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华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布
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作者 王慧 甄拴平 +2 位作者 冯淳 王华 邓明星 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期515-518,共4页
目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行... 目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 CYP2C9基因 VKORC1基因 CYP4F2基因
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CYP3A4、CYP3A5基因多态性与紫杉醇疗效及不良反应的相关性研究
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作者 许秋霞 陈金成 +3 位作者 何少斌 陈文发 吴沁 林珊珊 《海峡药学》 2024年第5期96-98,共3页
目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药... 目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药物不良反应进行评估,分析患者的疗效及不良反应和CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性的相关性。结果67例肿瘤患者中,CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因的野生型组、突变型组之间的疗效和不良反应指标均不存在显著性差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性与紫杉醇的疗效和不良反应不具有相关性。 展开更多
关键词 CYP3A4 CYP3A5 基因多态性 紫杉醇 疗效 不良反应
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TEAD1/TEAD4基因多态性与非贲门胃癌变关系的研究
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作者 阎小霞 董文杰 +2 位作者 张云翔 高芳 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期863-868,共6页
目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗... 目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗体,根据抗体滴度将470例正常对照组分为Hp感染阴性组(n=223)和阳性组(n=247)。在450例非贲门胃癌病例组和470例对照组中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各SNP位点进行基因分型,采用非条件性Logistic回归评估各SNP位点与非贲门胃癌变发病风险的关系。结果TEAD1、TEAD4各SNP位点均与Hp感染没有关联;TEAD1 rs2304733与非贲门胃癌的发病风险相关,与携带TT基因型者相比,携带CT基因型及CC基因型者均增加了非贲门胃癌的发病风险(CTvsTT:OR=2.321,95%CI:1.690~3.188;CCvsTT:OR=5.140,95%CI:1.080~24.463);TEAD4 rs1990330与非贲门胃癌发病风险相关,与携带GG基因型者相比,携带GT基因型者增加了非贲门胃癌的发病风险(OR=2.405,95%CI:1.480~3.908);TEAD4 rs7135838与非贲门胃癌的发病风险无关联;TEAD1rs2304733、TEAD4 rs7135838以及rs1990330对非贲门胃癌发病风险存在交互作用(P<0.05)。结论在包头地区汉族人群中,TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330在Hp感染中不起主要作用,在非贲门胃癌发病风险中可能起一定作用;TEAD4 rs7135838在Hp感染以及非贲门胃癌发病风险中可能均不起主要作用;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330对非贲门胃癌发病风险的协同效应最强,为最佳交互模型。 展开更多
关键词 TEA转录因子1 TEA转录因子4 基因多态性 幽门螺杆菌 非贲门胃癌
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细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性及其与预后的关系
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作者 王亮 李权伦 +1 位作者 王爽 张超 《山东医药》 CAS 2024年第32期77-80,共4页
