中国美利奴羊(新疆型)GPR143基因一个新的SNP突变及其遗传效应分析

本研究旨在挖掘影响中国美利奴羊(新疆型)羊毛性状的关键候选基因及分子标记。本研究的实验动物为中国美利奴羊(新疆型),通过采用PCR-SSCP技术对GPR143基因外显子6核苷酸的多态性进行检测分析,并利用SAS8.1软件最小二乘法分析其突变位点的遗传效应。中国美利奴羊(新疆型)GPR143基因外显子6发生了突变,并形成三种基因型,在外显子6上得到AA、BB和AB三种基因型。在217 bp处AA基因型发生碱基突变,即G→T;AB基因型在229 bp处发生碱基突变,即C→T。通过对基因型与羊毛性状的关系进行关联性分析后发现,BB基因型的光泽显著高于AA和AB基因型。GPR143基因外显子6的突变可能是影响羊毛光泽的重要位点。

常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究

目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科的相关检查后,从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7、GPR143与PAX6基因的外显子测序。结果家系患者的眼球震颤为水平冲动型,并且具有中间带。除了先证者有部分眼组织缺损及小眼球等异常外,其余患者的眼前节均未见明显发育异常。家系患者PAX6基因第7外显子的第382碱基发生了杂合突变(c.C382T),从而引起了氨基酸的改变(p.R128C),该突变可能影响了PAX6蛋白与其调控的下游基因的调控序列的结合,进而导致PAX6基因功能异常,影响眼部发育。结论该常染色体显性遗传性眼球震颤家系的致病基因为PAX6基因。

先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。

首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析

目的分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据。方法报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位。结果该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关。结论此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向。

X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析

目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR143基因,致病突变c.360+5G>T。

一例眼白化病1型患儿G职143基因的新突变

目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母x染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。结果在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个C．758T〉A突变（半合子），其母亲携带相同的突变（杂合子），其父亲则未检测到突变。该突变使终止密码子提前出现，属于很可能致病的无义突变。上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，结合其临床表型，将患儿确诊为眼白化病1型。结论对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断，发现了一个新的致病突变。