一例糖原贮积症Ⅱ型伴气管插管的中西医结合护理

文章通过报道1例糖原贮积症Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II,GSD II)伴气管插管患者的护理,探讨治疗中诸多问题。在使用2次注射用α-阿糖苷酶替代治疗的基础上配合气道管理、用药护理、营养护理、皮肤护理及心理护理等精细的护理,同时予以辨证口服中药、中药粉外敷治疗。在西医治疗的基础上口服中药汤剂、中药粉剂穴位贴敷、针刺、艾灸等调节患者脏腑功能,则大大提升患者的综合疗效。

糖原贮积症II型合并早孕终止妊娠病例报告和文献复习

目的总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点。方法结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习。结果糖原贮积症II型(GSD II)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,而沉积在各组织器官中,引起临床症状,晚发型主要累及呼吸肌,妊娠期的生理变化可能会加重疾病进展。结论 GSD II患者并非不能妊娠,但妊娠前应进行遗传咨询,孕期应规律产检、严密监测,多学科协作,制定适宜的分娩方式。

伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型三例临床和基因突变分析

目的分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点。方法对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌／遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，分析其临床和实验室特点，干血滤纸片法检测其葡聚糖1，4-α-葡萄糖苷酶（GAA）活性，PCR产物直接测序法进行GAA基因突变的检测。对所发现的5种突变构建突变型GAA质粒，将野生型质粒与突变型质粒瞬时转染293T细胞，测定突变型及野生型GAA活性，westernblot检测野生型及突变型GAA蛋白在293T细胞中的表达并进行统计学分析。结果3例患儿分别在3岁或1岁6个月出现运动发育迟缓、肌无力伴肥厚性心肌病，其酸性GAA活性分别为2．65、3．55和1．51pmol／（punch·h）（正常对照8．00-98．02）。GAA基因分析发现3例患儿携带5种致病突变（P．G478R，P．P361L，P．P266S，P．Q323x，p．R672Q）。结合临床3例患儿诊断为晚发型糖原贮积症Ⅱ型。对所发现的5种突变进行体外表达和功能研究，发现5种突变型酶活性只有野生型酶活性的9．9％～22．5％，5种突变型的蛋白表达量与野生型相比，只有野生型的32．0％～63．9％。结论3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，临床表现为四肢肌无力，均有明显的肥厚性心肌病，心功能尚处于代偿期。共发现5种GAA基因致病突变，5种突变均可导致GAA活性降低和蛋白表达量下降。