目的观察细菌性脑膜炎患儿Toll样受体4(TLR4)基因启动子区Asp299Gly(A/G)、Thr399Ile(C/T)位点多态性,并分析其与患儿预后的关系。方法选择细菌性脑膜炎患儿72例纳入病例组,选取同期健康体检的儿童76例纳入对照组。采集两组外周静脉血,... 目的观察细菌性脑膜炎患儿Toll样受体4(TLR4)基因启动子区Asp299Gly(A/G)、Thr399Ile(C/T)位点多态性,并分析其与患儿预后的关系。方法选择细菌性脑膜炎患儿72例纳入病例组,选取同期健康体检的儿童76例纳入对照组。采集两组外周静脉血,采用限制性片段长度多态性PCR法检测TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点单核苷酸多态性,分析Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与儿童细菌性脑膜炎发病及预后的关系。结果病例组与对照组TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性的预期基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),来自同一孟德尔群体,样本具有群体代表性。病例组TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型频率、G等位基因频率及Thr399Ile位点CC基因型频率、C等位基因频率高于对照组,Asp299Gly位点AA基因型频率、A等位基因频率及Thr399Ile位点TT基因型频率、T等位基因频率低于对照组(P均<0.05)。携带TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型(OR=4.867,95%CI 1.313~18.045)及Thr399Ile位点CC基因型(OR=2.302,95%CI 1.136~4.665)是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素(P均<0.05)。不同预后细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly位点及Thr399Ile位点基因型分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型及Thr399Ile位点CC基因型是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素,但Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与患儿预后无明显相关性。 展开更多
关键词 细菌性脑膜炎 TOLL样受体4 基因多态性 儿童
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GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用
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作者 冯淳 姚杨 +3 位作者 甄拴平 王慧 赵家骏 王华 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期929-933,共5页
目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质... 目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因多态性 阿司匹林 血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽基因 前列腺素内过氧化物合酶1基因 白三烯C4合酶基因 糖蛋白Ⅲa基因 个体化治疗
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TLR4基因多态性与肺癌患者化疗期间并发医院感染的相关性分析
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作者 王丹 徐克友 张静 《实用癌症杂志》 2024年第8期1301-1305,共5页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因多态性与肺癌患者化疗期间并发医院感染的相关性。方法选择接受化疗的209例肺癌患者作为研究对象,采集研究对象痰液进行病原体检测,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,通过PCR扩增产物,凝胶成像系统记录实... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因多态性与肺癌患者化疗期间并发医院感染的相关性。方法选择接受化疗的209例肺癌患者作为研究对象,采集研究对象痰液进行病原体检测,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,通过PCR扩增产物,凝胶成像系统记录实验结果,对扩增产物TLR4基因的2个多态性位点(rs4116652、rs4986790)进行测序及单核苷酸多态性分型,并与患者化疗期间并发医院感染进行关联性分析。结果感染组革兰氏阳性菌感染比例为39.02%,革兰氏阴性菌感染比例为50.00%,真菌感染比例为6.10%,其它病原菌感染比例为4.88%,发生革兰氏阴性菌感染的几率最高。感染组和未感染组rs4116652基因位点CC基因型分布与C、G等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);感染组的CC基因型分布G等位基因频率高于未感染组,C等位基因频率低于未感染组。两组rs4986790基因位点TT、TC基因型分布与T、C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);感染组的TT基因型分布T等位基因频率高于未感染组,TC基因型分布、C等位基因频率低于未感染组。结论TLR4基因位点rs4116652、rs4986790会增加肺癌患者化疗期间并发医院感染的发病率,但该结果需要在更大的样本中行进一步验证。 展开更多
关键词 TLR4 基因多态性 肺癌 化疗 医院感染
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基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制
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作者 黄敏 霍艳飞 +3 位作者 鞠永静 陈亚飞 邱健珉 谢彦军 《医药前沿》 2024年第15期60-61,65,共3页
