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GFPT1基因新突变致先天性肌无力综合征1例及家系报告
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作者 李茂华 周楷 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期168-172,共5页
报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料。先证者为14岁男性,表现为运动后易疲劳、肢带型肌无力。基因检测发现患者G... 报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料。先证者为14岁男性,表现为运动后易疲劳、肢带型肌无力。基因检测发现患者GFPT1存在2个复合杂合突变。患者外公、母亲存在5-20号外显子杂合缺失,为新发现突变位点;患者爷爷、父亲存在c.331C>T点突变,为已报道的突变位点。予溴吡斯的明和沙丁胺醇治疗后肌无力症状稍好转。GFPT1相关先天性肌无力综合征可出现与重症肌无力相似的肌无力、运动不耐受,重复电刺激可见低频递减,患者可能没有典型肌电图及肌活检改变,胆碱酯酶抑制剂治疗有一定效果,早期行遗传学检测具有重要意义。 展开更多
关键词 肌无力综合征 gfpt1基因 重症肌无力 胆碱酯酶抑制剂
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GFPT2在胃癌中的表达及作用的研究 被引量:3
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作者 钟显飞 易礼智 +1 位作者 王琴 程征宇 《国际消化病杂志》 CAS 2019年第4期260-264,共5页
目的通过检测胃癌和癌旁正常组织以及5种细胞株中谷氨酰胺果糖-6-磷酸转氨酶2(GFPT2)mRNA和蛋白的表达水平,探讨GFPT2表达与胃癌发生、转移的关系及意义。方法利用实时荧光定量PCR及Western blotting法检测GFPT2在33例患者配对的新鲜胃... 目的通过检测胃癌和癌旁正常组织以及5种细胞株中谷氨酰胺果糖-6-磷酸转氨酶2(GFPT2)mRNA和蛋白的表达水平,探讨GFPT2表达与胃癌发生、转移的关系及意义。方法利用实时荧光定量PCR及Western blotting法检测GFPT2在33例患者配对的新鲜胃癌组织和癌旁正常组织(距离肿瘤边缘5 cm)标本、5种细胞株GES、MGC803、MKN45、BGC823及AGS中的表达情况,并利用免疫组织化学技术检测GFPT2在82例患者配对的胃癌及癌旁正常组织石蜡标本中的表达情况。结果GFPT2 mRNA和蛋白在81.82%(27例)胃癌中呈高表达,且其在伴有肝转移的胃癌组织中的表达水平明显高于不伴有肝转移者。正常胃黏膜上皮细胞株GES中GFPT2 mRNA的表达水平明显低于胃癌细胞株MGC803、MKN45、BGC823和AGS(P<0.05);胃黏膜上皮细胞株GES中GFPT2蛋白表达水平低于胃癌细胞株MGC803、MKN45、BGC823(P<0.05),但与胃癌细胞株AGS中GFPT2蛋白表达水平差异无统计学意义。高转移潜能细胞株MKN45和BGC823中GFPT2的表达水平明显高于低转移潜能细胞株AGS及MGC803(P<0.05)。GFPT2表达水平与胃癌分化程度呈负相关,与远处转移呈正相关(P<0.05)。结论GFPT2在胃癌组织中的表达上调,且与其转移密切相关,推测GFPT2可能具有促进胃癌转移的作用。 展开更多
关键词 gfpt2 胃癌 转移
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兔抗人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)多克隆抗体的制备及应用 被引量:3
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作者 吴少春 刘林 +1 位作者 高艳春 顾玉超 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期651-656,共6页
目的 制备特异性识别人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)的兔多克隆抗体。方法 通过比对GFPT1及其高度同源的同工酶GFPT2的蛋白质序列,针对GFPT1的特异性序列设计并合成2个多肽,多肽与钥孔戚血蓝蛋白(KLH)偶联作为抗原免疫新西兰大... 目的 制备特异性识别人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)的兔多克隆抗体。方法 通过比对GFPT1及其高度同源的同工酶GFPT2的蛋白质序列,针对GFPT1的特异性序列设计并合成2个多肽,多肽与钥孔戚血蓝蛋白(KLH)偶联作为抗原免疫新西兰大白兔,3次加强免疫后得到抗血清,采用ELISA检测抗血清效价。构建GFPT1和GFPT2的大肠杆菌表达载体,诱导表达获得GFPT1和GFPT2重组蛋白,通过Western blot法检测GFPT1和GFPT2重组蛋白以验证抗血清的特异性、免疫荧光细胞化学染色检测786-O细胞GFPT1的表达验证获得的抗血清能否识别内源性表达的GFPT1。结果 获得了特异性识别GFPT1的多克隆抗体,效价高达1∶1 458 000,该抗体可用于Western blot法以及免疫荧光细胞化学染色。结论 成功制备了特异性识别GFPT1的兔多克隆抗体。 展开更多
关键词 谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(gfpt1) 重组蛋白 多克隆抗体
