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载脂蛋白C-Ⅲ基因多态性的研究进展 被引量:4
1
作者 张丁丁 辛永宁 +1 位作者 徐静 宣世英 《临床肝胆病杂志》 CAS 2012年第2期156-160,共5页
载脂蛋白C-Ⅲ(APOC-Ⅲ)通过抑制脂蛋白酶而调节体内脂质代谢。APOC-Ⅲ基因的多态性变化会影响APOC-Ⅲ蛋白的表达与功能,引起体内脂质代谢的改变。研究比较深入的APOC-Ⅲ基因多态性位点是位于3'端非编码区的3238C>G(即SstI多态性)... 载脂蛋白C-Ⅲ(APOC-Ⅲ)通过抑制脂蛋白酶而调节体内脂质代谢。APOC-Ⅲ基因的多态性变化会影响APOC-Ⅲ蛋白的表达与功能,引起体内脂质代谢的改变。研究比较深入的APOC-Ⅲ基因多态性位点是位于3'端非编码区的3238C>G(即SstI多态性),位于启动子区胰岛素反应元件上的-482C>T和-455T>C,它们与代谢综合征(MS)、冠心病(CAD)、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)密切相关。本综述旨在总结前人的研究成果,为今后的工作发现新思路。 展开更多
关键词 载脂蛋白C- 基因多态性 代谢综合征 冠心病 脂肪肝 非酒精性
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汉族人血小板膜糖蛋白Ⅲa PLA基因多态性与冠心病血瘀证的相关性 被引量:10
2
作者 薛梅 陈可冀 殷惠军 《中西医结合学报》 CAS 2009年第4期325-329,共5页
目的:观察血小板膜糖蛋白Ⅲa(glycoproteinⅢa,GPⅢa)PLA1/PLA2基因多态性和北京、河北地区汉族人中各基因型的分布频率,分析该基因多态性与冠心病、冠心病血瘀证易感性的相关性。方法:采用病例对照设计,筛选符合入选标准的110例冠心病... 目的:观察血小板膜糖蛋白Ⅲa(glycoproteinⅢa,GPⅢa)PLA1/PLA2基因多态性和北京、河北地区汉族人中各基因型的分布频率,分析该基因多态性与冠心病、冠心病血瘀证易感性的相关性。方法:采用病例对照设计,筛选符合入选标准的110例冠心病血瘀证患者和102例冠心病非血瘀证患者为研究对象,另收集39例健康志愿者作为对照人群。所有入选病例均进行中医辨证分型,提取全血DNA,采用TaqMan探针技术检测PLA1/PLA2基因多态性。结果:TaqMan探针检测图谱表明,健康对照组、冠心病血瘀证组和冠心病非血瘀证组rs5918多态位点分型皆为纯合子TT型,即PLA1/PLA2型,而PLA1/PLA1(TC)型和PLA2/PLA2(CC)型缺如,未再进一步作统计学分析。结论:GPⅢaPLA1/PLA2多态位点不是汉族人冠心病和冠心病血瘀证的危险因素,相关的易感基因可能存在于其他多态位点中。 展开更多
关键词 冠状动脉心脏病 血瘀 血小板膜糖蛋白Ⅱb— a复合物 多态性 基因
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载脂蛋白CⅢ基因多态性与汉族男性血脂的关系 被引量:2
3
作者 唐晓君 唐敏 +2 位作者 张阳丹 张名均 戴勇 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期561-564,共4页
目的探讨载脂蛋白CⅢ基因(ApoCⅢ)C3157G、T3206G多态性与汉族男性血脂的关系。方法采用DNA测序方法,对两所医院337名男性健康体检者检测载脂蛋白CⅢ基因3175位核苷酸C→G、3206位核苷酸T→G多态性,并分析其与血脂的关系。结果该人群Apo... 目的探讨载脂蛋白CⅢ基因(ApoCⅢ)C3157G、T3206G多态性与汉族男性血脂的关系。方法采用DNA测序方法,对两所医院337名男性健康体检者检测载脂蛋白CⅢ基因3175位核苷酸C→G、3206位核苷酸T→G多态性,并分析其与血脂的关系。结果该人群ApoCⅢ3175 CC、CG和GG的基因型频率分别为51.93%、40.06%和8.01%,C和G等位基因频率分别为71.96%和28.04%;ApoCⅢ3206 TT、TG和GG的基因型频率分别为6.82%、32.34%和60.83%,T和G等位基因频率分别为23.0%和77.0%;ApoCⅢ3157G等位基因有使甘油三酯增高的趋势;将人群按TG含量(TG<2.26 mmol/L及TG≥2.26 mmol/L)分层,在高TG血症人群中,ApoCⅢ基因与总胆固醇、低密度脂蛋白有联系;多元线性逐步回归分析显示腹型肥胖(WHR)和ApoCⅢC3157G多态性与甘油三酯有联系。结论 ApoCⅢ基因C3157G与血浆甘油三酯相关,其T3206G基因多态性在高TG血症人群中与血脂有关。 展开更多
关键词 载脂蛋白C 基因多态性 血脂
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2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性 被引量:4
4
作者 张蓉 樊云 +1 位作者 刘宇 刘秉文 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第2期141-144,共4页
为探讨 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。采用限制性片段长度多态性分析方法 ,对中国成都地区 2 4 8名 (健康成人 1 35名 ,2型糖尿病患者 1 1 3名 )汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子 8HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、... 为探讨 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。采用限制性片段长度多态性分析方法 ,对中国成都地区 2 4 8名 (健康成人 1 35名 ,2型糖尿病患者 1 1 3名 )汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子 8HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果显示 ,2型糖尿病组血清TG、TC、apoB1 0 0、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG HDL C比值较对照组显著升高 (P <0 0 0 1 ) ,同时HDL C、apoAⅠ水平显著降低 (P <0 0 0 1 )。 2型糖尿病组H +H +基因型和H +等位基因频率较对照组显著升高 (分别为 0 6 37vs0 31 8,P <0 0 1和 0 770vs 0 5 4 8,P <0 0 1 )。结果提示 ,2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点多态性有一定关联。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂蛋白脂酶基因 Hind酶切位点 多态性
