抗GQ1b、GT1a、Sulfatide抗体阳性的类重症肌无力Miller-Fisher综合征1例报告

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的一种临床变异型,以共济失调、眼肌麻痹及腱反射消失为主要临床特征,极少出现瞳孔改变和瞳孔对光反射异常,一般无症状波动,部分患者可检测到抗GQ1b IgG抗体阳性。本文报告了1例抗GQ1b、GT1a、Sulfatide抗体阳性的MFS,以波动性眼外肌麻痹起病,伴双侧瞳孔散大、对光反射迟钝及四肢麻木无力,症状少见不典型,临床极易误诊。

以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征1例报告

目的 分析以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及眼部运动表现。方法 报道1例以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征患者,并进行相关文献复习。结果 该患者存在自发眼震及凝视诱发眼震,同时有头脉冲试验异常,合并眼肌麻痹。结论 抗GQ1b抗体综合征是一组累及周围和中枢神经系统,以眼肌麻痹、共济失调、意识障碍等为主要表现的自身免疫性谱系疾病。以急性前庭综合征为主要表现的这一组疾病可能是抗GQ1b抗体综合征的一个亚型,可与其他类别重叠。

抗GQ1b抗体综合征复发伴癫痫罕见病例1例报道并文献回顾

目的:探讨抗GQ1b抗体综合征患者出现癫痫罕见临床表现的发病机制及临床特点。方法:报道1例癫痫发作的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,并进行文献复习。结果:患者为青少年女性,因“行走不稳5月余,突发肢体抽搐1天”就诊。查体示对称性眼外肌麻痹、腱反射活跃及共济失调;血清抗GQ1b抗体IgG(+),脑电图示双侧大脑半球散发3~4 Hz棘慢波、多棘慢波,磁共振示双侧额叶、左侧顶叶、双侧丘脑及脑干异常信号。诊断为抗GQ1b抗体综合征Bickerstaff’s脑干脑炎型,给予抗癫痫、类固醇激素及免疫抑制剂等治疗后好转。检索文献收集相关病例报道4篇,基础实验提示GQ1b抗原与癫痫的发病机制密切相关。结论:癫痫为抗GQ1b抗体综合征罕见临床表现,推测与GQ1b抗原分布特点、抗体浓度及血脑屏障渗透性有关,其潜在机制仍需进一步研究。

抗GQ1b抗体阳性Miller-Fisher综合征1例

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是一种急性免疫相关性神经脱髓鞘疾病,是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的一种临床变异型,其神经节苷脂抗GQ1b抗体检测通常为阳性。抗GQ1b IgG抗体在Bickerstaff脑干脑炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)、GBS、急性眼外肌麻痹中亦有很高的阳性率,提示他们具有共同的免疫发病机制;Odaka等首次提出“抗GQ1b抗体综合征(anti-GQ1b antibody syndrome)”的概念,抗GQ1b抗体综合征临床表型多种多样,临床早期诊断较为困难。本报告描述了1例抗GQ1b抗体阳性的MFS,并复习抗GQ1b抗体综合征相关文献知识,为临床诊治提供方向。

急性孤立单侧眼内肌麻痹伴颅内病变的抗GQ1b抗体综合征1例并文献复习

目的:探讨表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及预后。方法:报道我院收治的急性孤立单侧眼内肌麻痹伴颅内病变的抗GQ1b抗体综合征1例,并进行相关文献复习。结果:40岁中国女性,其临床表现为感染后出现孤立的单侧瞳孔扩张及视力模糊。右侧瞳孔光反射减弱,左侧瞳孔光反射正常;双侧眼球运动不受限制。脑部核磁显示左侧海马和丘脑信号异常,双下肢体感诱发电位中枢传导时间延长。血清抗人神经节苷脂抗体检测显示Ig M抗GQ1b抗体滴度升高。患者经静脉注射免疫球蛋白治疗后逐渐康复。搜索既往报道,获得表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的患者7例,其中6例对光反射减弱,5例腱反射减弱,3例出现共济失调,7例均有血清IgG抗GQ1b抗体阳性。7例均完全康复,预后较好。结论:表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征很罕见,本病例有助于加深对该类疾病的了解。

Miller Fisher综合征和Bickerstaff脑干脑炎:抗GQ1b抗体综合征?

