VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布哮喘患儿白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比和嗜酸性粒细胞百分比的差异无统计学意义(P>0.05);两组间VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GSDMB基因rs2305480位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘的易感性相关:VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘易感性无显著相关性。

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性。方法采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异。结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231 G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性。

ORM DL3/GSDM B基因多态性与儿童支气管哮喘遗传易感性的 M eta分析

目的 探讨ORMDL3/GSDMB基因（rs7216389）多态性与儿童支气管哮喘（哮喘）易感性的关系。方法 检索PubMed数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关ORMDL3/GSDMB 基因多态性与儿童哮喘的病例对照研究的文献，OR值及95% CI为效应指标，采用固定或随机效应模型进行合并分析，并进行偏倚评估。应用Review manager5.0软件进行统计学处理。结果 共纳入文献6篇，包含哮喘病例3289例，对照3391例。与野生基因型 CC相比，TT合并的 OR值（95% CI）为1.86（1.58～2.20），TT＋TC合并的OR值（95% CI）为1.56（1.35～1.80），按人群进行分层分析，亚洲人群TT、TT＋TC的OR值（95% CI）分别为1.51（1.15～1.98）、1.50（1.15～1.96），欧洲人群 TT、TT ＋TC的 OR值（95% CI）分别为 2.11（1.71～2.61）、1.69（1.42～2.02）。结论 ORMDL3/GSDMB基因（rs7216389）多态性与儿童哮喘易感性相关，与欧洲人群相比，亚洲人群易感性相对较低。