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载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ、MspⅠ位点多态性与胆固醇结石病关系的研究 被引量:3
5
作者 姚有贵 马明坤 +4 位作者 蒲道深 邱雄 何满西 杜晓瑜 肖路加 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2007年第3期287-291,共5页
目的探讨载脂蛋白(Apo)AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术(PCR)对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究,检测ApoA... 目的探讨载脂蛋白(Apo)AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术(PCR)对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究,检测ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因位点XmnⅠ及MspⅠ。结果胆石组和对照组均以X1、M1等位基因为主,多为X1X1、M1M1纯合子基因型。胆石组各基因型和各等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。胆石组女性患者正常型基因X1X1纯合子频率和正常等位基因X1的频率低于对照组女性,突变型基因X1X2杂合子、X2X2纯合子以及突变型等位基因X2的频率均高于对照组女性,差异有统计学意义(P<0.05)。胆石组男性患者正常型基因M1M1纯合子频率低于对照组男性,而突变型基因M1M2杂合子频率高于对照组男性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关,而MspⅠ位点的多态性可能与男性胆囊胆固醇结石病有关。 展开更多
关键词 载脂蛋白AⅠ-C-AⅣ基因簇 胆囊结石病 限制性片段长度多态性
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P-gp表达和MDR-1基因C3435T多态性与急性冠状动脉综合征相关性研究 被引量:2
6
作者 杨小蓉 李国标 +1 位作者 李博维 丁彩屏 《广东药学院学报》 CAS 2015年第4期535-538,共4页
目的通过检测临床急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)行经皮冠脉介入手术(percutaneous coronary intervention,PCI)后服用氯吡格雷1年后患者淋巴细胞上P糖蛋白(P-gp)的表达及多耐药基因(Mulitidrug resistance,MDR-1)C34... 目的通过检测临床急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)行经皮冠脉介入手术(percutaneous coronary intervention,PCI)后服用氯吡格雷1年后患者淋巴细胞上P糖蛋白(P-gp)的表达及多耐药基因(Mulitidrug resistance,MDR-1)C3435T的多态性,探讨P-gp表达和C3435T多态性与ACS之间的相关性。方法采用流式细胞计数(FCM)检测53例ACS患者淋巴细胞上P-gp表达,运用RTPCR及测序法检测C3435T多态性。选用31例健康体检者作为对照组。结果 (1)P-gp结果:病例组=(21.03±8.04)%,对照组=(9.76±3.35)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)C3435T阳性率:病例组50.9%,对照组41.9%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)基因型结果:C/C型对照组61.1%,病例组51.9%;T/C型病例组25.9%,对照组16.7%;T/T型两组均为22.2%,病例组与对照组3种基因型率值比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组分别组内比较,C/C型与其他2种T/C及T/T型分别相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)C3435T各基因型P-gp表达:C/C型病例组(13.66±1.4)%,对照组(10.92±2)%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);T/C型病例组(32.62±2.8)%,对照组(10.32±2)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);T/T型病例组(15.20±7)%,对照组(10.42±1)%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)正常人淋巴细胞中有低水平的P-gp表达,长期服用氯吡格雷后的ACS患者P-gp高于健康对照组。(2)C3435T基因多态性频率与ACS无相关关系。(3)C3435T多态性中的T/C基因型P-gp表达可能与临床ACS患者氯吡格雷耐药有相关性,并参与了耐药机制的形成。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 P糖蛋白 C3435T基因多态性