Miller Fisher综合征(MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)为临床少见疾病,两者是否为两种不同的疾病一直存在着争议。抗GQ1b抗体综合征的提出,将有着共同血清抗体的不同临床表现的这两种疾病概括为同一连续性疾病谱,促进了对MFS、BBE及相关疾病的认识。本文就有关MFS、BBE及抗GQ1b抗体综合征的发病机制、临床特征、诊断、治疗及预后等进行综述。

青年女性,发热31d,意识障碍伴呼吸衰竭27d——抗GQ1b抗体综合征

1资料患者,女,20岁,因"发热31 d,意识障碍伴呼吸衰竭27 d"于2015年11月9日入院。患者于2015年10月9日无明显诱因出现发热、乏力、头昏、腹痛,并频繁出现恶心、呕吐胃内容物,持续发热,最高体温39.5℃,当时无意识障碍,无肢体麻木及活动障碍,症状持续无改善。10月12日突发口周局灶性抽搐一次,10月13日突发吞咽困难,言语欠清,当天迅速进展至2型呼吸衰竭伴休克,呼之不应,立即予气管插管接呼吸机辅助呼吸,但意识无恢复。

复发性抗GQ1b抗体综合征1例并文献复习

目的:探讨复发性抗GQ1b抗体综合征复发的危险因素,复发后的治疗及预后。方法:报道1例复发性抗GQ1b抗体综合征,并进行相关文献复习。结果:56岁女性,前驱感染后出现复视,共济失调,四肢腱反射减弱,血清抗神经节苷脂抗体检测显示抗GQ1b抗体和抗GT1a抗体滴度升高。经静脉注射免疫球蛋白治疗后完全恢复。后患者出现2次复发,分别予以糖皮质激素治疗,静脉注射免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗后完全恢复。搜索既往报道,获得复发性抗GQ1b抗体综合征的患者7例,男女比例3∶4,平均首发年龄31.86岁(18~63岁),平均复发次数2.57次。所有患者经积极治疗后均预后良好。结论:年轻患者、表现为Miller-Fisher综合征样症状、持续的抗GQ1b抗体阳性可能是抗GQ1b抗体综合征复发的危险因素;静脉注射人免疫球蛋白及血浆置换对复发后的治疗均有良好疗效,该病预后较好。

45例抗GQ1b抗体阳性患者临床疾病谱

目的:分析具有不同临床特征的抗GQ1b抗体阳性患者的临床疾病谱。方法:回顾性分析45例抗GQ1b抗体阳性患者的临床症状、体征、辅助检查、治疗及预后等临床资料。结果:45例(男24,女21)抗GQ1b抗体阳性患者中,抗GQ1b抗体综合征32例,抗GQ1b抗体阳性吉兰巴雷综合征(GBS)10例,抗GQ1b抗体阳性慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)3例。平均年龄(49.8±11.5)岁。血清抗GQ1b-IgG阳性40例,抗GQ1b-IgM阳性5例,神经节苷脂抗体重叠阳性19例。抗GQ1b抗体综合征分为:经典型Miller-Fisher综合征(MFS)12例(43.8%),Bickerstaff脑干脑炎(BBE)3例(9.4%),伴有眼肌麻痹的GBS 5例(15.6%),不完全形式的MFS 12例[(43.8%,包括无共济失调的急性眼轻瘫(AO)8例,急性瞳孔扩大2例,急性球麻痹1例,急性前庭综合征1例)]。10例抗GQ1b抗体阳性GBS与抗体阴性的GBS在临床经过及症状体征方面比较,差异无统计学意义(P均>0.05),3例抗GQ1b抗体阳性CIDP中,抗GQ1b-IgM阳性2例,临床表现为经典CIDP。结论:抗GQ1b抗体综合征是一组血清抗GQ1b抗体阳性、临床表现多样的自身免疫性疾病连续谱。

GQ1b抗体阳性的Miller-Fisher综合征1例

患者,男,31岁,主因＂双眼复视、行走不稳4 d＂入院.患者于4 d前因劳累后出现双眼复视、行走不稳,左右摇晃,伴四肢轻微无力,休息后由于症状不缓解来我院求治.发病前1周有腹泻病史,余无特殊.查体：神清语利,双眼外展不全,露白4 mm,双眼可见双向水平眼震,口角不偏,伸舌居中,四肢肌力正常,肌张力适中.双侧深浅感觉对称正常.双侧腱反射消失,双侧指鼻、跟膝腱试验稳准,双手轮替试验灵活,昂伯征睁眼闭眼阴性,一字试验阳性,双侧巴氏征、查多克征阴性,颈无抵抗.

