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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性 被引量:1
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作者 李建瑞 谈艺 +6 位作者 魏永祥 严江伟 杨雅冉 王宇 王利伟 刘涛 付春华 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2014年第9期495-497,共3页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的瘦素受体(leptin receptor,Lepr)基因Gln223Arg多态位点从基因水平探讨该疾病可能存在的遗传学因素。 展开更多
关键词 受体 瘦素 多态现象 遗传 睡眠呼吸暂停 阻塞性 gln223arg多态性
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病的关系 被引量:6
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作者 张阳丹 李革 +3 位作者 张名均 滕小春 陈春全 唐晓君 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第18期1932-1934,共3页
目的研究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法采用病例对照研究方法,随机抽取重庆市2所医院的糖尿病门诊和住院初诊患者及其他疾病和门诊健康体检者共336例,其中病例组(糖尿病患者)172例,对照组(非糖尿病者)164例,调查... 目的研究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法采用病例对照研究方法,随机抽取重庆市2所医院的糖尿病门诊和住院初诊患者及其他疾病和门诊健康体检者共336例,其中病例组(糖尿病患者)172例,对照组(非糖尿病者)164例,调查其糖尿病危险因素,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其瘦素受体Gln223Arg基因多态性,分析其与2型糖尿病的关系。结果该人群AA、AG、GG的基因型分布频率分别为0.015、0.307和0.678,A和G等位基因频率分别为0.202和0.798,基因型频率分布符合H-W平衡(χ2=3.081,P=0.079)。病例组人群GG基因型的检出率(74.42%)高于对照组(60.98%),AA+AG型检出率(25.28%)低于对照组(39.02%),差异具有统计学意义(χ2=6.96,P=0.008);非条件Logistic回归分析提示高总胆固醇(TC)血症、低高密度脂蛋白(HDL-C)血症、腰臀比(WHR)、糖尿病家族史和LEPR基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病发病有关。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病可能有关。 展开更多
关键词 瘦素受体基因 gln223arg 2型糖尿病
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系 被引量:2
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作者 李莹 孙玉鸿 +5 位作者 王英敏 隋洪玉 李雅江 斗章 高英英 徐辉 《中国实验诊断学》 2015年第10期1670-1673,共4页
目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定126例2型糖尿病、108例2型糖尿病合并慢性肾功衰竭和185例对照组样本的瘦素受体基因Gln223Ar... 目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定126例2型糖尿病、108例2型糖尿病合并慢性肾功衰竭和185例对照组样本的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型,同时检测各组不同基因型样本的血清瘦素水平。结果 2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型频率及等位基因频率比较差异有显著性(P<0.01)。糖尿病组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型及等位基因分布频率差异显著性(P<0.05)。2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组中GG基因型与AA+AG基因型血清瘦素水平比较差异有显著性(P<0.05)。相同基因型样本的血清瘦素水平组间比较,任意两组比较均有差异(P<0.05)。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 慢性肾功衰竭 瘦素 gln223arg 遗传学
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系 被引量:16
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作者 黄蓉 黄席珍 +2 位作者 黎明 肖毅 张健 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期517-521,共5页
