罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型

6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。