GQ1b抗体阴性Miller-Fisher综合征误诊为脑干小脑炎一例

Miller-Fisher综合征(Miller-fisher syndrome,MFS)是临床上较为罕见的一种自身免疫相关性疾病,被认为是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的一种变异型,其典型临床表现是由眼外肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失构成的经典三联征。

河南省抗GQ1b抗体综合征患者临床特点分析

目的:分析河南省抗GQ1b抗体综合征患者的临床特点。方法:对815例临床怀疑周围神经病患者的血清进行抗神经节苷脂抗体检测,分析确诊为抗GQ1b抗体综合征的22例患者的临床特点。将22例患者按血清是否单一抗GQ1b抗体阳性分为2组,分析两组间临床表现不同点;将患者按应用一线免疫药物治疗(17例)和临床对症治疗(5例)分为2组,比较2组疗效的差异。结果:22例患者中男10例,女12例,有前驱感染病史14例,主要临床表现为四肢无力、腱反射减弱或消失、球麻痹;脑脊液蛋白-细胞分离9例。血清仅抗GQ1b抗体1项阳性者4例,均无意识障碍发生;多抗体阳性18例,其中伴有意识障碍发生的有5例。一线免疫治疗较临床对症治疗疗效更好(P=0. 018)。4例患者经一线免疫治疗8～12 d后血清抗GQ1b抗体转阴性。结论:抗GQ1b抗体综合征临床症状复杂,其中意识障碍的发生可能有多种抗体共同参与,根据临床特点、脑脊液检查和血清GQ1b抗体可明确诊断;给予人免疫球蛋白或激素治疗预后良好。

抗GQ1b抗体综合征发病机制与治疗进展

Bickerstaff和Fisher先后报道了临床以急性眼肌麻痹和共济失调为主要表现的病例[1-2],伴有意识障碍、腱反射活跃的病例被命名为Bickerstaff脑干脑炎（BBE）,而伴有腱反射消失的病例被命名为Fisher综合征（FS）。这些患者均有前驱感染、CSF蛋白细胞分离及预后良好的特点,因此认为BBE和FS可能为某疾病谱的一部分。

以头痛和双侧眼肌麻痹起病的抗GQ1b抗体综合征1例

抗GQ1b抗体综合征是拥有重叠临床表现和免疫学机制的一类谱系病,它主要包括Miller-Fisher综合征、咽-颈-臂丛无力、Bickerstaff脑干脑炎以及少见的急性眼科麻痹和急性共济失调性神经病变[1]。在这种谱系病中,抗GQ1b抗体是具有高度疾病特异性的指标尤其是对于急性眼外肌麻痹(acute ophthalmoplegia,AO)而言[2]。

以视力下降为表现的抗GQ1b抗体综合征1例

本文报告1例以视力下降为表现的抗GQ1b抗体综合征。患者女,75岁,感冒后出现行走不稳、双眼视力下降。查体发现双侧瞳孔散大,对光反射迟钝,双眼视力下降、眼球固定,咽反射减弱,四肢手套、袜套样浅感觉减退,四肢腱反射减弱,闭目难立征阳性,直线行走不能完成。视觉诱发电位双眼P100潜伏期延长,肌电图提示双上肢周围神经损害,双下肢可疑周围神经损害。脑脊液蛋白细胞分离,血清抗GQ1b抗体IgG(+++),抗GT1a抗体IgG(+++)。给予静注人免疫球蛋白、静脉滴注及序贯口服激素治疗。3个月后视力完全恢复,行走不稳及四肢麻木完全缓解。抗GQ1b抗体综合征可出现视力下降,需准确送检抗体,早期诊断、治疗。

以和咽喉肌无力为主要症状的非典型抗GQ1b抗体综合征1例报道并文献复习

抗GQ1b抗体综合征的发病率低,目前只有个案报道,属于自身免疫性疾病中少见病,临床表现复杂。现报道以周围性面瘫、咽喉肌无力为主要症状的非典型抗GQ1b抗体综合征病例1例,通过分析该病例的临床表现和诊治过程及相关文献复习,提高对此类疾病临床诊治的认识。

