GNβ3 C825T和NET T182基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍相关性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3)C825T和去甲肾上腺素转运体(NET)T182基因多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童心理、行为问题发生与否的相关性。方法采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对286例6~12岁的ADHD患儿进行问卷调查,采用聚合酶链反应(PCR)对GNβ3 C825T和NET T182进行基因分型,分别对两种基因多态性与ADHD儿童行为问题的相关性进行分析。结果GNβ3 C825T基因CT/CC基因型CBCL焦虑抑郁、多动指数评分均高于TT基因型(P<0.05)。NET T182基因CT/CC基因型CBCL焦虑抑郁、社会化问题评分均高于TT基因型(P<0.05)。GNβ3 C825T和NET T182基因多态性是焦虑抑郁的影响因素(P<0.05),GNβ3 C825T基因多态性、性别是多动指数的影响因素(P<0.05),NET T182基因多态性是社会化问题的影响因素(P<0.05)。结论GNβ3 C825T和NET T182基因可能是影响ADHD儿童行为问题的重要基因,GNβ3 C825T和NET T182与焦虑抑郁问题发生有一定关联,且GNβ3 C825T和NET T182分别与多动行为和社会化问题也存在一定关联。

5-羟色胺转运体、G蛋白β3亚单位基因多态性与抑郁症的相关性研究

目的:观察5-羟色胺转运体基因(5-HTTLPR)和G蛋白β3亚单位基因(GNβ3 C825T)多态性在中国抑郁症患者中的分布情况及特点,探讨抑郁症发生的遗传机制。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了180例抑郁症患者(其中男性84例,女性96例)及156例健康人对照组的5-HTTLPR和GNβ3 C825T基因多态性。结果:5-HTTLPR和GNβ3 C825T基因多态性在两组人群中的分布差异均有显著性,抑郁症组的5-HTTLPR SS基因型及S等位基因频率和GNβ3 825TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。进一步联合基因型分析显示:同时具有5-HTTLPRS和GNβ3 825T等位基因者患抑郁症的相对危险度(OR=3.25,P=0.001)比单独具有5-HTTLPRS等位基因(OR=1.817,P=0.01)或GNβ3 825T等位基因者高(OR=2.214,P=0.001)。结论:5-HTTLPR和GNβ3 C825T基因可能均是抑郁症的易感基因,且显示这两个基因在抑郁症的发病中存在微效协同作用。

G蛋白β3亚单位和去甲肾上腺素转运体基因多态性与学龄双生子儿童心理行为问题的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3-C825T)和去甲肾上腺素转运体(NET T182)基因多态性与学龄双生子儿童心理行为问题的相关性。方法采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对143对6~12岁学龄双生子儿童心理行为问题进行筛查和测评,采用PCR对GNβ3-C825T和NET T182进行基因分型,采用广义估计方程对GNβ3-C825T和NET T182基因型与学龄双生子儿童的心理行为问题进行相关性分析。结果共70例学龄双生子儿童检出行为问题,检出率为24.48%。各因子中,思维问题的检出率最高(15.38%)。男童与女童行为问题各因子检出率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。GNβ3-C825T和各行为问题均存在明显的相关性(均P<0.05),NET T182仅和社会化问题发生情况相关(P<0.05)。GNβ3-C825T和NET T182基因均与家庭环境因素无关联。焦虑抑郁的发生主要受儿童GNβ3-C825T基因多态性的影响,含T基因的个体比不含T基因的个体更容易发生焦虑问题。同时,焦虑和抑郁的发生也受NET T182基因多态性的影响,含C基因的个体比不含C基因的个体更容易发生焦虑问题,性别对社会化问题的主效应差异有统计学意义(P<0.05),男童比女童更容易发生社会化问题。结论GNβ3-C825T和NET T182基因可能是影响双生子儿童行为问题的重要基因,与焦虑抑郁发生有一定关联,且NET T182与学龄双生子儿童社会化问题也存在一定关联。

G蛋白β3亚单位基因多态性与环境因素在抑郁症中的交互作用

目的探讨G蛋白β3亚单位（G—protein β polypeptide-3，GNβ3）基因与抑郁症的关系；并以负性生活事件和童年期创伤性事件作为环境因素，进一步阐明GNβ3基因-环境交互作用与抑郁症的关联，以了解抑郁症可能的发病机制。方法分别提取中国北方地区500名汉族抑郁患者和500名汉族健康对照组基因DNA，采用单碱基延伸SNP分型技术（Snapshot）检测GNβ3基因rs5443位点的基因型和等位基因频率。采用χ^2检验比较病例对照两组间基因型、等位基因的频率分布差异，应用Logistic回归分析基因-环境交互作用与抑郁症的关系。结果GNβ3 rs5443的基因型C／C、C／T、T／T和等位基因C、T在病例组与对照组间分布差异具有统计学意义（χ^2=20．249，P〈0．01；χ^2=4．803，P〈0．05）；其中病例组与健康对照组的CC基因型分别为102例、158例，CT基因型分别为280例、217例，TT基因型分别为118例＼125例；C等位基因型分别为484例、533例，T等位基因型分别为516例、467例。Logistic回归分析结果显示，GNβ3 rs5443与负性生活事件之间存在交互作用（P〈0．05），遭受负性生活事件并携带rs5443T＋基因型的个体罹患抑郁症的风险增加（OR=1．957）。结论GNβ3 rs5443位点可能是抑郁症的易感基因，GNβ3 rs5443位点与负性生活事件之间存在交互作用。