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细胞因子及其受体基因多态性与Ⅲ型前列腺炎关系的初步探讨
7
作者 彭风华 杨金瑞 +1 位作者 彭龙开 谢续标 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2008年第12期1069-1071,共3页
目的:探讨细胞因子及其受体基因多态性与Ⅲ型前列腺炎发病的关系。方法:我院泌尿外科门诊Ⅲ型前列腺炎患者24例,年龄24~40岁,平均31岁,51例健康志愿者为正常对照组,年龄22—40岁,平均28岁。采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP... 目的:探讨细胞因子及其受体基因多态性与Ⅲ型前列腺炎发病的关系。方法:我院泌尿外科门诊Ⅲ型前列腺炎患者24例,年龄24~40岁,平均31岁,51例健康志愿者为正常对照组,年龄22—40岁,平均28岁。采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP—PCR)方法检测受试者外周血13种细胞因子和细胞因子受体22个位点的基因型。结果:患者和对照组比较,IL-10(-819C/T)位点T/T基因型(62.5%绑31.3%)多见,IL-10(-592C/A)位点A/A基因型(62.5%vs31.3%)多见;IL-10(-1082,-819,-592)位点ATA单倍体型多见(75.0%vs55.9%),ATA/ATA二倍体基因型多见(62.5%vs31.2%),差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论:抗炎细胞因子IL-10基因多态性与Ⅲ型前列腺炎发病有关。 展开更多
关键词 型前列腺炎 细胞因子 细胞因子受体 基因多态性
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汉族和裕国族人群GP-340基因多态性与龋病易感性的相关性
8
作者 李志强 余占海 +3 位作者 胡晓潘 岳海泉 苏琳涵 周建业 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第8期515-518,510,共5页
目的:研究唾液糖蛋白GP-340基因rs1969619(T/G)、rs1969620(A/G)、rs2684742(C/T)三个位点单核苷酸多态性(SNPs)与裕固族和汉族人群龋病易感性的关系。方法:采用病例对照研究,从甘肃裕固族自治县常住人口中选取两民族样本355例,其中病例... 目的:研究唾液糖蛋白GP-340基因rs1969619(T/G)、rs1969620(A/G)、rs2684742(C/T)三个位点单核苷酸多态性(SNPs)与裕固族和汉族人群龋病易感性的关系。方法:采用病例对照研究,从甘肃裕固族自治县常住人口中选取两民族样本355例,其中病例组(DMFT≥3)164例(汉族85例,裕固族79例),对照组(DMFT≤2)191例(汉族105例,裕固族86例);分别采集各受试者外周静脉血并提取DNA;经PCR反应后,其产物用核酸质谱技术(MassArray)检测GP-340基因中3个位点的基因型;结果用SPSS 16.0软件包进行统计分析。结果:所有基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);GP-340基因3个多态性位点基因型频率,在裕固族病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05);而在汉族人群中,rs1969619位点GT基因型的频率分布,病例组为32.9%,对照组为55.2%[P<0.05,OR=0.392,95%CI=0.197~0.779]。结论:GP-340基因rs1969619位点多态性可能与汉族人群龋病易感性有关。 展开更多
关键词 gp-340基因 单核苷酸多态性 龋病 汉族 裕固族
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血小板糖蛋白受体Ⅱb~Ⅲa复合体基因多态性与冠心病的相关性
9
作者 曹永卿 徐耕 《浙江医学》 CAS 2010年第11期1612-1615,共4页
目的探索血小板糖蛋白(Gp)Ⅱb~Ⅲa复合体的基因多态性在浙江地区汉族人群中的分布及其与冠心病发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测125例冠心病患者(冠心病组)和105例冠状动脉造影阴性者(对照... 目的探索血小板糖蛋白(Gp)Ⅱb~Ⅲa复合体的基因多态性在浙江地区汉族人群中的分布及其与冠心病发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测125例冠心病患者(冠心病组)和105例冠状动脉造影阴性者(对照组)GpⅡb~Ⅲa复合体基因的多态性,比较其差异并分析其相关性。结果浙江地区汉族人群中存在GPⅡb基因多态性;冠心病组ab、bb基因型的分布均显著多于对照组(P〈0.01);b等位基因频率显著高于对照组(P〈0.01);冠心病组病变支数越多b等位基因频率越高(P〈0.05);ab和bb基因型在心肌梗死患者中的分布显著高于非心肌梗死患者(P〈0.01)。GpⅡb基因各基因型在冠心病危险因子中的分布并无明显差异(P〉0.05)。结论GPⅡb基因多态性可能与冠心病的病变支数及临床类型有关,b等位基因可能是冠心病发生、发展的易感基因, 展开更多
关键词 冠心病 基因多态性 血小板糖蛋白受体 gpⅡb~ⅲa复合体
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血小板膜糖蛋白GP Ibα-145C/T单核苷酸多态性与大肠癌的相关性研究
10
