GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例

报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变。Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。结合患儿的临床表现和基因检测结果,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)。治疗方法为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力。GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱。

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

一例常染色体显性智力低下42型患儿的GNB1基因变异分析

目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。