目的 探讨瘦素受体 (Lepr)基因Gln2 2 3Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS)之间的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定181例中国北方地区汉族人Gln2 2 3Arg多态性的基因型 (其中... 目的 探讨瘦素受体 (Lepr)基因Gln2 2 3Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS)之间的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定181例中国北方地区汉族人Gln2 2 3Arg多态性的基因型 (其中OSAHS组 10 3例 ,非OSAHS对照组 78例 ) ,同时测定体重指数 (BMI)、颈围 (NC)、腰臀比 (WHR)以及醒后血压 (Bp)、醒后心率 (HR)、多导睡眠图 (PSG)。其中OSAHS组 6 0例 ,非OSAHS对照组 4 0例进行了血清空腹血糖 (FBG)、甘油三酯 (TG)、胆固醇 (Chol)、空腹真胰岛素 (TI)及血清瘦素 (Lep)的测定。结果 携带瘦素受体GG基因型的OSAHS患者颈围明显较 (GA +AA)基因型颈围大 [(41 4 6± 0 34)cmvs (39 85± 0 70 )cm ,P =0 0 31];Gln2 2 3Arg多态性与北方地区汉族人OSAHS无显著相关性 (χ2 =0 783,P =0 6 76 ) ;Gln2 2 3Arg不同基因型与OSAHS的总体脂、Bp、Lep、TI、FBG、TG、Chol及PSG各参数间不存在相关性 (P >0 0 5 )。结论 Lepr基因Gln2 2 3Arg多态性可能参与了OSAHS颈部脂肪选择性分布的调节 ,但其在北方地区汉族OSAHS的发病中可能无重要作用 ;目前的研究未发现Gln2 2 3Arg的基因型与OSAHS的BMI、高血压、FBG、TI、Lep、TG、Chol水平以及PSG参数之间存在相关性。 展开更多
关键词 瘦素受体 基因gln223arg多态性 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 血清 空腹血糖 胆固醇
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青春期少女Leptin受体基因Gln223Arg多态性与体成分、骨密度关系的初步研究(英文)
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作者 胡静 杨丽琛 +3 位作者 朴建华 兰燕 杨艳华 张倩 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期34-39,共6页
目的初步探讨青春期少女Leptin受体基因Gln223Arg多态性与体成分、骨密度的关系。方法从北京地区随机抽取舞蹈专业15~17岁女生60名,以同年龄77名普通中学女生为对照。所有调查对象每天的膳食能量和营养素摄入情况用7天24小时膳食调查... 目的初步探讨青春期少女Leptin受体基因Gln223Arg多态性与体成分、骨密度的关系。方法从北京地区随机抽取舞蹈专业15~17岁女生60名,以同年龄77名普通中学女生为对照。所有调查对象每天的膳食能量和营养素摄入情况用7天24小时膳食调查表收集。用"一年回顾身体活动调查表"了解其体力活动情况,此外测定所有调查对象的血清leptin、雌激素水平、骨矿含量、骨密度和体成分。用PCR-RFLP法分析其Leptin受体基因Gln223Arg的多态性。结果未见这些女生的Gln223Arg基因多态性与体成分间存在相关关系。携带Gln223等位基因的舞蹈专业女生的前臂骨密度明显低于不含该等位基因的个体(P<0.05);且携该基因型别的两组女生在所有检测部位的骨密度也均低于Arg223纯合子个体(P>0.05).结论Leptin受体基因Gln223Arg多态性可能是影响青春期少女骨密度及峰值骨量获得的一个遗传因素,但这种影响与BMI或体成分无关。此结果还有待进一步验证并揭示其内在机制。 展开更多
关键词 骨密度 体成分 gln223arg多态性 青春期少女
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系 被引量:3
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作者 陈云芬 张湘燕 +2 位作者 刘维佳 张程 王中新 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期474-477,共4页
目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Ar... 目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X^2=0.784,P>0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P<0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 瘦素受体 基因gln223arg多态性
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北京地区汉族妇女瘦素受体基因Gln223Arg多态性和骨密度的关系 被引量:6
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作者 矫杰 孟迅吾 +6 位作者 邢小平 周学瀛 李梅 夏维波 徐苓 田均平 余卫 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期276-279,共4页