川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为... 川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。 展开更多
关键词 川楝素 肝毒性 基因多态性 CYP3A4 CYP3A4*1G ABCB1
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TLR4基因多态性与2型糖尿病肾病患者尿路感染易感性的关系研究
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作者 唐业勤 王静 《中国中西医结合肾病杂志》 2024年第1期44-47,共4页
目的:研究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病患者尿路感染易感性的关系。方法:选取2020年02月-2023年02月该院收治的T2DM肾病合并尿路感染者85例(记为感染组)及同期未合并尿路感染的T2DM肾病患者81例(记为未感染组)、... 目的:研究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病患者尿路感染易感性的关系。方法:选取2020年02月-2023年02月该院收治的T2DM肾病合并尿路感染者85例(记为感染组)及同期未合并尿路感染的T2DM肾病患者81例(记为未感染组)、健康体检者30例(对照组)为研究对象,收集尿路感染者的中段尿液并予以病原菌培养和鉴定,测定其肾功能、炎症因子指标,经聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性方法分析TLR4基因多态性,多因素Logistics回归法分析T2DM肾病患者尿路感染的危险因素。结果:85例T2DM肾病并发尿路感染患者中,中段尿样本共检出94株病原菌,包括革兰阴性菌55株(58.51%)、革兰阳性菌34株(36.17%)、真菌5株(5.32%),其中大肠埃希菌39株(占41.49%);感染组血清血肌酐(Scr)、24 h尿微量白蛋白(24 h UMA)、尿素氮(BUN)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、核因子κB(NF-κB)、Nod样受体蛋白3炎性小体(NLRP3)均高于未感染组、对照组(P<0.05);感染组的TLR4 rs10759932位点TT+TC基因型及等位基因T频率、rs11536889位点GG+GC基因型、等位基因G频率高于未感染组(P<0.05);T2DM肾病患病年限、留置尿管史、NF-κB、NLRP3水平及TLR4基因rs10759932位点、rs11536889位点基因多态性为T2DM肾病并发尿路感染的独立危险因素(P<0.05)。结论:T2DM肾病患者尿路感染的病原菌以大肠埃希菌为主,且TLR4基因多态性与T2DM肾病患者尿路感染易感性存在密切关联,可予以检测。 展开更多
关键词 TLR4 基因多态性 2型糖尿病肾病 尿路感染 易感性
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基于全外显子测序分析IL-1β、IL-4R和IL-17基因多态性与新疆部分地区汉族女性复发性流产的关联性
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作者 于丽菲 王俊 +6 位作者 赵琼珍 刘金瑞 李彦奇 刘盼盼 王娟 赵杰 黄卫东 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第11期1457-1462,共6页
目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12... 目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12月新疆佳音医院收治的214例RSA患者为研究对象(RSA组),并选择同期159例健康育龄期女性为对照组。比较两组研究对象的一般情况,采集两组女性的外周血进行全外显子测序,查阅文献并按照质量标准筛选出IL-1β基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点和IL-17基因rs763780位点,比较以上3个基因位点的基因型和等位基因频率分布情况,并分析不同基因型致RSA发生的风险。结果 RSA组和对照组间不同年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史和饮酒史的分布情况比较均无显著性差异(P>0.05)。RSA组IL-4R基因rs1805010位点等位基因G基因分布频率显著低于对照组[(45.6%vs. 52.8%),P<0.05],IL-1β基因rs1143634位点A等位基因分布频率显著高于对照组[(4.4%vs. 2.5%),P<0.05]。在等位基因遗传模式下,两组研究对象中IL-4R rs1805010位点携带G等位基因的人群RSA发病风险低于A等位基因[OR=0.747,95%CI(0.559,1.000)];IL-1β rs1143634位点携带A等位基因的人群RSA发病风险高于G等位基因[OR=0.298,95%CI(0.130,0.694)]。结论 新疆部分地区汉族女性IL-4R基因rs1805010位点G等位基因和IL-1β基因rs1143634位点A等位基因可能与RSA发病有关。 展开更多
关键词 复发性流产 基因多态性 白介素-1β 白介素-4R 白介素-17 全外显子组测序
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CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因多态性对氯氮平个体化治疗的影响
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作者 吴梅丹 李绍玲 +1 位作者 袁云仙 温世怡 《医师在线》 2024年第11期6-9,共4页
