目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
目的:筛选影响肝癌发生发展的关键基因.方法:运用跨种属肿瘤基因筛选策略比较不同种属的肝癌基因表达谱间的相似改变,选择5套不同种属的肝癌基因表达芯片分别通过基因组富集(gene set enrichment analysis,GSEA)以及对单套数据集单个基...目的:筛选影响肝癌发生发展的关键基因.方法:运用跨种属肿瘤基因筛选策略比较不同种属的肝癌基因表达谱间的相似改变,选择5套不同种属的肝癌基因表达芯片分别通过基因组富集(gene set enrichment analysis,GSEA)以及对单套数据集单个基因元分析(meta-analysis,Meta)的分析方法,筛选出在转录水平上影响肝癌的基因.结果:用GSEA方法分析,5组数据中所得通路对比,上调中皆有的通路为氨基糖核苷酸糖代谢、细胞周期、甲状腺癌;下调中皆有的通路为亚油酸代谢、花生四烯酸代谢.对单套数据集单个基因进行Meta分析,共筛出P<0.05的基因1708个.用DAVID和KEGG网站的分析工具发现这1708个差异基因中有720个基因能够在KEGG库中筛出,主要分布在细胞周期、卵母细胞减数分裂、DNA复制等通路.这两种分析方法得出的通路中,重叠性较高的主要为细胞周期通路.在细胞周期通路中差异性有统计学意义(P<0.05)的基因25个,文献报道其中5个基因与肝癌有密切联系.结论:可能影响肝癌发生发展的信号传导通路是细胞周期通路,后续我们将对细胞周期通路里的显著性基因进行验证.展开更多
目的利用计算机工具和已知的数据库进行挖掘和分析进而确定与白内障和抗氧化应激相关的基因集及信号通路,并进行白内障可能的有效治疗药物的预测和探索。方法利用文本挖掘工具pubmed2ensembl对白内障和抗氧化应激均相关的基因进行初步筛...目的利用计算机工具和已知的数据库进行挖掘和分析进而确定与白内障和抗氧化应激相关的基因集及信号通路,并进行白内障可能的有效治疗药物的预测和探索。方法利用文本挖掘工具pubmed2ensembl对白内障和抗氧化应激均相关的基因进行初步筛选,得到的基因集利用GeneC odis工具进行基因功能的富集分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路分析,富集的结果则应用STRING工具进行进一步蛋白质-蛋白质相互作用分析,选取相互作用紧密的基因,最后使用DGIdb工具得到基因-药物相互作用的结果,然后对药物进行筛选,确定可能有效的白内障治疗药物。结果通过文本挖掘得到103个与白内障和抗氧化应激均相关的基因集,通过对这些基因的生物学过程的功能富集分析,筛选出22个基因,KEGG工具的进一步筛选确定了11个基因,通过蛋白质-蛋白质相互作用分析得到9个紧密联系的基因,与之对应的基因-药物相互作用分析筛选出了31种药物。结论利用文本挖掘和基因功能富集等生物信息学工具可以进一步探索白内障的发病机制,并且能够很方便地预测可能有效的治疗药物,为白内障的临床治疗提供了新的线索。展开更多
目的运用基因集富集分析(GSEA)探索人表皮生长因子受体2(HER2)基因表达状态对胃癌代谢通路影响情况。方法下载癌症基因组图谱(TCGA)、基因表达综合数据库(GEO)和欧洲生物信息研究所(ArrayExpress)数据库的胃癌转录表达数据库,根据Her2...目的运用基因集富集分析(GSEA)探索人表皮生长因子受体2(HER2)基因表达状态对胃癌代谢通路影响情况。方法下载癌症基因组图谱(TCGA)、基因表达综合数据库(GEO)和欧洲生物信息研究所(ArrayExpress)数据库的胃癌转录表达数据库,根据Her2拷贝数或者表达水平选取高低表达组,应用GSEA软件进行富集分析,取错误发现率q值(FDR q val)<25%和/或名义P值(nom P val)<0.01的代谢通路作为有意义的代谢基因集,结果绘制热图寻找共性。结果在癌症基因组图谱胃腺癌集(TCGA STAD)、GEO数据集(GSE66229)等10个数据库中,Her2的高低表达对对过氧物酶体、N-聚糖生物合成和嘧啶代谢通路基因集有影响(FDR q val<25%且nom P val<0.01),糖基磷脂酰肌醇、甘油磷脂、鞘脂类代谢差异有统计学意义(nom P val<0.01)。结论多个数据库GSEA分析结果提示癌基因Her2的状态与多个代谢通路基因集有相关性。展开更多