目的 探讨瘦素受体基因Gln2 2 3Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法 筛选 2 19例健康青年妇女和 10 2例绝经后骨质疏松妇女 ,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度 ,用PCR 限制性片段长... 目的 探讨瘦素受体基因Gln2 2 3Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法 筛选 2 19例健康青年妇女和 10 2例绝经后骨质疏松妇女 ,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度 ,用PCR 限制性片段长度多态性分析方法检测研究对象的瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的基因型。 结果 本研究人群中瘦素受体基因Gln2 2 3Arg基因型及基因频率的分布符合Hardy Weinberg定律 ,提示本研究人群是一个平衡群体。青年妇女组瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的GG基因型组腰椎 2~ 4的骨密度高于GA和AA基因型组 [(1.2 13± 0 .12 7) g/cm2 比(1.15 4± 0 .12 4 ) g/cm2 ,P <0 .0 5 ],在股骨颈、Ward三角区、大转子部位各基因型组间骨密度值无统计学差异 ;10 2例绝经后骨质疏松妇女中LEPR基因Gln2 2 3Arg各基因型组间在腰椎 2~ 4、股骨颈、Ward三角区、大转子部位的骨密度值均无统计学差异。偏相关分析进一步表明青年妇女组的瘦素受体基因多态性与腰椎 2~ 4的骨密度相关 (r =- 0 .15 1,P <0 .0 5 )。结论 瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的多态性与青年妇女腰椎 2~ 4骨峰值的获得和维持有关 ,可能是骨峰值独立的影响因素 ,等位基因G可能是骨量的保护因子 。 展开更多
关键词 北京 汉族妇女 瘦素受体 gln223arg 基因多态性 骨密度 骨质疏松
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LEPR基因Gln223Arg位点多态性与体重减轻型功能性消化不良的相关性 被引量:1
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作者 李伟冬 江舒曼 贾林 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第22期3407-3410,共4页
目的探讨瘦素(Leptin)受体LEPR基因Gln223Arg位点多态性与体重减轻型功能性消化不良(FD-WL)的关联性。方法选取广州市第一人民医院南沙医院消化门诊94例FD-WL患者及64例健康对照者。年龄为18-65周岁,病例组符合罗马Ⅲ标准及发病前... 目的探讨瘦素(Leptin)受体LEPR基因Gln223Arg位点多态性与体重减轻型功能性消化不良(FD-WL)的关联性。方法选取广州市第一人民医院南沙医院消化门诊94例FD-WL患者及64例健康对照者。年龄为18-65周岁,病例组符合罗马Ⅲ标准及发病前后12个月内体重下降百分比≥5%。采用ELISA法检测受试者空腹血清Leptin水平。采用聚合酶链式反应以及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测Leptin受体LEPR基因Gln223Arg位点多态性。采用χ2检验分析各组间基因型分布及等位基因频率。采用多元逐步直线回归分析基因型与临床指标的相关性。结果在全部受试者中,携带基因型AA+AG组的体重和体质指数均明显低于基因型GG组。在男性受试者中,携带LEPR基因Gln223ArgAA+AG基因型的受试者在FD-wL组的比例显著高于对照组(40.32%vs28.57%,P〈0.05,OR=2.53)。在女性受试者中,携带基因型AA+AG组的体重显著低于基因型GG组(P〈0.05)。结论Leptin受体LEPR基因Gln223Arg位点多态性与FD-wL密切相关,为进一步阐明其发病机制提供依据。 展开更多
关键词 体重减轻型功能性消化不良 瘦素 gln223arg位点 LEPR 基因多态性
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糖耐量受损者瘦素受体基因Gln223Arg多态性研究
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《中华医学信息导报》 2010年第14期12-12,共1页
为了探讨糖耐量受损者瘦素受体基因G1n223Arg多态性与血清瘦素水平及胰岛素抵抗的相关性,宁波市第二医院检验科王凌燕等从2007年1月至2009年8月在宁波市第二医院检验科进行糖耐量试验的门诊患者中筛选未接受任何抗糖尿病治疗且血常规... 为了探讨糖耐量受损者瘦素受体基因G1n223Arg多态性与血清瘦素水平及胰岛素抵抗的相关性,宁波市第二医院检验科王凌燕等从2007年1月至2009年8月在宁波市第二医院检验科进行糖耐量试验的门诊患者中筛选未接受任何抗糖尿病治疗且血常规及肝功能正常者。 展开更多
关键词 基因gln223arg多态性 瘦素受体基因 糖耐量受损 医院检验科 血清瘦素水平 胰岛素抵抗 糖耐量试验 2009年
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对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究 被引量:3
