中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究

目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。

高黎贡山地区民族源流和分布状况调查

独特的地理位置和历史原因,使高黎贡山不仅是滇西最早的人类居住地,同时还成为了多民族迁徙与融合的走廊,是一个多民族文化交融的地区。对高黎贡山地区各民族历史源流和分布状况进行专项调查,不仅能对该地区民族历史有一个清晰的了解,同时对构建高黎贡山多民族和谐社区、传承多元民族文化具有重要的意义。

高黎贡山中部非主体多民族共生现象的成因

高黎贡山中部非主体多民族共生现象的形成是一个复杂而漫长的过程。通过对历史文献资料和田野调查资料的分析总结 ,我们认为首先是因为在历史上的民族迁徙中高黎贡山作为迁徙的“走廊” ,以及躲避战乱的“世外桃源”和边疆开发的结果 ,使这里呈现了多民族共生的局面。但不同于云南其它地方的是呈现一种主体民族与多种较少民族共生的格局。高黎贡山中部因为复杂的地形特征和垂直分布的气候带 ,各民族原有的民族生态属性使他们寻找到了各自独特的生存空间 ,长期独立共存 ,并由此形成了各具特色的小区域族文化。