GLCCI1基因在儿童激素抵抗性哮喘的研究进展

支气管哮喘是中国儿童常见的慢性肺部疾病,对于哮喘急性期的药物治疗主要是全身应用糖皮质激素(GC)、哮喘缓解期的药物主要是吸入性糖皮质激素(ICS),其中有一部分成人、儿童使用GC治疗后效果仍然不理想,这不利于哮喘儿童的治疗及预后。有越来越多的研究表明糖皮质激素诱导的转录本1 (GLCCI1)基因在哮喘发生及GC治疗中发挥重要作用。本文将在GLCCI1基因多态性在糖皮质激素抵抗性哮喘(SRA)的影响方面进行阐述。Bronchial asthma is a common chronic lung disease in Chinese children. For acute stage of asthma, systemic glucocorticoid (GC) is the main drug treatment, and for asthma remission stage, inhaled glucocorticoid (ICS) is the main drug treatment. Some adults and children still have unsatisfactory effects after GC treatment, which is not conducive to the treatment and prognosis of children with asthma. More and more studies have shown that glucocorticoid-induced transcript 1 (GLCCI1) gene plays an important role in asthma development and GC treatment. This article will discuss the effect of GLCCI1 gene polymorphism on glucocorticoid-resistant asthma (SRA).

GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法。结果不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(X^2=89.07,P<0.05)。我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(X^2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(X^2=4.14,P<0.05)。相对AA基因型而言,AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性。rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性。在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV_1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV_1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV_1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关。

GLCCI1基因rs37973位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能的关系

目的:分析支气管哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性及其与糖皮质激素治疗效果、肺功能的关系。方法:选取2018年1月~2020年2月就诊于本院呼吸内科的90例支气管哮喘患儿作为研究对象,根据基因分型结果进行分组,每组均予以吸入用布地奈德混悬液治疗。观察患儿GLCCI1基因rs37973位点的多态性,比较患儿基线资料以及治疗前和治疗后肺功能指标第1秒用力呼气量(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、FEV_(1)占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、当FEV_(1)下降至基线的20%时患儿累计吸入刺激物的剂量(PD20-FEV_(1)):、支气管哮喘症状积分。结果:90例患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性表现为AA型(占28.89%)、AG型(占51.11%)、GG型(占20.00%)。3种基因型患儿性别、年龄比较无统计学差异(P>0.05)。AA型组嗜酸性粒细胞百分比高于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组患者FEV_(1)、FEV_(1)%pred高于治疗前,AA型组PD20-FEV_(1)高于治疗前,但低于AG型组、GG型组(P<0.05);AA型组FEV_(1)改变量、FEV_(1)%pred改变量、PD20-FEV_(1)改变量大于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组支气管哮喘症状积分(日间和夜间)低于治疗前(P<0.05)。结论:支气管哮喘患儿存在GLCCI1基因rs37973位点多态性,AA基因型患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能改善程度更好,提示该基因位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果存在一定的相关性,为糖皮质激素治疗支气管哮喘提供了参考依据。

云南地区哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性分布特点

目的:了解云南地区哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点的分布特点,为临床针对不同地域、种族和基因型的个体实现药物个体化治疗提供参考。方法:选取2016年11月至2018年10月在昆明市儿童医院门诊或住院部诊断为哮喘的患儿共157例,采用荧光原位杂交法(FISH)检测哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点的基因型。结果:157例患儿的GLCCI1基因rs37973位点基因型分布为GG 36例(23. 0%)、GA 77例(49. 0%)、AA 44例(28. 0%),等位基因G和A的分布频率分别为47. 5%和52. 5%。基因型分布与欧洲、南美洲、东南亚、东亚和部分南亚及部分北美洲地区基本一致(P>0. 05),而与非洲、西亚、中美洲和部分南亚以及部分北美洲地区存在差异(P<0. 05)。结论:哮喘患者GLCCI1基因rs37973位点的基因型分布可能具有地域、种族差异,临床应该针对性地给予个体化药物治疗。

GLCCI1基因多态性与吸入性糖皮质激素治疗慢性气道疾病疗效的研究进展

支气管哮喘(哮喘)和慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)是临床上常见的慢性气道炎症性疾病,均可出现气流受限的病理生理学改变。吸入性糖皮质激素(ICS)在慢性气道疾病的治疗中发挥重要的抗炎作用。研究发现慢阻肺和哮喘患者对ICS的治疗反应存在个体差异。糖皮质激素诱导转录因子1基因(GLCCI1)是糖皮质激素生物合成通路上的一个诱导基因,其基因多态性能够影响这两类慢性气道疾病对ICS治疗的反应性。本文对近年关于GLCCI1基因多态性与ICS治疗哮喘和慢阻肺疗效的研究进展作一综述,旨在为ICS的精准治疗提供新思路。