical Cyclone (TC) to drift from a large-scale environmental steering current. Analyses from t... A three-component decomposition is applied to global analysis data to show the existence of a beta gyre, which causes Tropical Cyclone (TC) to drift from a large-scale environmental steering current. Analyses from the Global Data Assimilation and Prediction System (GDAPS) of the Korea Meteorological Adminis- tration (KMA), the Global Forecast System (GFS) of NCEP, and the Navy Operational Global Atmospheric Prediction System (NOGAPS) are used in this study. The structure of the beta gyre obtained in our analyses is in good agreement with the theoretical structure, with a cyclonic circulation to the southwest of the TC center, an anticyclonic circulation to the northeast, and a ventilation flow directed northwestward near the center. The circulation of the beta gyre is strongest at the 850-hPa level where the cyclonically swirling primary circulation is strongest, and decreases with height, in a pyramid shape similar to the primary circulation. The individual structure of the beta gyre is case- and model-dependent. At a certain analysis time, one model may clearly reveal a well-defined beta gyre, but the other models may not. Within one model, the beta gyre may be well defined at some analysis times, but not at other times. The structure of the beta gyre in the analysis field is determined by the nature of the vortex initialization scheme and the model behavior during the 6-h forecast in the operational data assimilation cycle. 展开更多
关键词 tropical cyclone beta gyre gdaps GFS NOGAPS TCM-90 final analyses
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3个意大利家族中与遗传性感觉运动神经病相关的新的GDAP1基因突变:奠基者效应的证据
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作者 Di Maria E. Gulli R. +2 位作者 Balestra P. E. Bellone 赵正卿 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第2期44-44,共1页
Background: Mutations in a gene encoding a novel protein of unknown function the ganglioside induced differentia tion associated protein 1 gene (GDAP1) are associated with the autosomal recessive Charcot Marie Tooth d... Background: Mutations in a gene encoding a novel protein of unknown function the ganglioside induced differentia tion associated protein 1 gene (GDAP1) are associated with the autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease type 4A (CMT4A). Objective: To investigate the role of GDAP1 mutations in causing au tosomal recessive neuropathies in an Italian population. Methods and results: 76 patients with severe early onset polyneuropathy and possible autosomal recessiv e inheritance were screened for mutations. A T > G transversion (c.347 T > G) at codon 116 (M116R) was detected in four affected subjects from three apparently unrelated families. All patients had early onset of disease with pronounced foot deformities and impaired walking. Neurophysiological studies showed an extremel y variable expression. Sural nerve biopsies revealed signs of both de remyelina tion and axonal impairment, the most prominent feature being a severe loss of la rger fibres. Haplotype analysis of the GDAP1 locus demonstrated a common disease haplotype. Conclusions: The association of the mutation with a common haplotype suggested a common ancestor. 展开更多
关键词 GDAP1 基因突变 奠基者效应 轴突损伤 髓鞘 腓肠神经活检 常染色体隐性 多发神经病 神经生理学 足畸形
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腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析 被引量:21
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作者 张如旭 唐北沙 +6 位作者 资晓宏 罗巍 夏昆 潘乾 龙志高 胡正茂 李小波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期207-210,共4页
目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常... 目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和 15个散发病例共 2 3例患者进行了 GDAP1基因 6个外显子及其侧翼区的突变检测。结果 在 1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的 A5 33G、A76 7G的复合杂合突变。纯合、杂合 T5 0 7G为人群常见多态。结论 GDAP1基因 A5 33G、A76 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 GDAP1 基因突变 多聚酶链反应 单链构象多态性分析
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腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究 被引量:5
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作者 张付峰 唐北沙 +10 位作者 赵国华 罗巍 夏昆 刘小民 肖剑锋 张如旭 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 郭鹏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第26期1809-1812,共4页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEF... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测。结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变。结论CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%,CX32基因突变所占比例为6.2%,HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 荧光定量PCR方法 PMP22 GDAP1 HSP27 基因点突变 disease PCR直接测序 患者 CX32 致病基因 重复突变 P22基因 MPZ 方法应用 突变检测 CMT 家系 未发现 比例
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GDAP1基因c.1A>G新变异致常染色体隐性腓骨肌萎缩症的家系分析 被引量:1
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作者 刘春莲 闫有圣 +2 位作者 赵君利 哈灵侠 徐仙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1244-1246,共3页
目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系进行全基因组测序,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology,NGS)检测CMT的致病基因位点,筛查各成员携带致病基因的情况。结... 目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系进行全基因组测序,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology,NGS)检测CMT的致病基因位点,筛查各成员携带致病基因的情况。结果测序结果显示家系中两例患儿的GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异,导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val),为错义变异,其父母均携带c.1A>G杂合变异;目前尚无该变异的相关报道,在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带BAG3基因c.710A>T杂合变异。结论GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因,基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 基因测序 腓骨肌萎缩症 GDAP1基因 基因变异
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