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作者 施佳军 张思仲 +7 位作者 马崔 唐牟尼 刘协和 王英成 韩海英 郭扬波 冯容妹 苗国栋 《第一军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期371-374,共4页
目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分... 目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。 展开更多
关键词 对氧磷酶1 基因 gln192arg 多态性 阿尔茨海默病
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PON 1192 Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险的Meta分析 被引量:2
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作者 胡道军 张莉 +1 位作者 郁淼 秦兵 《医学研究杂志》 2018年第7期100-104,共5页
目的采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg(PON1 Q192R)基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入... 目的采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg(PON1 Q192R)基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入排除标准独立筛选和评价文献质量。采用Rev Man5.3和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence intervals,CI),并进行敏感度分析和发表偏倚评估。结果 9个病例-对照研究纳入本研究,包括1353例病例组(2型糖尿病并发冠心病组)和1360例对照组(单纯2型糖尿病组)。Meta分析结果显示,与单纯糖尿病组比较,5种基因模型均提示PON1Gln/Arg基因多态性和2型糖尿病并发冠心病显著相关[等位基因模型:R vs Q,OR=1.50,95%CI(1.23~1.83);纯合子基因模型:RR vs QQ,OR=2.28,95%CI(1.52~3.42);杂合子基因模型:QR vs QQ,OR=1.42,95%CI(1.18~1.71);显性基因模型:RR+RQ vs QQ,OR=1.59,95%CI(1.33~1.89);隐性基因模型:RR vs RQ+QQ,OR=1.74,95%CI(1.24~2.45)]。人口学的亚组分析提示,对氧磷脂酶1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性在亚洲和高加索人群中比较,差异无统计学意义。敏感度结果显示,合并的结果是稳定可靠的,漏斗图检测未发现发表偏倚。结论 PON1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险呈显著相关性,携带R等位基因的2型糖尿病人群相对于携带Q等位基因者,可能更易并发冠心病。 展开更多
关键词 对氧磷脂酶1 192gln/arg 基因多态性 2型糖尿病 冠心病 META分析
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人类X射线交错互补修复基因1 Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性病例对照研究的Meta分析 被引量:1
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作者 王晓龙 张成武 +1 位作者 刘宁 马晓明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第27期3216-3220,共5页
目的探讨人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库关于XRCC1多态性与... 目的探讨人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库关于XRCC1多态性与胃癌易患性的病例对照研究,检索日期均从开始建库到2012年10月。收集相关文献后,对文献进行评价筛选。以病例组(胃癌患者)和对照组(健康者)XRCC1 Arg399Gln位点基因型分布的比值比(OR)为效应量来评价XRCC1多态性与胃癌易患性的关系。对纳入的文献进行异质性检验和Meta分析,采用STATA软件进行统计分析。结果最终纳入12篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组2 701例,对照组4 210例。异质性检验显示,XRCC1 Arg399Gln位点杂合子模型(AA与GA)、隐性模型(GG+GA与AA)与胃癌易患性的各研究间无异质性,采用固定效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.98(0.88,1.08)和1.05(0.95,1.16);纯合子模型(AA与GG)、杂合子模型(GA与GG)、显性模型(AA+GA与GG)与胃癌易患性的各研究间存在异质性,采用随机效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.75(0.54,1.05)、0.78(0.54,1.12)和0.74(0.53,1.05)。结论 XRCC1 Arg399Gln位点多态性与胃癌的易患性无关联。 展开更多
关键词 胃肿瘤 多态性 单核苷酸 X射线交错互补修复基因1 arg399gln META分析
