GABRG2基因多态性在GEFS^+中分布的研究

目的 探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+ )之间的关系。方法 应用PCR -RFLP法对 2 7名GEFS+ 患者 ,10 7名其他癫痫对照组及 6 0名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测。分别检测其外显子 8上的K2 89M突变 ,外显子 5上的C5 4 0T、C5 88T基因多态性。结果 在 194例病例及对照中均未发现K2 89M及C5 4 0T的突变 ,而多态位点C5 88T等位基因频率C %为 5 9.2 6 % ,T %为 4 0 .74 % ,与正常对照组比较有明显差异(P <0 .0 5 ) ,突变前后其二级结构发生了明显变化。结论 外显子 8的K2 89M基因突变及外显子 5的单核苷酸多态性 (SNP)C5 4 0T在研究人群中突变率比较低。外显子 5的SNPC5 88T在GEFS+ 病例组与正常对照之间有明显差异 ,可能与mRNA二级结构变化影响其稳定性导致功能的异常有关。

全面性癫癇伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS+者7例,FS+与失神发作2例,FS+与肌阵挛发作1例,FS+与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫放电和全面性癫放电共存的现象,1例表现为FS+和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫。另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例。受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常。结论GEFS+的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫样放电。良性罗兰多区癫也许是GEFS+的一个新表现型。