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罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
1
作者
陈秋蓉
张朕杰
+2 位作者
卢一岫
袁孙碧歆
李冀
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1276-1281,共6页
6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检...
6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。
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关键词
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷
1
5型
gpaa1基因
癫痫
周期性发热
儿童
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职称材料
题名
罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
1
作者
陈秋蓉
张朕杰
卢一岫
袁孙碧歆
李冀
机构
中国医学科学院北京协和医院儿科
广东省妇幼保健院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1276-1281,共6页
文摘
6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。
关键词
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷
1
5型
gpaa1基因
癫痫
周期性发热
儿童
Keywords
Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency
1
5
gpaa
1
gene
Epilepsy
Periodic fever
Child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
陈秋蓉
张朕杰
卢一岫
袁孙碧歆
李冀
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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