四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ,GNA11基因突变检测

目的:检测四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ,GNA11基因的突变情况。方法:对22名脉络膜黑色素瘤患者行眼球剜除术,眼球组织用甲醛固定,石蜡包埋保存。从肿瘤石蜡切片中提DNA进行PCR扩增反应,并对GNAQ,GNA11突变位点进行测序分析。结果:在16名患者的肿瘤组织中检测到GNAQ或GNA11基因突变,总突变率为72.73%,其中GNAQ突变率为45.45%,GNA11突变率为27.28%。结论:GNAQ,GNA11基因在四川地区脉络膜黑色素瘤患者中的突变率较高。