Gja5基因表达对小鼠下肢新生动脉生成影响机制的研究

目的研究Gja5基因表达在小鼠下肢新生动脉生成中的保护作用。方法将168只Gja5基因敲除小鼠分为CX40基因敲除实验组(Gja5^(-/-)组),CX40杂合子组(Gja5^(+/-)组)和对照组野生型小鼠(Gja5(+/+)组)3组,每组56只。另选择增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的Gja5基因小鼠20只。在荧光显微镜下观察EGFP标记的Gja5基因在小鼠动脉的表达,建立小鼠下肢股动脉闭塞模型,应用激光多普勒血流仪(LDF)动态监测股动脉结扎术前,术后当天及术后1、3、7、14、21d下肢缺血区域的血流恢复情况,同时使用RT-PCR法检测Gja5基因在小鼠下肢腓肠肌的表达。结果 EGFP标记的Gja5基因(CX40基因)表达在小鼠的脑动脉和股动脉上。在股动脉结扎术后1、3、7、14、21d,Gja5^(-/-)组小鼠的息肢血供较Gja5^(+/+)组明显减少。在股动脉结扎术后3d时,Gja5基因在小鼠下肢腓肠肌的表达升高了约4倍,术后7d时逐渐回到基线水平。结论 Gja5基因表达在小鼠下肢新生动脉生成中发挥了重要的保护作用。

房颤患者Cx40基因单核苷酸多态性研究

目的探讨缝隙连接蛋白40基因(GJA5)单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012年6~12月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200例,分为房颤组98例(持续性发颤)及对照组102例(窦性心律)。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏彩超采集患者左房内径值,静脉采血提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)及电泳法检测SNP的位点,PCR扩增产物纯化后直接测序查看SNP位点;哈德温伯格平衡检验后,比较各组间基因分型和基因频率,就房颤危险因素非条件Logistic回归分析。结果 GJA5基因rs10465885存在A/G多态性,房颤组等位基因A、G频率分别为0.54和0.46。对照组等位基因A、G频率分别为0.45和0.55。哈德温伯格平衡检验显示组间均符合其平衡,房颤组AA基因型高于对照组,AG、GG基因型以及等位基因频率差异无统计学意义。GJA5基因(rs10465885)AA基因型(OR∧=2.49)和左房直径(OR∧=1.29)是房颤的危险因素,GJA5基因(rs10465885)基因型和左房直径无关。结论 GJA5基因rs10465885位点存在基因多态性,AA基因型与左房直径是房颤的危险因素。