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假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究 被引量：5
1
作者 张小丽 孙良阁 +6 位作者 刘爽 马笑堃 董义光 秦贵军 翟绍忠 栗夏莲 吴文迅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期973-975,共3页
以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型（PHPIb）GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因.
关键词 甲基化特异性PCR 假性甲状旁腺功能减退症Ib型 gnasl
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