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PON1-192Gln/Arg多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性 被引量:2
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作者 王云 常志文 《广东医学》 CAS CSCD 2003年第6期598-600,共3页
目的 探讨Ⅰ型对氧磷酯酶 (PON1)基因 192Gln/Arg遗传多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 应用PCR -RFLP技术 ,对 3 9例 2型糖尿病合并冠心病患者 ,3 6例糖尿病对照者及 3 8例健康体检对照者 ,检测PON1-192Gln/Arg基因多态性 ... 目的 探讨Ⅰ型对氧磷酯酶 (PON1)基因 192Gln/Arg遗传多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 应用PCR -RFLP技术 ,对 3 9例 2型糖尿病合并冠心病患者 ,3 6例糖尿病对照者及 3 8例健康体检对照者 ,检测PON1-192Gln/Arg基因多态性 ,等位基因以A/B表示。结果  2型糖尿病合并冠心病组与两对照组比较 ,各基因型分布差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;B等位基因携带者 (AB型 +BB型 )与AA型纯合子比较 ,2型糖尿病合并冠心病组与两对照组差异均有显著性 (P均 <0 0 5 )。B等位基因是 2型糖尿病并发冠心病的危险因素 (OR =2 40 ,95 %CI :1 2 4~ 4 62 ,P<0 0 5 )。结论 PON1基因 192Gln/Arg遗传多态性与 2型糖尿病并发冠心病有关。该酶切位点多态性具有明显的种族差异。 展开更多
关键词 PON1-192gln/arg多态性 2型糖尿病 冠心病 相关性 合并症
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β_2受体Arg16Gly、Gln27Glu多态性与缺血性脑卒中的关系
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作者 赵勇 马丽媛 +1 位作者 王兴宇 刘力生 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第19期19-21,共3页
关键词 脑缺血 基因多态性 Β2受体 arg16Gly gln27GLU
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β_2-受体Arg16Gly、Gln27Glu多态性与临床疾病关系的研究进展
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作者 赵勇 《国外医学情报》 2001年第7期5-9,共5页
β_2肾上腺素能受体为一跨膜糖蛋白,含有7个疏水性跨膜结构区,属G蛋白耦联受体家族,由413个氨基酸组成,分子量为46KDa,广泛分布于血管壁和呼吸道的平滑肌细胞,参与调节血管张力和气过舒缩功能;此外,β_2受体还与脂肪的分解代谢有关。199... β_2肾上腺素能受体为一跨膜糖蛋白,含有7个疏水性跨膜结构区,属G蛋白耦联受体家族,由413个氨基酸组成,分子量为46KDa,广泛分布于血管壁和呼吸道的平滑肌细胞,参与调节血管张力和气过舒缩功能;此外,β_2受体还与脂肪的分解代谢有关。1993年,美国学者Re-ishauusE及其同事在β_2受体中发现了9个多态性,其中Arg16Gly和Gln27Glu两个多态性位于β_2受体的细胞外NH_2-端。 展开更多
关键词 β2-受体arg16Gly gln27GLU 多态性 疾病
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对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性与氯吡格雷抵抗相关性初步研究 被引量:4
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作者 曹桂花 王伟 毛永敏 《天津医科大学学报》 2014年第1期18-20,共3页
目的:探索对氧磷酶1(PON-1)基因Gln/Arg192多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,共入选260例接受冠状动脉支架安置(PCI)术并服用氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病人作为研究对象,检测二磷酸腺苷(ADP)诱导... 目的:探索对氧磷酶1(PON-1)基因Gln/Arg192多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,共入选260例接受冠状动脉支架安置(PCI)术并服用氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病人作为研究对象,检测二磷酸腺苷(ADP)诱导的最大血小板聚集率,服用300 mg氯吡格雷24 h后最大血小板聚集较基线值下降<10%定义为氯吡格雷抵抗(CR)。根据血小板聚集率检测结果将入选人群分为CR组(n=54)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=206)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定PON-1基因Gln/Arg192基因多态性,分析PON-1基因Gln/Arg192多态性与CR发生的相关性。结果:氯吡格雷抵抗发生率为20.8%。PON-1基因Gln/Arg192基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律。RR、QR、QQ基因型频率在CR组分别为38.9%、50.0%、11.1%,而在NCR组分别为30.6%、57.3%、12.1%,基因型频率分布差异在两组间无统计学意义(P>0.05);R、Q等位基因频率在两组间分别为:69.4%、65.3%和30.6%、34.7%,等位基因频率分布差异在两组间亦无统计学意义(P>0.05)。结论:PON-1基因Gln/Arg192多态性与CR的发生无相关性。 展开更多