目的研究CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因多态性对氯氮平个体化治疗的影响。方法选取2022年4月~2023年10月在我院就诊的100例服用氯氮平的患者,采用高效液相色谱法测定氯氮平的血药浓度,扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(ARMS-PCR)检测CY... 目的研究CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因多态性对氯氮平个体化治疗的影响。方法选取2022年4月~2023年10月在我院就诊的100例服用氯氮平的患者,采用高效液相色谱法测定氯氮平的血药浓度,扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(ARMS-PCR)检测CYP2D6、MC4R、DRD2和ANKK1基因的突变及多态性。通过研究药物代谢动力学CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1相关基因的多态性,比较不同基因型患者氯氮平血清药物浓度及泌乳素、总胆固醇的差异。结果CYP2D6^(*)10(100C/T)、CYP2D6^(*)14(1758G/A)、MC4R rs489693(C/A)、ANKK1 rs1800497(G/A)、DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的氯氮平血清药物浓度对比具有明显差异(P<0.05),且CYP2D6快代谢者和中代谢者的氯氮平血清药物浓度对比具有明显差异(P<0.05)。CYP2D6^(*)10(100C/T)、CYP2D6^(*)14(1758G/A)、MC4R rs489693(C/A)、ANKK1 rs1800497(G/A)、DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的总胆固醇水平对比具有明显差异(P<0.05),且CYP2D6快代谢者和中代谢者的总胆固醇水平对比具有明显差异(P<0.05);DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的泌乳素水平对比具有明显差异(P<0.05),但其他基因型患者的泌乳素水平对比无明显差异(P>0.05)。结论CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1的不同基因型对氯氮平的代谢水平及不良反应存在影响。在采用氯氮平治疗前,应先检测患者的CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因型,并制定个性化的治疗方案,以提高临床疗效。 展开更多
关键词 CYP2D6 MC4R DRD2 ANKK1 基因多态性 氯氮平 个体化治疗
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BTLA、CTLA-4基因多态性与肝癌TACE联合靶向治疗疗效及预后相关性 被引量:1
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作者 陆小华 袁洪新 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第9期126-135,共10页
目的探讨B及T淋巴细胞弱化因子(BTLA)、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因多态性与肝癌经动脉插管化疗栓塞(TACE)联合靶向治疗疗效及预后相关性。方法选取2021年1月至2021年12月期间南通大学附属医院介入放射科收治的新发85例肝癌患... 目的探讨B及T淋巴细胞弱化因子(BTLA)、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因多态性与肝癌经动脉插管化疗栓塞(TACE)联合靶向治疗疗效及预后相关性。方法选取2021年1月至2021年12月期间南通大学附属医院介入放射科收治的新发85例肝癌患者作为研究对象,均行TACE联合靶向治疗,根据RECIST实体瘤疗效评价标准将患者分为治疗有效组(n=58)、疾病进展组(n=27),比较2组临床资料、BTLA、CTLA-4基因多态性,分析BTLA、CTLA-4基因多态性与疗效的相关性,并于治疗后18个月电话随访生存状况,对比不同基因型患者生存状况,分析其与生存预后的相关性。结果CTLA-4 rs231775、rs733618、rs3087243、rs4553808位点、BTLA rs2171513、rs3112270、rs1982809、rs16859629位点基因型均符合HardyWeinberg遗传平衡定律;治疗有效组BTLA rs3112270位点AG、GG基因型比例、rs1982809位点GA、AA比例、rs16859629位点CC基因型、CTLA-4 rs231775位点AA基因型比例、rs3087243位点GA、AA基因型低于疾病进展组,BTLA rs3112270位点AA基因型比例、rs1982809位点GG比例、rs16859629位点TT基因型、CTLA-4 rs231775位点GG基因型比例、rs3087243位点GG基因型高于疾病进展组(P<0.05);单因素、多因素分析显示,BTLA rs3112270 A>G、rs1982809 G>A、rs16859629 T>C、CTLA-4 rs231775 A>G、rs3087243 G>A与疗效相关(P<0.05);BTLA rs3112270位点AA、AG基因型患者18个月生存率高于GG基因型患者,rs1982809位点GG、GA基因型患者18个月生存率高于AA基因型患者,rs16859629位点TT基因型患者18个月生存率高于TC、CC基因型患者(P<0.05);CTLA-4 rs231775位点GG、GA基因型患者18个月生存率高于AA基因型患者、rs3087243位点GG基因型18个月生存率高于GA、AA基因型患者(P<0.05);单因素、多因素分析显示,BTLA rs3112270 A>G、rs1982809 G>A、rs16859629 T>C、CTLA-4 rs231775 A>G、rs3087243G>A与生存预后相关(P<0.05)。结论BTLA基因rs3112270、rs1982809、rs16859629、CTLA-4基因rs231775、rs3087243位点多态性与肝癌TACE联合靶向治疗疗效、预后密切相关,以期为预估TACE治疗提供参考。 展开更多
