GRIN3A基因多态性与川崎病的相关性分析

目的探讨中国中部地区汉族人群中GRIN3A基因的单核苷酸多态性（SNP）位点rs7849782多态性与川崎病（KD）临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取191例KD患儿和217例同时期体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD患儿与对照儿童SNP位点（rs7849782）三种基因型（CC、CG、GG）的分布差异有统计学意义（P=0.034）,且C等位基因频率的差异亦存在统计学意义（P=0.007）,C为风险因子（OR=1.46,95%CI：1.10-1.92）。KD患儿中该SNP位点的多态性与口腔黏膜病变以及冠状动脉损伤显著相关（P〈0.05）,但与结膜充血、皮疹、手足水肿以及淋巴结肿大、触痛等无相关性（P〉0.05）;该位点的多态性与患者的血沉以及C反应蛋白（CRP）水平相关（P〈0.05）。结论 GRIN3A基因SNP位点（rs7849782）多态性与KD的易感性相关,C等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的口腔黏膜以及冠状动脉损伤等特征相关,并可能影响血沉以及CRP水平。

NMDA受体3A亚基基因敲除对小鼠焦虑和抑郁样行为的影响

目的:观察N-甲基-D-天冬氨酸受体3A亚基(NR3A)编码基因GRIN3A敲除对小鼠焦虑和抑郁样行为的影响,以探讨NR3A亚基在抑郁症中的作用。方法:通过CRISPR/Cas9技术敲除C57BL/6N小鼠GRIN3A基因第2个外显子,繁殖获得足够数量的各组小鼠。使用糖水偏好实验,悬尾实验和强迫游泳实验检测小鼠抑郁样行为;使用高架O迷宫实验和旷场实验检测小鼠焦虑样行为。结果:雄性小鼠行为学显示:悬尾实验中GRIN3A^(-/-)小鼠不动时间比野生型小鼠长(P<0.01);糖水偏好实验GRIN3A^(-/-)小鼠糖水偏好(P<0.05)、总饮水量(P<0.01)和糖水饮用量(P<0.01)低于野生型小鼠,GRIN3A^(+/-)小鼠糖水偏好低于野生型小鼠(P<0.01),纯水饮用量高于野生型小鼠(P<0.01);高架O迷宫实验GRIN3A^(-/-)小鼠在封闭象限停留时间比野生型小鼠长;旷场实验GRIN3A^(-/-)小鼠粪便数多于野生型小鼠。雌性小鼠行为学显示:强迫游泳实验中GRIN3A^(-/-)小鼠不动时间比野生型小鼠长(P<0.01);糖水偏好实验GRIN3A^(-/-)小鼠糖水饮用量(P<0.01)和总饮水量(P<0.01)低于野生型小鼠。结论:雄性GRIN3A^(-/-)小鼠表现出明显的抑郁样和焦虑样行为,雄性GRIN3A^(+/-)小鼠和雌性GRIN3A^(-/-)小鼠表现出抑郁样行为。

基于对枸杞、姜黄、甘草的生物信息学分析探究GRIN3A在前列腺癌中的治疗意义

目的综合分析枸杞、姜黄、甘草在前列腺癌中的治疗作用,发掘新的靶向治疗基因。方法BATMAN-TCM数据库预测3类药材靶向蛋白基因,使用TCGA数据库筛选出差异表达基因。在Cytoscape中选择候选核心基因,通过生存分析确定最终核心基因。对核心基因进行单基因GSEA分析以及COX回归分析。结果3类药材共同靶向基因180个,其中在TCGA数据库前列腺肿瘤组织与正常组织间差异表达的基因有11个。Cytoscape中筛选出候选差异基因PTGS2、GRIN3A、CACNA1D。生存分析显示,仅GRIN3A与患者不良预后相关。单基因GSEA提示,GRIN3A相关的生物学活动对前列腺癌的发生发展具有促进作用。单因素及多因素COX回归提示,GRIN3A为疾病的独立预后因素。结论GRIN3A在枸杞、姜黄、甘草对前列腺癌的治疗机制中发挥重要作用,该基因具有成为前列腺癌靶向治疗位点的潜能。