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GFPT2基因系统发育与功能生物信息学分析 被引量:2
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作者 魏思昂 丁志文 冯焱 《科学技术与工程》 北大核心 2021年第21期8814-8821,共8页
GFPT2作为己糖胺代谢重要的转录因子,在动物的多种疾病发生发展中起着重要作用。利用生物信息学方法对GFPT2蛋白的组分、功能、正选择位点及其分子进化进行了详细的分析。结果表明:13条不同物种氨基酸序列组分分析显示亮氨酸占比最高为9... GFPT2作为己糖胺代谢重要的转录因子,在动物的多种疾病发生发展中起着重要作用。利用生物信息学方法对GFPT2蛋白的组分、功能、正选择位点及其分子进化进行了详细的分析。结果表明:13条不同物种氨基酸序列组分分析显示亮氨酸占比最高为9.86%,含量最低的氨基酸为色氨酸(0.15%),平均长度为664.8。系统进化树和结构域显示人和猴子的亲缘性最近,其次是大鼠、小鼠,所有氨基酸均包含两个SIS保守结构域。混合效应-演化模型(mixed effects model of evolution,MEME)和固定效应(fixed effects likelihood,REL)方法共发现8个正选择位点。基因本体论(gene ontology,GO)功能富集分析发现GFPT2主要参与GFPT酶活性、蛋白结合、碳水化合物衍生物结合方面发挥作用等生物学过程。京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of gene and genomes,KEGG)分析显示差异基因主要参与氨基糖和核苷酸糖代谢,丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,胰岛素抵抗3条信号通路。并且筛选到与GFPT2相互作用的10个基因:GFPT1、GLUL、GNPDA1、GNPNAT1、GPI、HK1、MPI、PPAT、AMDHD2、CAD。研究结果可以为GFPT2分子功能的深层次研究提供一定的借鉴作用,对进一步探究由己糖胺代谢导致的代谢异常及心血管疾病治疗具有重要的现实意义。 展开更多
关键词 gfpt2 正选择位点 代谢 心血管疾病 基因本体论(GO)富集
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中国上海地区汉族人GFPT2基因多态性与2型糖尿病相关性分析
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作者 王红玲 于永春 +3 位作者 李智 王艳波 李晶华 刘蕊 《第四军医大学学报》 北大核心 2006年第23期2167-2170,共4页
目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系.方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患... 目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系.方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患者196)人的GFPT2基因中4个多态性位点(IVS2+26G>A,rs2303008,rs2303007和rs1035411)进行基因型研究,对所有家系成员进行传递不平衡检验(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT),并以Gene-hunter软件分析单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测.结果:①经TDT-STDT检验,未发现单个GFPT2基因SNP位点在T2DM患病子代中优势传递(P>0.05);②所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递(P>0.05);③所检测的4个SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之间生理、生化指标分析未见异常(P>0.05).结论:上海地区汉族人GFPT2基因存在SNPs,其可能与T2DM的易感性相关,但可能不是中国上海地区汉族人群T2DM发病的主要易感基因位点. 展开更多
关键词 gfpt2基因 单核苷酸多态性 糖尿病 非胰岛素依赖型 分析
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GFPT2 pan-cancer analysis and its prognostic and tumor microenvironment associations
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作者 Jiachen Zhang Ting Wang +2 位作者 Siang Wei Shujia Chen Juan Bi 《Oncology and Translational Medicine》 CAS 2021年第6期286-293,共8页