关键词 BTLA CTLA-4 基因多态性 肝癌 TACE 靶向治疗 疗效 预后 相关性
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哮喘患儿Toll样受体4基因多态性及其与哮喘发病的关系 被引量:2
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作者 杨雪娇 白宝鑫 柯盈月 《山东医药》 CAS 2023年第6期61-63,共3页
目的探讨支气管哮喘患儿外周血Toll样受体4(TLR4)基因多态性及其与哮喘发病的关系。方法172例哮喘患儿(观察组),根据哮喘急性发作严重程度分为轻度34例、中度35例、重度45例和危重58例,另选择136例健康体检儿童为对照组。抽取观察组病... 目的探讨支气管哮喘患儿外周血Toll样受体4(TLR4)基因多态性及其与哮喘发病的关系。方法172例哮喘患儿(观察组),根据哮喘急性发作严重程度分为轻度34例、中度35例、重度45例和危重58例,另选择136例健康体检儿童为对照组。抽取观察组病情发作期、对照组体检时外周静脉血,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测TLR4基因,采用二元Logistic回归分析不同TLR4基因位点基因型儿童哮喘发病的危险性。结果观察组患儿TLR4基因Thr399Ile位点CC、CT、TT基因型分别为31、73、68例,等位基因C、T分别为135、209例,对照组分别为42、60、34、144及128例;与对照组比较,观察组TLR4基因Thr399Ile位点T等位基因分布频率高(P<0.05)。与CC基因型比较,TLR4基因Thr399Ile位点TT型人群哮喘发病的危险性高[OR=2.353(95%CI1.575~4.663);P<0.05]。结论哮喘患儿TLR4基因Thr399Ile位点的基因型以TT为主,等位基因T分布频率高。TLR4基因Thr399Ile位点多态性可能与支气管哮喘的发病有关。 展开更多
关键词 TOLL样受体4 基因多态性 支气管哮喘
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哮喘患儿外周血炎症因子及肺功能水平与TLR4基因多态性的相关性研究
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作者 刘洋 王爽 +1 位作者 李权伦 张超 《广东医学》 CAS 2023年第10期1273-1278,共6页
目的分析儿童哮喘患者外周血炎症因子及肺功能水平与Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)基因多态性的相关性。方法收集近3年收治急性发作期哮喘患儿172例作为实验组,并根据哮喘患儿发病的严重程度将哮喘分为轻度、中度、重度和危重... 目的分析儿童哮喘患者外周血炎症因子及肺功能水平与Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)基因多态性的相关性。方法收集近3年收治急性发作期哮喘患儿172例作为实验组,并根据哮喘患儿发病的严重程度将哮喘分为轻度、中度、重度和危重级,选取同期健康体检儿童136例作为对照组,测定各组受试者肺功能指标第1秒用力呼气容积(FEV1)占用力肺活量(FVC)百分比(FEV1/FVC%)和呼出气一氧化氮(FeNO)水平比,采集研究对象的外周静脉血,应用ELISA法检测白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)表达水平,采用血球计数仪检测外周血嗜酸性粒细胞百分率(Eos),利用化学发光发检测血清总IgE,聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测TLR4基因Asp299Gly(A/G)和Thr399Ile(C/T)位点单核苷酸多态性,分析以上基因多态性与儿童哮喘的相关性。结果哮喘患儿外周血中IL-4、Eos、IgE及FeNO水平比显著高于对照组,IFN-γ和肺功能指标FEV1/FVC%的水平显著低于对照组(均P<0.05)。实验组及对照组TLR4基因Asp299Gly基因型和等位基因分布相比,差异无统计学意义(P>0.05),而Thr399Ile基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中实验组T等位基因分布频率显著高于对照组(P<0.05)。TLR4基因Thr399Ile多态性与哮喘患儿外周血Eos、IgE的水平、肺功能指标FEV1/FVC%无相关性(P>0.05),但携带Thr399Ile TT基因型哮喘患儿的IL-4和FeNO水平比高于CC和CT基因型,IFN-γ的水平低于CC和CT基因型(P<0.05)。有序logistic回归分析显示携带Thr399Ile TT基因型哮喘患儿比携带CC和TC基因型者哮喘发病程度更严重,二元logistic回归分析结果显示TLR4基因Thr399Ile多态性与儿童哮喘具有相关性。结论TLR4 SNPs与哮喘患儿体内免疫球蛋白IgE、Eos、肺功能指标FEV1/FVC(%)水平无关,但与哮喘严重程度及IL-4、IFN-γ、FeNO水平比相关,TLR4、IL-4、IFN-γ参与儿童哮喘的过程,并可能是哮喘由轻症进展成重症的关键因子,同时TLR4基因Thr399Ile位点多态性与儿童哮喘存在较大关联。 展开更多
关键词 儿童哮喘 TOLL样受体4 基因多态性 肺功能 IL-4 IFN-Γ
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白细胞介素-4及其受体基因多态性与哮喘儿童血清白细胞介素-4和总免疫球蛋白E含量的相关性
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作者 毛黎明 苏保宁 +2 位作者 徐珊珊 董必浩 江丽红 《当代医学》 2023年第26期13-16,共4页