关键词 氯吡格雷抵抗 对氧磷酶1 gln arg192 基因多态性
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XRCC1基因Arg399Gln位点多态性对卵巢癌患者铂类药物化疗敏感性及临床预后影响的Meta分析 被引量:2
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作者 向安玲 庄瑞春 +1 位作者 章卓 彭玲 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第14期1968-1973,共6页
目的:系统评价DNA修复基因X线修复交叉互补1(XRCC1)基因Arg399Gln位点多态性对卵巢癌患者铂类药物化疗敏感性及临床预后的影响,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Embase、Medline、Cochrane图书馆、中文科技期刊数据库、中国期刊全... 目的:系统评价DNA修复基因X线修复交叉互补1(XRCC1)基因Arg399Gln位点多态性对卵巢癌患者铂类药物化疗敏感性及临床预后的影响,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Embase、Medline、Cochrane图书馆、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,收集XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案的敏感性及其临床预后的相关性的队列研究,提取资料并按照纽卡斯尔-渥太华量表评价质量后,采用Stata12.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入5项研究,合计681例卵巢癌患者。按照XRCC1基因Arg399Gln位点多态性检测结果分为野生型(Arg/Arg)、突变杂合型(Arg/Gln)和突变纯合型(Gln/Gln)。Meta分析结果显示,Arg/Gln型与Arg/Arg型[OR=1.01,95%CI(0.23,4.55),P=0.977]、Gln/Gln型与Arg/Arg型[OR=0.97,95%CI(0.12,7.63),P=0.969]、Arg/Gln+Gln/Gln型与Arg/Arg型[OR=0.95,95%CI(0.19,4.69),P=0.948]、Arg/Arg+Arg/Gln型与Gln/Gln型[OR=1.06,95%CI(0.34,3.32),P=0.920]、Arg/Arg+Gln/Gln型与Arg/Gln型[OR=0.92,95%CI(0.45,1.88),P=0.829]、携带Arg与Gln等位基因[OR=0.92,95%CI(0.33,2.56),P=0.877]卵巢癌患者的化疗敏感性比较,差异均无统计学意义。Arg/Gln型与Arg/Arg型[HR=1.09,95%CI(0.79,1.52),P=0.592]、Gln/Gln型与Arg/Arg型[HR=1.16,95%CI(0.35,3.82),P=0.812]卵巢癌患者的总生存期比较,差异均无统计学意义。仅有1项研究显示XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者的无进展生存期无关(P>0.05)。结论:XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案的敏感性及临床预后无关,该位点多态性不能作为卵巢癌患者化疗敏感性及临床预后的判断指标。 展开更多
关键词 卵巢癌 XRCC1基因 arg399gln 基因多态性 铂类药物 化疗敏感性 预后
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XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌铂类药物化疗敏感性和预后关系的Meta分析 被引量:5
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作者 张昱 吕雨琦 +1 位作者 柯进晶 张威 《浙江医学》 CAS 2020年第14期1504-1510,共7页