表现为头痛和视力障碍的抗GQ1b抗体综合征一例并文献复习

目的分析和总结出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床特征。方法报道1例出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,并以中文检索词“视力障碍”“视力损伤”“头痛”“头疼”,英文检索词“GQ1b”“vision disorders”“visual disorders”“visual disturbance”“headache”“head pain”“cephalalgia”等在PubMed、Web of Science、CNKI、万方数据知识服务平台检索公开发表的文献。结合文献对该类患者的发病机制、临床表现、实验室及辅助检查、治疗及预后做总结。结果该例患者为71岁男性,发病3周前有腹泻病史,表现为头痛和视力障碍,脑脊液抗GQ1b抗体(+),抗水通道蛋白4(AQP-4)抗体(-),诊断为抗GQ1b抗体综合征,经类固醇激素治疗后头痛症状缓解,20 d后视力基本恢复。检索文献共收集了9例以视力障碍为表现、5例以头痛为表现的抗GQ1b抗体综合征患者资料,该类患者起病前均有前驱感染史,血清或脑脊液抗神经节苷脂抗体检测有助于早期诊断,早期予类固醇激素或Ig治疗后患者预后良好。结论抗GQ1b抗体综合征患者可以仅表现为孤立性的非典型症状,如头痛和视力障碍,当有前驱感染史时,应早期识别诊治。

抗GQ1b和GT1a抗体阳性的不完全型Miller Fisher综合征1例报告

Miller Fisher综合征(Miller Fisher syndrome,MFS)是一种免疫相关的急性神经系统脱髓鞘疾病,由于部分患者可进展为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS),因此MFS被认为是GBS的变异型[1]。MFS通常以共济失调、腱反射下降和眼肌麻痹3大主征为特点,通常伴有血清抗GQ1b抗体阳性[2]。如果三联征中缺少一种症状,则将其归为不完全型MFS[3]。当患者以单纯的眼外肌麻痹为唯一表现就诊时,由于症状不典型早期容易误诊。在此,本文报道1例以急性眼外肌麻痹为主要表现的不完全型Miller Fisher综合征患者,旨在增强对疾病的认识,以更早地诊断和治疗。

尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性1例

回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿,男,7岁,因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院,主要表现为行走步态姿势不协调,走路易摔倒,并逐渐出现学习能力下降、言语含糊、语速减慢,通过全外显子测序及骨髓穿刺明确诊断为尼曼匹克病C1型。此外,该患儿血中合并抗GQ1b抗体阳性,且通过免疫治疗患儿有一定程度的恢复,提示在尼曼匹克病C型中可能合并一定的免疫反应,而免疫治疗可能会改善患儿的部分症状,从而为该病的临床诊疗及后续治疗研究提供新的方向。

八例抗GQ1b抗体综合征临床分析

目的探讨抗GQ1b抗体综合征的临床特征、治疗及预后。方法对南京脑科医院2016年6月至2018年7月间采用蛋白免疫印迹法检测的8例抗GQ1b抗体阳性患者进行了临床观察和随访,同时综合相关文献,分析其可能发病机制。结果8例患者中,男4例,女4例,年龄16~76(47±21)岁。7例急性起病,病程2~15(7±4)d。6例发病前有感冒、发热史。临床表现方面,符合吉兰-巴雷综合征2例,海绵窦综合征2例,Miller Fisher综合征1例,吉兰-巴雷综合征合并脊髓脱髓鞘1例,球麻痹1例,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例。6例患者血清抗GQ1b抗体IgG阳性,其中2例合并血清抗GD1b抗体IgG阳性;1例患者血清抗GQ1b抗体IgM阳性,1例患者脑脊液抗GQ1b抗体IgM阳性合并抗GT1b抗体IgM阳性。治疗方面,3例(3/8)患者接受了单纯B族维生素治疗,2例(2/8)患者接受了激素加B族维生素治疗,2例(2/8)患者接受了静脉免疫球蛋白(IVIG)加B族维生素治疗,1例(1/8)患者接受了激素加IVIG治疗。出院后8~33个月随访显示,8例患者中,6例患者完全恢复,1例遗留轻度视物重影,1例遗留肢体无力、麻木,行走困难。病例3出现过2次症状波动,治疗后再次恢复。结论抗GQ1b抗体综合征有一个相对广泛的临床疾病谱,眼肌麻痹是其核心症状,免疫治疗有效,预后尚可。