作者 彭云潇 杨芳 +3 位作者 王伟 黄仲文 符贵 邵春燕 《贵州医药》 CAS 2018年第2期140-142,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ibα-145C/T单核苷酸多态性与大肠癌的发生及发展的相关性。方法采用病例对照研究,用聚合酶链反应—序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术和琼脂糖凝胶电泳技术,对大肠癌患者及健康体检者各140例外周血标本进行GP... 目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ibα-145C/T单核苷酸多态性与大肠癌的发生及发展的相关性。方法采用病例对照研究,用聚合酶链反应—序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术和琼脂糖凝胶电泳技术,对大肠癌患者及健康体检者各140例外周血标本进行GP Ibα-145C/T位点基因分型检测。结果 (1)大肠癌组GP Ibα-145基因型和等位基因的频率分布与正常对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);(2)大肠癌组GP Ibα-145C/T位点基因型及等位基因频率在大肠癌TNM分期中的比较,差异无统计学意义(P>0.05);(3)GP Ibα-145C/T中携带CT基因型的个体大肠癌发病率是携带CC基因型个体的3.232倍,携带T等位基因的个体大肠癌发病率是携带C等位基因个体的2.610倍。结论 GP Ibα-145C/T基因多态性可能与大肠癌的发生有关。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白基因 gp Ibα-145C/T 多态性 大肠癌
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GPⅠbαKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究
11
作者 余秉东 胡建华 +1 位作者 贾绍斌 张学虎 《宁夏医科大学学报》 2009年第2期183-185,共3页
目的探讨GPⅠbαKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率。结果208例宁夏回族人群GPⅠbαKoza... 目的探讨GPⅠbαKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率。结果208例宁夏回族人群GPⅠbαKozak-5T/C基因CC、CT和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%。112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%。GPⅠbαKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(χ21=0.029,P1=0.986;χ22=0.036,P2=0.851)。结论GPⅠbαKozak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性。 展开更多
关键词 回族 冠状动脉粥样硬化性心脏病 血小板膜糖蛋白 基因多态性
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Relationship between Platelet Activation Related Factors and Polymorphism of Related Genes in Patients with Coronary Heart Disease of Blood-stasis Syndrome 被引量:11
12
作者 薛梅 陈可冀 殷惠军 《Chinese Journal of Integrative Medicine》 SCIE CAS 2008年第4期267-273,共7页
Objective: To comparatively study the expressive conditions of platelet activation related factors (GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa and GMP-140) in healthy subjects and patients with coronary heart disease (CHD) of blood-stasis... Objective: To comparatively study the expressive conditions of platelet activation related factors (GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa and GMP-140) in healthy subjects and patients with coronary heart disease (CHD) of blood-stasis (BS) or non-blood-stasis (non-BS) syndrome, and to analyze the relationship between the activities of various glycoproteins and the polymorphism of genes. Methods: With case control design adopted, patients with the CHD (40 of BS, 37 of non-BS) and 39 healthy subjects for control, all fitting to the inclusion criteria, were selected in this study. The number of affected coronary branches was recorded by the contrast examination. The mean fluorescence intensity (MFI) of GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa, and GMP-140 (CD42b, CD61, CD62p) in patients and healthy persons was measured with flow cytometry, the polymorphism of HPA-3 gene was detected by Taqman probe technique and that of HPA-2 gene was determined by gene sequencing. Results: MFI