一种新的GP Ⅱb基因540A缺失移码突变引起的血小板无力症

目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制。方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡb/Ⅲa(αIIbβ3)基因的45个外显子序列及其剪切点进行全长扩增,用SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选,将筛选出的PCR产物进行直接测序。结果:患者GPⅡb基因Exon4的PCR产物经SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳后出现异常条带,PCR产物直接测序显示GPⅡb基因540A缺失导致后面的氨基酸编码发生移码突变。结论:GPⅡb基因540A缺失发生移码突变是GPⅡb基因的一种新突变,是血小板无力症发病的分子基础之一。