血清GPAA1、OPN表达与急性髓系白血病预后的关系

目的 探讨血清糖基磷脂酰肌醇锚定吸附蛋白1(GPAA1)、骨桥蛋白(OPN)的表达与急性髓系白血病(AML)预后的关系。方法 回顾性分析60例AML患者(观察组)和60例健康体检志愿者(对照组)的临床资料,并根据预后将观察组患者分为预后良好组(46例)和预后不良组(14例),均检测其血清GPAA1、OPN水平,并分析血清GPAA1、OPN水平对AML预后检测的诊断效能及相关性。结果 与对照组比较,观察组血清GPAA1、OPN表达水平明显更高(P<0.05);与预后良好组相比,预后不良组血清GPAA1、OPN表达水平明显更高(P<0.05);GPAA1+OPN联合检测对AML预后的诊断灵敏度、特异度明显高于GPAA1、OPN单独检测(P<0.05);血清GPAA1、OPN与AML预后呈负相关性(P<0.05)。结论 血清GPAA1、OPN与AML预后存在一定关联,根据其表达水平变化情况,可有效判断患者的预后情况,可作为患者预后的预测指标。

罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型

6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。