目的探讨白细胞介素-4(IL-4)-基因-589-位点及其受体基因多态性与哮喘患儿IL-4和总免疫球蛋白E(TIgE)含量的相关性。方法选取2017年9月至2020年12月上海市嘉定区中医医院儿科收治的90例哮喘发作患儿作为实验组,另入取同期90名健康体检... 目的探讨白细胞介素-4(IL-4)-基因-589-位点及其受体基因多态性与哮喘患儿IL-4和总免疫球蛋白E(TIgE)含量的相关性。方法选取2017年9月至2020年12月上海市嘉定区中医医院儿科收治的90例哮喘发作患儿作为实验组,另入取同期90名健康体检儿童作为空白组,两组均应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法进行基因分型。同时采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)法检测两组血清IL-4、TIgE水平,比较两组IL-4-基因-589位点C/T和IL-4R-基因-rs1801275位点A/G基因多态性检测结果、血清IL-4在IL-4-基因-589位点C/T和IL-4R-基因-rs1801275位点A/G不同基因型含量变化、血清TIgE在IL-4-基因-589位点C/T和IL-4R-基因-rs1801275位点A/G不同基因型含量变化。结果两组IL-4R-基因-rs1801275位点基因型频率和等位基因频率、IL-4-基因-589位点基因型频率比较差异无统计学意义;实验组C等位基因频率低于空白组,T等位基因频率高于空白组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组TT血清IL-4含量均高于CT、CC,CT均高于CC,且实验组CC、CT、TT血清IL-4含量均高于空白组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组GG血清IL-4含量高于AA、AG,AG高于AA,且实验组AA、AG、GG血清IL-4含量均高于空白组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组TT血清TIgE含量高于CT、CC,CT高于CC,且实验组CC、CT、TT血清TIgE含量均高于空白组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组GG血清TIgE含量均高于AA、AG,AG均高于AA,且实验组AA、AG、GG血清TIgE含量均高于空白组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论哮喘患儿IL-4基因-589位点和IL-4R-基因-rs1801275位点基因多态性与健康儿童相比未显示出明显差异,TT和GG基因型哮喘患儿IL-4和TIgE水平较其他对应基因型升高,哮喘发作机制需进一步研究。 展开更多
关键词 儿童哮喘 白细胞介素-4 总免疫球蛋白E 基因 白细胞介素-4受体 多态性
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CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术麻醉效果的影响
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作者 徐倩 孙杨 周群 《江西医药》 CAS 2023年第11期1237-1242,共6页
目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因... 目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因分布进行分析,采用多因素方差分析对基因型分布和麻醉剂用量进行分析。此外,采用独立样本t检验分析基因多态性影响因素(吸烟和饮酒)与麻醉剂用量的相关性。比较不同基因型患者的视觉模拟评分(VAS)及麻醉诱导和恢复时间。采用方差分析检测基因多态性对拔管后血流动力学的影响。结果 饮酒和高血压与CYP3A4^(*)1G基因多态性具有相关性(P<0.05)。饮酒和高血压对宫颈癌手术异丙酚联用瑞芬太尼用量均有显著影响(P<0.05)。宫颈癌手术患者,AA基因型的麻醉诱导时间、呼吸恢复时间、睁眼时间、气管导管拔出时间均显著短于GA和GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者拔管后0、1、2、3、4 min收缩压和心率均低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP3A4^(*)1G基因多态性可影响异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术的麻醉效果。 展开更多
关键词 CYP3A4^(*)1G基因多态性 异丙酚 瑞芬太尼 宫颈癌
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CYP3A4基因多态性对精神分裂症患者齐拉西酮血药浓度的影响
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作者 钟彩妮 曾环思 +3 位作者 蒋家兵 王裕锋 钟易霖 彭陈陈 《罕少疾病杂志》 2023年第12期4-5,19,共3页