目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌患者的铂类药物化疗敏感性和预后之间的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、Web of Science databases、CNKI、CBMdisc、Wanfang数据库,收集有关结直肠患者XRCC... 目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌患者的铂类药物化疗敏感性和预后之间的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、Web of Science databases、CNKI、CBMdisc、Wanfang数据库,收集有关结直肠患者XRCC1 Arg399Gln位点多态性对以铂类药物为基础的联合化疗的有效性和临床结局的研究,采用Stata 15.1统计软件进行Meta分析。结果共纳入19项研究,合计2382例患者。按照基因检测结果发现,XRCC1 Arg399Gln位点野生型(GG基因型),突变杂合型(AG基因型)和突变纯合型(AA基因型)。Meta分析结果显示,XRCC1 Arg399Gln位点多态性在显性、共显性遗传模型下与结直肠癌患者接受铂类化疗的敏感性有关(AA+AG vs GG:OR=0.50,95%CI:0.38~0.65,P=0.000;AG vs GG:OR=0.72,95%CI:0.53~0.98,P=0.038;AA vs GG:OR=0.34,95%CI:0.18~0.67,P=0.002)。在剔除Gan等的研究后按照种族亚组分析提示,XRCC1 Arg399Gln位点多态性在显性遗传模式下与亚洲人群结直肠癌患者铂类药物化疗的敏感性有关(AA+AG vs GG:OR=0.43,95%CI:0.32~0.58,P=0.000),而在高加索人群中无明显相关性。在所有纳入的研究中显示XRCC1 Arg399Gln位点在显性和共显性遗传模式下与结直肠癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存率(OS)无明显相关性。结论XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与亚洲人群结直肠癌患者以铂类药物为基础的化疗敏感性有关,而与化疗后的PFS和OS无明显相关性。 展开更多
关键词 XRCC1基因 arg399gln 基因多态性 结直肠癌 铂类药物 化疗敏感性 预后
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白细胞介素-23R Arg381Gln基因多态性与炎症性肠病相关性研究 被引量:3
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作者 徐旭 张恒斌 钟丽梅 《中国医学创新》 CAS 2016年第26期9-12,共4页
目的:探讨白细胞介素-23R Arg381Gln基因多态性与炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)相关性。方法:采用序列特异性引物配合聚合酶链反应(polymerasechain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术对125例炎症性... 目的:探讨白细胞介素-23R Arg381Gln基因多态性与炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)相关性。方法:采用序列特异性引物配合聚合酶链反应(polymerasechain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术对125例炎症性肠病患者(研究组:UC组78例,CD组47例)与120例健康体检者(对照组)IL-23R基因非同义单核苷酸多态性(IL-23R Arg381Gln)进行分析,计算等位基因的表现频率,评估IL-23R Arg381Gln基因多态性与炎症性肠病相关性。结果:UC组、CD组、对照组A等位基因的表现频率分别为5.13%、2.13%、5.83%,三者比较差异无统计学意义(P>0.05),但CD组A等位基因的表现频率稍低于UC组与对照组。UC组、CD组、对照组G等位基因的表现频率分别为6.41%、6.38%、5.83%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:白细胞介素-23R Arg381Gln基因多态性与炎症性肠病无显著的关系,个体遗传差异性可能决定炎症性肠病的易感性。 展开更多
关键词 白细胞介素-23R arg381gln 基因多态性 炎症性肠病
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Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的Meta分析
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作者 朱满桂 冯艳 李夏西 《中国当代医药》 2019年第2期8-11,共4页
目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机... 目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机对照研究,RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果纳入TLR2有关论文3篇,样本量总计为951例;纳入CD14相关研究2篇,样本量总计为674例。Meta分析未见TLR2基因Arg753Gln多态性和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关(显性等位基因vs.隐性等位基因:OR=0.76,95%CI=0.40~1.46,P=0.41;显性基因型vs.隐性基因型时,OR=0.70,95%CI=0.34~1.44,P=0.33)。结论未见TLR2基因Arg753Gln和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关。 展开更多
关键词 TLR2arg753gln CD14-159C/T 多态性 肺炎链球菌病 META分析
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