β2-肾上腺素受体基因Gln27Glu多态性和小儿支气管哮喘相关性

目的：探讨β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因Gln27Glu多态性与小儿支气管哮喘风险之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）和等位基因频率分析法对120例支气管哮喘患儿进行β2-AR基因Gln27Glu多态性检测,并对相关因素做Logitics回归分析。结果：哮喘组Gln/Glu基因型比例最高（56.67%）,对照组Gln/Gln比例最高（49.57%）（P〈0.05）。纯合子Glu/Glu发生哮喘风险最高（OR=2.171,95%CI=0.237-23.140）,Glu等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）。结论：β2-AR基因以杂合子Gln/Glu基因型为主,Glu与哮喘危险性相关,但不是哮喘发病的独立危险因素。

β_2-受体Arg16Gly、Gln27Glu多态性与临床疾病关系的研究进展

β_2肾上腺素能受体为一跨膜糖蛋白,含有7个疏水性跨膜结构区,属G蛋白耦联受体家族,由413个氨基酸组成,分子量为46KDa,广泛分布于血管壁和呼吸道的平滑肌细胞,参与调节血管张力和气过舒缩功能;此外,β_2受体还与脂肪的分解代谢有关。1993年,美国学者Re-ishauusE及其同事在β_2受体中发现了9个多态性,其中Arg16Gly和Gln27Glu两个多态性位于β_2受体的细胞外NH_2-端。

广东汉族人β_2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的 探讨 β2 -AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布 .方法 应用聚合酶链反应技术对 12 2例正常人 β2 -肾上腺素能受体基因Gln2 7Glu进行扩增并进行图谱分析 .并结合文献进行了不同种族间的分析比较 .结果 广东汉族人群 β2 -AR基因 2 7位点多态性分布频率 :Gln/Gln基因型占 36 .88% ,Gln/Glu基因型占 5 2 .4 6 % ,Glu/Glu基因型占 10 .6 6 % .结论 广东汉族人群存在出 β2 -ARGln2 7Glu基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异 .