海姆泊芬光动力治疗伴GNAQ突变的Sturge-Weber综合征1例

患者男,24岁,出生时出现左面部红色斑片。皮肤科情况:左面部紫红色斑片,皮损增厚,左唇部增厚变形。皮损组织病理示:真皮内可见毛细血管增生,部分血管管内充满红细胞。脑磁共振成像示:左侧上颌骨旁见结节灶,左侧颌面部软组织影肿胀;左侧脉络丛较对侧增粗,引流静脉增粗。皮损区组织样本全基因组测序:GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)存在错义突变。诊断:斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)。治疗:经3次全麻下海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗,面部皮损颜色消退约30%,治疗有效。目前,该病例仍在随访中。