GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用

目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。

药物基因多态性检测在脑梗死患者抗血小板治疗中的应用

目的探究药物基因多态性检测在脑梗死患者抗血小板治疗中的应用前景。方法选取2019年1月—2020年3月在东莞东华医院就诊的脑梗死患者298例,所有患者发病24 h内给予氯吡格雷联合阿司匹林治疗,收集患者基本信息并检测CYP2C19、PTGS1、GP1BA基因。治疗14 d后,应用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后情况,并分为预后良好组和预后不良组。结果脑梗死患者中快代谢型156例(52.35%),中间代谢型86例(28.86%),慢代谢型56例(18.79%),同时阿司匹林敏感型290例(97.32%),阿司匹林半敏感型5例(1.68%),阿司匹林抵抗型3例(1.00%)。预后良好组中快代谢型140例(59.07%),中间代谢型67例(28.27%),慢代谢型30例(12.66%)。预后不良组中快代谢型16例(26.23%),中间代谢型19例(31.15%),慢代谢型26例(42.62%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。预后良好组中阿司匹林敏感型234例(98.74%),阿司匹林半敏感型2例(0.84%)和阿司匹林抵抗型1例(0.42%)。预后不良组中阿司匹林敏感型56例(91.80%),阿司匹林半敏感型3例(4.92%),阿司匹林抵抗型2例(3.28%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CYP2C19、PTGS1、GP1BA基因多态性对脑梗死患者氯吡格雷联合阿司匹林抗血小板治疗预后有影响。检测CYP2C19、PTGS1、GP1BA基因多态性对预测脑梗死患者治疗预后具有指导意义。

枣庄地区冠心病患者PEAR1、GP1BA基因多态性分布特征及预后相关性分析

目的:分析枣庄地区冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因、血小板膜糖蛋白I bα多态(GP1BA)基因多态性分布特征,并综合两个基因分析患者对阿司匹林的应答情况,进一步指导临床个体化精准用药。方法:按照纳入、排除标准,筛选2020年12月—2021年9月山东健康枣庄矿业集团中心医院心血管内科冠心病患者213例冠心病,均进行PEAR1、GP1BA基因检测,分析PEAR1、GP1BA基因型、等位基因分布情况及对阿司匹林应答情况;另根据随访6个月后主要心血管发生事件、发生情况将患者分为预后不良组及预后良好组,分析基因对预后的影响。结果:213例冠心病患者PEAR1、GP1BA等位基因突变频率为38.03%,4.93%。对阿司匹林高应答、中间应答及低应答频率分别为41.78%,46.95%,11.27%;预后不良组PEAR1基因突变频率高于预后良好组(P<0.05)。结论:枣庄地区冠心病患者PEAR1等位基因突变率较高,不同应答型患者各占一定比例,建议用药前先行阿司匹林相关基因检测,且PEAR1基因对于预后有明显相关性,需关注基因检测对预后的评估价值。

佛山地区脑梗死患者阿司匹林药效相关基因GP1BA多态性分析

目的 探讨佛山地区脑梗死患者阿司匹林药效相关基因GP1BA多态性情况,为临床基于患者个体化差别调整阿司匹林用药方案提供遗传信息.方法 收集佛山复星禅诚医院2019年4月-2021年4月收治的脑梗死患者193例,以荧光原位杂交法GP1BA(5792C>T)基因位点进行检测,计算等位基因和基因型频率.结果 193例患者中,GP1BA(5792C>T)不同基因型中CC型175例(90.67%)、CT型16例(8.29%)、TT型2例(1.04%),T等位基因突变频率为5.18%,其中不同性别间GP1BA(5792C>T)位点等位基因及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).佛山地区人群GP1BA(5792C>T)基因突变频率显著低于欧洲人、美国人、非洲人(P<0.05),与南亚人、东亚人比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 GP1BA(5792C>T)基因位点在佛山地区脑梗死患者中存在多态性,突变率较高,在不同地区人群中存在一定差异.