of CD61 and CD62p was higher in the CHD patients than in the healthy control, which was also higher in patients of BS syndrome than in patients of non-BS syndrome (P〈0.05); MFI of CD42b was lower in the CHD patients than in the healthy control (P〈0.05), but showing insignificant difference between BS and non-BS syndrome (P〉0.05); at the same time, no significant difference of all the above-mentioned three MFI could be found in patients with various numbers of affected coronary branches, neither in patients with different genotypes at GPⅡb HPA-3 and GPⅠb HPA-2 polymorphism loci (P〉0.05). Conclusion: (1) The activities of GP Ⅱ b-Ⅲa and GMP-140 were obviously increased in the genesis and developing process of CHD and CHD of BS syndrome, and so they could be taken as one of the objective indexes for microscopic diagnosis of BS syndrome. (2) The level of GPⅠb was lower in CHD patients than in healthy persons, but it was not a sensitive indicator for BS syndrome of CHD. (3) Levels of GP Ⅱb-Ⅲa, GPⅠb and GMP-140 were not related with the number of affected coronary branches in CHD patients. (4) The changes in amino-acids expression induced by the two loci brought no significant influence on GPⅠb and GP Ⅱb-Ⅲa activities. 展开更多
关键词 coronary heart disease blood-stasis syndrome gpⅡb-ⅲa gpⅠb GMP-140 platelet activation gene polymorphism
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ABCB1基因rs1045642位点多态性与文拉法辛疗效的关联研究 被引量:2
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作者 李文平 张志珺 +5 位作者 孙晓燕 高琪 耿磊钰 浦梦佳 史艳艳 徐治 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2013年第6期718-722,共5页
目的:探讨ABCB1基因rs1045642位点多态性对抗抑郁剂文拉法辛疗效的影响。方法:纳入统计的89例抑郁症患者服用抗抑郁剂文拉法辛75~150 mg并随访6周,其中88例随访8周。使用汉密尔顿抑郁17项量表( HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度和... 目的:探讨ABCB1基因rs1045642位点多态性对抗抑郁剂文拉法辛疗效的影响。方法:纳入统计的89例抑郁症患者服用抗抑郁剂文拉法辛75~150 mg并随访6周,其中88例随访8周。使用汉密尔顿抑郁17项量表( HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度和治疗效果。采用基因芯片检测ABCB1基因的单核苷酸多态性( SNPs) rs1045642,并通过Unphased3.0.13软件分析rs1045642位点与文拉法辛疗效的关联性。结果:(1)6周有效组和无效组间在性别、年龄、教育程度、家族史、发病次数及HAMD-17项基线分数之间差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)8周痊愈组和未痊愈组间性别、年龄、教育程度、家族史、发病次数及HAMD-17项基线评分之间差异无统计学意义(均 P >0.05)。(3)单个位点的关联分析发现, ABCB1基因rs1045642位点的基因型和等位基因分布频率在有效组、无效组间和痊愈组、非痊愈组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:ABCB1基因rs1045642位点多态性与抗抑郁剂文拉法辛疗效无显著相关,尚需在更加同质、更大样本中进一步验证。 展开更多
关键词 抗抑郁剂疗效 ABCB1基因 基因多态性 P-糖蛋白 文拉法辛
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基于线粒体DNA多态性鉴定烟台海鲜市场鱼种 被引量:3
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作者 于卫霞 刘晓玲 +2 位作者 王敏强 赵明日 王家璇 《烟台大学学报(自然科学与工程版)》 CAS 2015年第2期97-102,共6页
