GJC-2型束纤维强伸度仪的研制

GJC-2型束纤维强伸度仪(以下简称强伸度仪),是按照国际标准 ISO 3060-1974《棉纤维-平束断裂强度的测定》中规定的技术指标及其推荐的斯特洛仪,在消化、吸收的基础上自行设计和研制的。仪器是由国嘉光电有限公司、青岛市纺织纤维检验所和西安交通大学联合研制的,并于1988年7月由国家技术监督局委托中国纤维检验局组织鉴定。鉴定认为:“

GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。