目的研究细胞色素P450酶3A4(CYP3A4)基因多态性对精神分裂症患者齐拉西酮血药浓度的影响。方法纳入70例精神分裂症患者使用齐拉西酮治疗,采用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性法(PCR-RFLP)进行CYP3A4基因分型测定,高效液相色谱串... 目的研究细胞色素P450酶3A4(CYP3A4)基因多态性对精神分裂症患者齐拉西酮血药浓度的影响。方法纳入70例精神分裂症患者使用齐拉西酮治疗,采用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性法(PCR-RFLP)进行CYP3A4基因分型测定,高效液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)测定齐拉西酮稳态谷浓度,单因素方差分析比较不同基因型组间血药浓度的差异,多元线性回归分析各协变量如性别、年龄、体重、剂量、合并用药、基因分型与齐拉西酮血药浓度的关系。结果70例患者中,男性组与女性组、<30岁组与≥30岁组、单一用药组与合并用药组间齐拉西酮血药浓度和浓度剂量比(C/D)无显著差异(P>0.05);CYP3A4*1G和*18B等位基因突变频率为25.71%和1.43%,*18B AA组与AG组、*1G CC组与CT组,CC组与TT组间血药浓度和C/D无显著差异(P>0.05),*1G TT组齐拉西酮C/D较CT组高,分别为(2.44±1.02)ng·mL^(-1)·mg^(-1)·d和(1.12±0.69)ng·mL^(-1)·mg^(-1)·d(P<0.05);多元线性回归分析调整后R2=0.503(P<0.001),剂量与血药浓度存在显著正相关,CYP3A4*1G TT型患者的血药浓度较CC型患者高35.40%(P<0.05)。结论CYP3A4基因多态性可影响齐拉西酮血药浓度,结合基因多态性和血药浓度能更好的实现个体化用药。 展开更多
关键词 齐拉西酮 CYP3A4 基因多态性 血药浓度
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NEDD4L基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析 被引量:1
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作者 牛泽家馨 杜鸣飞 +22 位作者 胡桂霖 张玺 王丹 王兰 罗文婧 常鸣珂 邹婷 张晓玉 严瑜 褚超 廖月圆 马琼 王科科 贾昊 陈晨 孙月 郭统帅 张婕 高卫华 满子悦 高可 牟建军 汪洋 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期30-37,共8页
目的神经前体细胞表达发育下调的4样蛋白(NEDD4L)通过调节上皮钠通道蛋白在血压调节及钠稳态中发挥重要作用,本研究旨在探讨人群NEDD4L基因多态性与血压钠钾反应性的关系。方法2004年在陕西眉县招募的来自124个家系的514名受试者建立“... 目的神经前体细胞表达发育下调的4样蛋白(NEDD4L)通过调节上皮钠通道蛋白在血压调节及钠稳态中发挥重要作用,本研究旨在探讨人群NEDD4L基因多态性与血压钠钾反应性的关系。方法2004年在陕西眉县招募的来自124个家系的514名受试者建立“盐敏感性高血压研究队列”,对受试者依次进行3 d基线调查、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食、7 d高盐补钾饮食干预,测量不同干预期的受试者血压并采集外周血标本。采用MassARRAY检测平台对NEDD4L基因14个多态性位点分型检测并进行相关性分析。结果低盐期受试者的血压低于基线期血压,高盐期受试者血压显著高于低盐期,而补钾后血压较高盐期明显降低。NEDD4L基因的多态性位点SNPs rs74408486与低盐期收缩压、舒张压和平均动脉压反应性显著相关;而SNPs rs292449、rs2288775与高盐期脉压反应性显著相关;此外,rs563283、rs292449与高盐补钾期舒张压、平均动脉压及脉压反应性显著相关。结论NEDD4L基因多态性与血压的钠钾反应性密切相关,提示NEDD4L基因可能参与血压盐敏感性及钾反应性的发生发展。 展开更多
关键词 NEDD4L 基因多态性 血压 盐敏感性
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MTHFR和PAI-1基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓发生风险的相关性研究
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作者 张建军 靳志雄 +1 位作者 胡常晖 黄秀萍 《临床误诊误治》 CAS 2024年第18期59-63,75,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行分析。依据是否发生DVT分为非DVT组57例和DVT组183例。利用PCR-RFLP检测这2种基因的多态性,收集2组患者的临床资料,比较2组MTHFR C677T和PAI-14G/5G基因多态性、不同MTHFR C677T基因型同型半胱氨酸水平,分析下肢DVT发生的风险因素。结果DVT组中吸烟患者比例高于非DVT组,D-二聚体升高患者占比高于非DVT组(P<0.01)。DVT组MTHFR C677T TT基因型频率与非DVT组比较差异无统计学意义(P>0.05)。DVT组中PAI-14G4G基因型频率显著高于非DVT组(P<0.01)。携带MTHFR C677T TT基因型的患者同型半胱氨酸水平显著高于非携带者(P<0.05),DVT组中TT基因型同型半胱氨酸水平高于非DVT组(P<0.05)。携带MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型的2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险显著增加,OR值为7.33,排除环境因素影响后,OR'值为12.65。结论PAI-14G4G基因型是2型糖尿病患者发生下肢DVT的独立风险因素;MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型同时存在时,2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险提高。 展开更多
关键词 糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活物抑制物-1 深静脉血栓 基因多态性 TT基因 4G4G基因
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黔北麻羊MC4R基因多态性及其与生长性状的关联分析 被引量:1
