假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化。对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变。患者父亲和30位无关个体均无此突变。结论GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPIa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符。

3种蛋白含量大豆生育期内不同部位GS基因家族成员表达量差异及GS活性分析

【目的】研究谷氨酰胺合成酶（GS）各基因家族成员在不同蛋白含量大豆生育期间的表达量，认识高蛋白大豆籽粒蛋白质形成的特点．【方法】选择普通栽培大豆、高蛋白栽培大豆和高蛋白野生大豆为材料，研究了整个生育期间邯基因家族各成员在根、茎、叶和根瘤的表达量差异以及不同类型大豆根、茎和叶谷氨酰胺合成酶活性（GSA）的变化．【结果和结论】结果表明：不同蛋白含量大豆各器官中嬲基因家族不同成员的表达量具有明显的差异．GSβI在根、茎、叶和根瘤中都能高效表达；叶中GS2表达量显著升高，超过其他器官和根瘤．GSβl在根、茎、叶中表达量极低，而根瘤GSβl的表达量明显增加．生育期内各器官GSβI及V3～R3期GS总表达量、叶GS2、根瘤GSβl都表现为高蛋白类型大豆高于普通栽培大豆，这与不同蛋白含量大豆GSA的变化规律基本一致．在生育期间高蛋白类型大豆较普通栽培大豆能更有效地调控邯基因家族各成员的表达，获得GSA是籽粒蛋白质含量较高的生理特点之一．

华丽龙胆花青素合成酶GsANS基因的克隆及其表达分析

花青素合成酶(anthocyanidin synthase,ANS)是植物花青素苷生物合成途径末端的关键酶。本研究以华丽龙胆(Gentiana sino-ornata) 5个不同开放阶段(H1~H5)花冠及根、茎、叶为试材,采用RT-PCR技术从花冠H2阶段分离出了华丽龙胆花青素合成酶基因GsANS的全长序列,利用生物信息学软件分析其序列信息,通过RT-qPCR技术分析表达模式。结果显示GsANS开放阅读框为1 086 bp,编码362个氨基酸,含有PcbC结构域和2OG-FeⅡ-Oxy保守结构域。系统进化分析表明,其与三花龙胆花青素合成酶氨基酸序列相似性高达91.23%,亲缘关系最近。对不同开放阶段花冠及根、茎、叶中GsANS的表达模式进行分析,结果显示GsANS在花冠中表达量均高于根、茎、叶中的表达量,同时在花冠发育的H4阶段GsANS的相对表达量达到最高值,随后降低,推测Gs ANS基因参与华丽龙胆花冠花青素苷的合成。本研究可为解析华丽龙胆花冠中花青素苷生物合成的分子调控机理提供科学依据。

茄子谷氨酸酯-1-半醛2,1氨基变位酶基因克隆和序列分析

基于茄子基因组数据库,以番茄同源基因序列为探针,通过电子克隆手段获得茄子谷氨酸酯-1-半醛2,1氨基变位酶基因,命名为SmGSA。对该基因编码蛋白从氨基酸组成、蛋白的各级结构及其理化性质等方面进行了预测和分析。结果表明,该基因包含一个长度为1044 bp的开放阅读框,共编码347个氨基酸,蛋白质分子式预测为C 3137 H 5232 N 1044 O 1322 S 211,分子量大小为85.5 KDa,为亲水性蛋白;α-螺旋、延伸链和无规卷曲是该蛋白结构的主要构成元件;该蛋白中共存在9处跨膜区,内部到外部螺旋发现4个,外部到内部螺旋发现5个。