由烟台海鲜市场随机采集具有相对重要商业价值的10种海鱼(小黄鱼、牙片、鲅鱼、面条鱼、鲐鱼、鲳鱼、鲈鱼、偏口、黑鱼、白姑鱼),利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对鱼种进行鉴定.首先提取10种海鱼的基因组DNA,... 由烟台海鲜市场随机采集具有相对重要商业价值的10种海鱼(小黄鱼、牙片、鲅鱼、面条鱼、鲐鱼、鲳鱼、鲈鱼、偏口、黑鱼、白姑鱼),利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对鱼种进行鉴定.首先提取10种海鱼的基因组DNA,利用自行设计的通用引物对其线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅲ基因(MT-co3)进行PCR扩增,对扩增产物克隆、测序,用NCBI数据库检索,确定了10种海鱼的鱼种.依据测序结果进行限制性内切酶酶切分析,选用NlaⅢ和HinfⅠ2种内切酶进行酶切,获得了各种鱼类特异的酶切片段图谱.研究结果表明,PCR-RFLP能有效地区分以上10种海鱼,在鱼种鉴定上具有简便、准确的优势,可为鱼类食品检测提供科学依据. 展开更多
关键词 聚合梅链式反应-限制性片段长度多态性技术 物种鉴定 线粒体细胞色素C氧化酶亚基基因 海鱼
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血小板膜糖蛋白基因-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性
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作者 于湧 杨芳 +2 位作者 何芸 符贵 彭云潇 《贵州医科大学学报》 CAS 2017年第3期279-283,共5页
目的:探讨血小板膜糖蛋白基因(GP)-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性。方法:经病理确诊的肺癌患者100例作为肺癌组,同期健康体检者100例作为对照组,提取两组受检者外周全血DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检... 目的:探讨血小板膜糖蛋白基因(GP)-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性。方法:经病理确诊的肺癌患者100例作为肺癌组,同期健康体检者100例作为对照组,提取两组受检者外周全血DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测GP-176T/C和-506G/A位点的基因型;采用非条件logistic回归法分析肺癌患者GP-176T/C和-506G/A基因型频率及等位基因频率与肺癌的相关性。结果:对照组和肺癌组GP-176T/C基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);GP-176T/C和-506G/A位点的基因型和等位基因频率分布与肺癌的TNM分期及淋巴结转移之间无明显关系(P>0.05);对GP-176T/C和-506G/A位点的不同基因型与肺癌的相关性进行相对危险度分析,结果显示GP-176T/C位点中TC型及C等位基因对肺癌的发病有统计学意义(OR=0.392、0.490,95%CI分别为0.241~0.639和0.301~0.798,P<0.05)。结论:GP-176T/C基因多态性可能与肺癌的发生有关,C等位基因可能是肺癌发病的保护因素。 展开更多
关键词 肺肿瘤 多态性 单核苷酸 血小板膜糖蛋白基因 基因位点 gp-176T/C gp-506G/A 相关性分析
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PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者 被引量:5
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作者 武守山 李艳华 +6 位作者 崔和勤 谢跃生 郑俊国 潘秀英 张海莲 赵瑞蒲 张庆波华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期78-80,共3页
目的探讨PCR法对甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用PCR扩增6个甲型血友病患者家系和207条无亲缘关系的X染色体的Ⅷ因子基因19内含子,用HindⅢ酶切进行Amp-RFLPs分析。结果查... 目的探讨PCR法对甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用PCR扩增6个甲型血友病患者家系和207条无亲缘关系的X染色体的Ⅷ因子基因19内含子,用HindⅢ酶切进行Amp-RFLPs分析。结果查明HindⅢ多态性位点频率为0.29,根据Hardy-Weinberg定律计算妇女杂合子频率为0.41,证明这个指数对检测甲型血友病携带者和进行产前诊断具有足够的信息量。研究的6个家系中有2个有信息(33%)。 展开更多
关键词 甲型血友病 Hind多态性 Ⅷ因子基因 PCR
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广东籍汉族妇女抗凝血酶Ⅲ和FactorⅤ基因多态性与子痫前期和子痫的相关性研究 被引量:3
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作者 苏念军 李冰 +1 位作者 冯建怀 于滨 《热带医学杂志》 CAS 2011年第4期436-438,453,共4页
目的探讨抗凝血酶III(AT-III)、凝血因子Ⅴ(FactorV)基因多态性与广东籍汉族早孕期妇女子痫前期和子痫发生的关系。方法回顾性分析567例早孕期广东籍汉族妇女AT-III及FactorV基因的突变情况,将其中54例妊娠20周后发生子痫前期和子痫的... 目的探讨抗凝血酶III(AT-III)、凝血因子Ⅴ(FactorV)基因多态性与广东籍汉族早孕期妇女子痫前期和子痫发生的关系。方法回顾性分析567例早孕期广东籍汉族妇女AT-III及FactorV基因的突变情况,将其中54例妊娠20周后发生子痫前期和子痫的患者作为观察组,513例正常妊娠者作为对照组。基因突变检测分别采用DdeI和MnlI限制性内切酶片段长度多态性分析。结果观察组ATIIIDdeI++、DdeI+-及DdeI--基因型频率分别为51.9%、27.8%和20.4%,对照组则分别为66.7%、25.5%和7.8%。观察组AT III DdeI-基因型频率显著高于对照组(34.3%,20.6%,P<0.01),AT III DdeI--基因型在子痫前期和子痫发病中的相对风险率为3.025。观察组和对照组均未检出Factor VLeiden突变。结论 ATIII基因多态性可能与广东籍汉族妇女子痫前期和子痫发病相关,而Factor VLeiden突变与其发病无关。 展开更多