Objective Glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2(GFPT2)is involved in a wide range of biological functions in human cancer.However,few studies have comprehensively analyzed the correlation between GFPT2 and dif... Objective Glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2(GFPT2)is involved in a wide range of biological functions in human cancer.However,few studies have comprehensively analyzed the correlation between GFPT2 and different cancer prognoses and tumor microenvironments(TMEs).Methods We evaluated the expression level and prognostic value of GFPT2 using updated public databases and multiple comprehensive bioinformatics analysis methods and explored the relationship between GFPT2 expression and immune infiltration,immune neoantigens,tumor mutational burden(TMB),and microsatellite instability in pan-cancer.Results GFPT2 was highly expressed in five cancers.GFPT2 expression correlates with the prognosis of several cancers from The Cancer Genome Atlas(TCGA)and is significantly associated with stromal and immune scores in pan-cancer.High GFPT2 expression in BLCA,BRCA,and CHOL was positively correlated with the infiltration of immune cells,such as B-cells,CD4+T,CD8+T cells,dendritic cells,neutrophils,and macrophages.Conclusion High GFPT2 expression may modify the outcomes of patients with BLCA,BRCA,or CHOL cancers by increasing immune cell infiltration.These findings may provide insights for further investigation into GFPT2 as a potential target in pan-cancer. 展开更多
关键词 Glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2(gfpt2) pan-cancer prognosis immune microenvironment
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肝细胞肝癌组织GPSM2、GFPT2、SNORA51 mRNA表达与临床病理特征的关系及对预后的影响研究
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作者 易华 袁宏伟 +2 位作者 孙勤暖 马秀梅 杜华 《现代生物医学进展》 CAS 2023年第4期733-738,791,共7页
目的:探讨肝细胞肝癌(HCC)组织G蛋白信号调节蛋白2(GPSM2)、谷氨酰胺果糖-6-磷酸转氨酶2(GFPT2)、核仁小RNA51(SNORA51)mRNA表达与临床病理特征的关系及对预后的影响。方法:选择2017年1月~2018年12月于内蒙古医科大学附属医院诊断并经... 目的:探讨肝细胞肝癌(HCC)组织G蛋白信号调节蛋白2(GPSM2)、谷氨酰胺果糖-6-磷酸转氨酶2(GFPT2)、核仁小RNA51(SNORA51)mRNA表达与临床病理特征的关系及对预后的影响。方法:选择2017年1月~2018年12月于内蒙古医科大学附属医院诊断并经手术切除治疗的HCC患者60例。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测HCC组织、癌旁组织中GPSM2、GFPT2、SNORA51 mRNA表达情况,分析GPSM2、GFPT2、SNORA51的mRNA表达与HCC患者临床病理特征的关系。随访3年,应用Kaplan-Meier生存曲线分析不同分组HCC患者预后情况,并应用单因素和多因素Logistic回归分析HCC患者预后的影响因素。结果:HCC组织中GPSM2、GFPT2、SNORA51 mRNA表达水平显著高于癌旁组织(P<0.05)。HCC组织中GPSM2 mRNA高表达组、GFPT2 mRNA高表达组、SNORA51 mRNA高表达组血管侵犯、TNM分期Ⅲ期比例显著高于GPSM2 mRNA低表达组、GFPT2 mRNA低表达组、SNORA51 mRNA低表达组(P<0.05)。Kaplan-Meier法分析显示GPSM2 mRNA低表达组、GFPT2 mRNA低表达组、SNORA51mRNA低表达组3年生存率显著高于GPSM2 mRNA高表达组、GFPT2 mRNA高表达组、SNORA51 mRNA高表达组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析模型结果显示,血管侵犯、TNM分期Ⅲ期、GPSM2 mRNA高表达、GFPT2 mRNA高表达、SNORA51 mRNA高表达是HCC患者死亡的危险因素(P<0.05)。结论:GPSM2、GFPT2、SNORA51在HCC组织中异常高表达,且与血管侵犯、TNM分期等临床病理特征有关,GPSM2、GFPT2、SNORA51高表达是HCC患者死亡的危险因素。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 GPSM2 gfpt2 SNORA51 临床病理特征 预后