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。
文摘目的:筛选影响肝癌发生发展的关键基因.方法:运用跨种属肿瘤基因筛选策略比较不同种属的肝癌基因表达谱间的相似改变,选择5套不同种属的肝癌基因表达芯片分别通过基因组富集(gene set enrichment analysis,GSEA)以及对单套数据集单个基因元分析(meta-analysis,Meta)的分析方法,筛选出在转录水平上影响肝癌的基因.结果:用GSEA方法分析,5组数据中所得通路对比,上调中皆有的通路为氨基糖核苷酸糖代谢、细胞周期、甲状腺癌;下调中皆有的通路为亚油酸代谢、花生四烯酸代谢.对单套数据集单个基因进行Meta分析,共筛出P<0.05的基因1708个.用DAVID和KEGG网站的分析工具发现这1708个差异基因中有720个基因能够在KEGG库中筛出,主要分布在细胞周期、卵母细胞减数分裂、DNA复制等通路.这两种分析方法得出的通路中,重叠性较高的主要为细胞周期通路.在细胞周期通路中差异性有统计学意义(P<0.05)的基因25个,文献报道其中5个基因与肝癌有密切联系.结论:可能影响肝癌发生发展的信号传导通路是细胞周期通路,后续我们将对细胞周期通路里的显著性基因进行验证.
文摘目的利用计算机工具和已知的数据库进行挖掘和分析进而确定与白内障和抗氧化应激相关的基因集及信号通路,并进行白内障可能的有效治疗药物的预测和探索。方法利用文本挖掘工具pubmed2ensembl对白内障和抗氧化应激均相关的基因进行初步筛选,得到的基因集利用GeneC odis工具进行基因功能的富集分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路分析,富集的结果则应用STRING工具进行进一步蛋白质-蛋白质相互作用分析,选取相互作用紧密的基因,最后使用DGIdb工具得到基因-药物相互作用的结果,然后对药物进行筛选,确定可能有效的白内障治疗药物。结果通过文本挖掘得到103个与白内障和抗氧化应激均相关的基因集,通过对这些基因的生物学过程的功能富集分析,筛选出22个基因,KEGG工具的进一步筛选确定了11个基因,通过蛋白质-蛋白质相互作用分析得到9个紧密联系的基因,与之对应的基因-药物相互作用分析筛选出了31种药物。结论利用文本挖掘和基因功能富集等生物信息学工具可以进一步探索白内障的发病机制,并且能够很方便地预测可能有效的治疗药物,为白内障的临床治疗提供了新的线索。
文摘目的运用基因集富集分析(GSEA)探索人表皮生长因子受体2(HER2)基因表达状态对胃癌代谢通路影响情况。方法下载癌症基因组图谱(TCGA)、基因表达综合数据库(GEO)和欧洲生物信息研究所(ArrayExpress)数据库的胃癌转录表达数据库,根据Her2拷贝数或者表达水平选取高低表达组,应用GSEA软件进行富集分析,取错误发现率q值(FDR q val)<25%和/或名义P值(nom P val)<0.01的代谢通路作为有意义的代谢基因集,结果绘制热图寻找共性。结果在癌症基因组图谱胃腺癌集(TCGA STAD)、GEO数据集(GSE66229)等10个数据库中,Her2的高低表达对对过氧物酶体、N-聚糖生物合成和嘧啶代谢通路基因集有影响(FDR q val<25%且nom P val<0.01),糖基磷脂酰肌醇、甘油磷脂、鞘脂类代谢差异有统计学意义(nom P val<0.01)。结论多个数据库GSEA分析结果提示癌基因Her2的状态与多个代谢通路基因集有相关性。