关键词 子痫前期 子痫 抗凝血酶III 凝血因子Ⅴ 基因多态性
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中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究 被引量:1
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作者 周涌涛 张振馨 +2 位作者 张俊武 何小明 徐涛 《中国临床神经科学》 2006年第3期246-250,共5页
目的:研究中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ(NOS-Ⅲ)298G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性;方法:通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测530例AD患者和601例非痴呆对照者NOS-Ⅲ298G/T的基因多态性,并应用Logisti... 目的:研究中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ(NOS-Ⅲ)298G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性;方法:通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测530例AD患者和601例非痴呆对照者NOS-Ⅲ298G/T的基因多态性,并应用Logistic回归模型分析其与AD发病的相关性;结果:NOS-Ⅲ的G/G、G/T和T/T在AD组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),没有发现NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD发病存在关联性;调整年龄和性别的影响后,G/G基因型并不是AD发病的危险因素,其OR值分别为1.17,P=0.73。结论:在中国人群中NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD的发病不存在关联性。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因多态性 一氧化氮合酶
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脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系 被引量:1
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作者 黄丽 郭红卫 +1 位作者 黄竹颖 薛琨 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1462-1464,共3页
目的了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ... 目的了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P>0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶 基因多态性 高脂血症 Hind位点
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2型糖尿病患者FNDC5基因多态性与颈动脉粥样硬化相关性研究 被引量:7
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作者 潘娟 陈霞 《国际内分泌代谢杂志》 2019年第3期155-159,共5页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者含Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)的关系。方法选择2017年1月至2018年7月在延安市人民医院老年病科治疗的358例T2DM患者(T2DM组),根据颈动脉超声检查结果分为无CAS组和CAS组,... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者含Ⅲ型纤连蛋白域蛋白5(FNDC5)基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)的关系。方法选择2017年1月至2018年7月在延安市人民医院老年病科治疗的358例T2DM患者(T2DM组),根据颈动脉超声检查结果分为无CAS组和CAS组,另选择同期200名健康体检者作为对照组。采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测所有研究对象FNDC5基因rs16835198、rs3480和rs1570569位点基因型。结果与对照组相比,T2DM组rs16835198、rs3480及rs1570569基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ^2=0.279~2.582,P均>0.05)。与无CAS组相比,CAS组在rs16835198位点GG基因型和G等位基因分布频率均显著升高(χ^2=14.129,P=0.001;χ^2=14.177,P=0.000),在rs1570569位点T等位基因分布频率显著升高(χ^2=4.423,P=0.035)。Logistic多因素回归分析结果显示,FNDC5基因rs16835198位点G等位基因是T2DM患者发生CAS的危险因素(OR=1.786,95%CI:1.136~2.809,P=0.001)。结论T2DM患者FNDC5基因rs16835198位点多态性可能与CAS易感性相关。 展开更多
关键词 型纤连蛋白域蛋白5 Irisin 颈动脉粥样硬化 2型糖尿病 基因多态性
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