GSTM_1空白基因型与结肠癌遗传易感性关联研究

目的 :探讨GSTM1 空白基因型与结肠癌遗传易感性的关联 ,并分析左、右半结肠癌GSTM1 空白基因型的分布情况。方法 :用多重PCR检测 5 2例湖北地区汉族结肠癌住院患者和 5 2例健康人GSTM1 的基因型。结果 :结肠癌患者GSTM1 空白基因型频率为 42 .3% ,健康人为 48.8% ,两者差异无显著性 (χ2 =0 .349,P >0 .0 5 ) ,OR值为0 .78(95 %CI=0 .342～ 1.778) ,左半结肠癌患者GSTM1 空白基因型的频率高于右半结肠癌患者 ,但差异无显著性(χ2 =2 .38,P >0 .0 5 )。结论 :GSTM1 空白基因不增加结肠癌的危险性 。

肝细胞癌患者的谷胱甘肽转移酶M1基因型分析

目的 研究广西黄曲霉毒素 (AFB1)高危区肝细胞癌 (HCC)患者谷胱甘肽转移酶 (GST)M1的基因型。方法 用GSTM1特异引物和PCR方法检测末稍血白细胞中的GSTM1基因 ,研究对象为 :病理确诊的HCC患者 16 2例 (HCC组 )、当地无癌成年人 177例 (对照Ⅰ组 )和HCC低发区北京、河北青年 40例 (对照Ⅱ组 )。结果 GSTM1基因缺失 (GSTM1 null)型在HCC组为 10 2例 ,占 6 3 % ;对照Ⅰ组为 92例 ,占 5 2 % ;对照Ⅱ组为 13例 ,占 33%。各组相比 ,差异有显著性。结论 GSTM1为AFB1Ⅱ期代谢解毒酶 ,遗传性缺失这种酶的个体对HCC的遗传易感性增高。广西HCC高发的因素 ,既有遗传易感性 ,又有AFB1高污染的环境因素 ,还有致癌病毒HBV和HCV等的协同致癌作用。

GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与急性髓系白血病发生及其重现染色体异常关系的研究

目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1基因型。结果AML患者GSTM1无效型(null)比例(62.3%)明显高于正常对照组(52.7%),而GSTT1无效型(null)比例与正常对照组比较,差异无统计学意义。NQO1C609TC/T和T/T基因型比例AML患者(分别为53.1%和25.0%)、t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性患者(分别为64.3%和25.0%)、t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性患者(分别为57.1%和26.0%)明显高于正常对照组(分别为49.4%和13.7%)。NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性AML的相对危险性分别为4.487(95%CI:1.282～15.705)和6.293(95%CI:1.536～25.782),NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML的相对危险性分别为2.531(95%CI:1.286～4.981)和4.149(95%CI:1.856～9.275)。结论NQO1C609TC/T和T/T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性及t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML高度相关。