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山东省汉族人群MGEA5、GFPT2基因多态性与2型糖尿病关联性研究
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作者 班博 陈璐璐 +1 位作者 耿厚法 孙琳 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期767-770,共4页
目的研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性。方法用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的条带直接测序。结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常... 目的研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性。方法用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的条带直接测序。结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常对照(NC)组显著升高(P<0.01),基因型AT/TT的DM患者较AA基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FCP、2hC-P水平,而ISI显著降低(P<0.05)。GFPT2基因SNP7位点等位基因为C/T,DM组T等位基因频率较NC组显著升高(P<0.01),基因型CT/TT的DM患者较CC基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC-P、2hC-P水平,而ISI显著降低(P<0.01)。结论 MGEA5-14和GFPT2-7等位基因可能是山东汉族2型糖尿病的主要易感基因位点。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 易感基因 单核苷酸多态性 MGEA5基因 gfpt2基因
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长三角市场一体化能促进工业GTFP增长吗?
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作者 杨宏伟 程云鹤 朱微 《铜陵学院学报》 2023年第1期21-26,共6页
文章基于长三角2012—2020年27个核心城市的面板数据,测算绿色全要素生产率与市场一体化指数,在此基础上分析了长三角工业绿色全要素生产率的地区差异和市场整合变化趋势,并通过建立面板回归和门槛回归模型,实证研究了工业经济对绿色全... 文章基于长三角2012—2020年27个核心城市的面板数据,测算绿色全要素生产率与市场一体化指数,在此基础上分析了长三角工业绿色全要素生产率的地区差异和市场整合变化趋势,并通过建立面板回归和门槛回归模型,实证研究了工业经济对绿色全要素生产率的非线性影响。研究发现:长三角工业绿色全要素生产率呈上升趋势,但地区差异明显;市场一体化程度不断加强,2017年后尤为显著;市场一体化对工业绿色全要素生产率具有促进作用,且随经济发展影响逐渐加强;以人均GDP为门槛,市场一体化指数对工业绿色全要素生产率的影响存在正向门槛效应,且促进作用逐渐加强。 展开更多
关键词 市场一体化 工业gfpt 长江三角洲 工业经济 绿色经济
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基于改进并行回火算法的RBM网络训练研究 被引量:6
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作者 李飞 高晓光 万开方 《自动化学报》 EI CSCD 北大核心 2017年第5期753-764,共12页
目前受限玻尔兹曼机网络训练算法主要是基于采样的算法.当用采样算法进行梯度计算时,得到的采样梯度是真实梯度的近似值,采样梯度和真实梯度之间存在较大的误差,这严重影响了网络的训练效果.针对该问题,本文首先分析了采样梯度和真实梯... 目前受限玻尔兹曼机网络训练算法主要是基于采样的算法.当用采样算法进行梯度计算时,得到的采样梯度是真实梯度的近似值,采样梯度和真实梯度之间存在较大的误差,这严重影响了网络的训练效果.针对该问题,本文首先分析了采样梯度和真实梯度之间的数值误差和方向误差,以及它们对网络训练性能的影响,然后从马尔科夫采样的角度对以上问题进行了理论分析,并建立了梯度修正模型,通过修正梯度对采样梯度进行数值和方向的调节,并提出了基于改进并行回火算法的训练算法,即GFPT(Gradient fixing parallel tempering)算法.最后给出GFPT算法与现有算法的对比实验,仿真结果表明,GFPT算法可以极大地减小采样梯度和真实梯度之间的误差,大幅度提升受限玻尔兹曼机网络的训练效果. 展开更多
关键词 深度学习 受限玻尔兹曼机 采样算法 马尔科夫理论 并行回火 gfpt
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