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作者 龙安炬 杨酸 +4 位作者 艾锦新 翁吉梅 张依裕 蔡惠芬 罗卫星 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期198-209,共12页
【目的】探究黔北麻羊黑素皮质素受体-4(melanocortin receptor-4,MC4R)基因多态性及其与生长性状的关联性,为黔北麻羊的选种选育提供理论依据。【方法】选取196只6月龄黔北麻羊,利用DNA混合池结合Sanger测序筛选MC4R基因单核苷酸多态性... 【目的】探究黔北麻羊黑素皮质素受体-4(melanocortin receptor-4,MC4R)基因多态性及其与生长性状的关联性,为黔北麻羊的选种选育提供理论依据。【方法】选取196只6月龄黔北麻羊,利用DNA混合池结合Sanger测序筛选MC4R基因单核苷酸多态性(SNP)位点,并采用SPSS 22.0软件中的一般线性模型(GLM)对MC4R基因SNP位点与黔北麻羊生长性状进行关联分析。【结果】在黔北麻羊MC4R基因中发现4个SNPs位点:g.59345469 C>A和g.59346773 T>C位点分别位于5′-和3′-端非编码区(UTR);g.59345871 A>C位点突变导致第37位天冬氨酸(Asp)变为丙氨酸(Ala),引起RNA二级结构及蛋白质二级结构、三级结构发生明显改变;g.59346263 A>G位点突变导致第168位异亮氨酸(Ile)变为缬氨酸(Val),对RNA二级结构和蛋白质二级结构有明显影响。关联分析结果显示,g.59345469 C>A位点对黔北麻羊体重、胸围和管围均有显著影响(P<0.05);g.59345871 A>C位点对黔北麻羊体重、体高、管围和胸围均有显著影响(P<0.05);g.59346263 A>G位点对黔北麻羊体高、体重和胸围均有显著影响(P<0.05);g.59346773 T>C位点对黔北麻羊体重和胸围均有显著影响(P<0.05)。4个SNPs位点联合共检测到9种单倍型和21种双倍型,其联合对黔北麻羊体重、体高、胸围和管围均产生显著遗传效应(P<0.05),纯合双倍型H5H5(AAAAGGCC)个体的生长性状优于其他双倍型。【结论】黔北麻羊MC4R基因存在4个SNPs位点,与黔北麻羊体重和胸围均存在显著关联,可作为黔北麻羊体重和胸围的遗传标记用于分子育种。 展开更多
关键词 黔北麻羊 MC4R基因 单核苷酸多态性(SNP) 生长性状
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GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族原发性高血压的关联研究 被引量:4
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作者 李南方 杨海 +6 位作者 张德莲 胡燕荣 王红梅 张菊红 姚晓光 洪静 周玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期88-92,共5页
目的研究GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族人群原发性高血压的相关性。方法采取病例一对照研究方法,筛选1194名体重指数(body mass index,BMI)〉18.5kg/m。的人群,按高血压诊断标准,将收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90m... 目的研究GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族人群原发性高血压的相关性。方法采取病例一对照研究方法,筛选1194名体重指数(body mass index,BMI)〉18.5kg/m。的人群,按高血压诊断标准,将收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg作为高血压组(482例),收缩压≤140mmHg和(或)舒张压≤90mmHg作为正常组(712人),其中男性461人,女性733人。提取两组血样的基因组DNA,PCR扩增GIRK4基因并测序。结果通过对GIRK4基因测序,在上述人群中发现171C/T(rs6590357)、5126A/G(rs4937391)、6262A/C(rs2604204)、-20559C/G(rs11221497)等4个多态位点,其基因型分布均符合Hard—Weinberg平衡(P〉0.05)。连锁不平衡分析显示,rs11221497位点与rs4937391、rs2604204、rs6590357位点之间位点存在连锁不平衡(D’〈0.001),后3个位点之间连锁平衡(D’〉0.9);rs6590357、rs4937391、rs2604204等3个位点的基因型在高血压组和对照组间的频率分布差异无统计学意义(P〉0.05);rs11221497位点CC基因型平均收缩压[(132.69±26.9)mmHg)]高于CG基因型[(127.4±22.7)mmHg]及GG基因型[(121.1±26.3)mmHg];CC基因型舒张压[(79.4±15.6)mmHg]也高于CG基因型[(77.1±14.1)mmHg]和GG基因型[(72.9±14.8)mmHg],其中CC型与GG型间平均收缩压及舒张压差异有统计学意义(P〈0.05);基因频率分析显性模型显示rs11221497位点CC基因型在高血压组分布频率高于正常组,两组间比较差异有统计学意义[P〈0.05,OR-0.67(0.49~0.93)];Logistic回归分析显示,在校正吸烟、年龄、BMI后,rs11221497位点与新疆维吾尔族肥胖人群高血压相关。单倍型分析发现,H6单倍型(C—G-C-G)在正常组中分布明显高于高血压组,差异有统计学意义(P〈0.05),是其保护性因子。结论GIRK4基因rs11221497位点可能和新疆维吾尔族肥胖人群高血压相关,等位基因G可能是其保护因素。 展开更多
关键词 girk4基因 遗传多态性 维吾尔族 原发性高血压
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