GSTT1基因、GSTM1基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究

目的探讨女性乳腺癌人群中,雌激素代谢酶GSTT1基因、GSTM1基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对天津市105例正常对照者和100例乳腺癌患者的GSTT1基因、GSTM1基因多态性进行检测,Logistic回归分析评估单个、联合基因以及雌激素暴露相关因素对罹患乳腺癌的危险度。结果GSTT1基因缺失型在两组间分布频率的差别有统计学意义(χ2=13.766,P=0.000),GSTM1基因在两组间分布频率的差别有统计学意义(χ2=13.135,P=0.000);联合基因型分析显示,随着GSTT1或GSTM1基因型缺失情况的出现,个体罹患乳腺癌的危险性增加(趋势性检验,χ2=27.011,P=0.000);GSTM1基因和GSTT1基因同时缺失的人群OR(95%CI)为12.338(3.621～22.042);多因素非条件Logistic回归分析结果显示:GSTT1基因和GSTM1基因缺失与乳腺癌的发生相关。结论雌激素代谢酶相关基因多态性与乳腺癌发生相关。

蒙古族结核患者GSTT1基因与抗结核药物致肝损伤的关系

目的:探讨蒙古族结核患者GSTT1基因多态性与抗结核药物致肝损伤的关系。方法:通过多重PCR技术扩增GSTT1基因,采用病例对照研究方法比较ATLI组(45例)与对照组(118例)一般人口学特征和GSTT1基因型分布情况。结果:ATLI组与对照组在性别、年龄、婚姻状况、文化程度、职业、吸烟和饮酒方面比较差异均无统计学意义(P>0.05),163例蒙古族结核患者均为GSTT1非缺失基因型。结论:尚未发现蒙古族结核患者GSTT1基因型与ATLI发生的关系。

GSTM1、GSTT1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究

目的 探讨GSTM1、GSTT1基因缺失与肺癌发病之间的关系。方法 采用PCR技术检测 77例肺癌患者和 10 7例健康对照人群中GSTM1、GSTT1基因缺失的频率。结果 病例组GSTM1基因缺失的频率为5 8 4 % ,显著高于对照组的缺失频率 4 2 1% (χ2 =4 811,P =0 0 2 8) ,危险度分析得出OR =1 938,95 %CI为1 0 70～ 3 5 0 9;病例组GSTT1基因缺失的频率为 5 7 1% ,接近对照组 5 0 5 %的水平 (χ2 =0 80 2 ,P =0 371)。联合分析表明两基因在肺癌发生中具有协同作用。结论 GSTM1基因缺失或GSTM1。

GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的研究

目的:探讨GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的关系及其临床意义。方法:选取2016年4月-2017年8月在本院接受治疗的84例肺癌患者为研究组,另选取100例健康人群作为对照组,采用多重PCR技术检测研究对象的GSTT1基因缺陷情况。比较两组GSTT1基因缺陷情况,比较两组中吸烟与不吸烟者的GSTT1基因缺陷情况,比较鳞癌患者与对照组的GSTT1基因缺陷情况。结果:研究组GSTT1(-)型基因缺失情况多于对照组(P<0.05);研究组吸烟者中GSTT1(-)情况多于对照组(P<0.05);鳞癌患者中GSTT1(-)型基因缺失情况多于对照组(P<0.05)。结论:GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性息息相关,GSTT1(-)基因型有增加患肺癌的可能性,且与吸烟患者存在交互作用,进一步的研究将更好地理解目标基因如何影响肺癌风险,对于肺癌的预防和治疗有重要意义。

GSTM1和GSTT1基因与急慢性牙周炎的关系

目的:探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与急慢性牙周炎易感性的关系。方法:采用等位基因特异性引物聚合酶链反应(PASA)检测69例慢性牙周炎、14例急性牙周炎患者和61例正常对照的GSTM1和GSTT1基因的多态性,比较各组间基因型的差异。结果:GSTM1(0/0)型与急慢性牙周炎均有明显的关系,急性牙周炎与GSTM1(0/0)型和GSTT1基因型均有关联。结论:GSTM1(0/0)基因突变与急慢性牙周炎有关联,而急性牙周炎显示出与GSTT1(+/0)型相关。

GSTT1、GSTM1基因多态性与重度慢性牙周炎易感性关系的研究

目的:研究GSTT1+/0和GSTM1+/0基因型及其联合基因型与重度慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应检测50例重度慢性牙周炎患者和51例正常对照者的GSTT1+/0、GSTM1+/0的基因型。结果:GSTM1(0/0)和GSTT1(0/0)基因型及GSTM1(0/0)与GSTT1(0/0)联合基因型对重度慢性牙周炎相对危险度(OR)分别为9.56(95%CI,3.88-23.59),8.68(95%CI,3.50-21.51),36.83(95%CI,10.42-130.13)。结论:在内蒙古汉族人群中,基因型GSTT1(0/0)和GSTM1(0/0)增加了个体对重度慢性牙周炎易感性,且上述两种基因型间存在协同作用。

焦炉工GSTM1和GSTT1基因多态性与尿1-羟基芘浓度的关系研究

目的探讨焦炉工GSTM1和GSTT1基因多态性与多环芳烃类(PAHs)代谢为1-羟基芘(1-OHP)过程之间的关系。方法以某焦化厂焦炉车间生产工人150人和其他车间无职业性PAHs接触者39人为调查对象。用高效液相色谱法测定尿中1-OHP浓度;聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法分别检测GSTM1和GSTT1基因多态性。采用方差分析和多因素回归分析等统计学方法研究影响尿中1-OHP浓度的因素。结果尿中1-OHP浓度与焦炉工作业的位置呈正相关(P<0.01)。低暴露组GSTT1(阴性)个体尿中1-OHP浓度较GSTT1(阳性)个体高;GSTM1(阴性)/GSTT1(阴性)全缺失型个体尿中1-OHP浓度明显高于GSTM1(阳性)/GSTT1(阳性)全野生型个体(P<0.05)。结论在PAHs低暴露水平下,GSTT1可以影响PAHs代谢。GSTM1和GSTT1基因的交互作用可以影响焦炉工PAHs代谢为1-OHP的过程。

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。

上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性研究

目的与方法 :以聚合酶链式反应 (PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究。 结果 :上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM 1纯合缺损基因型的比率分别为 48 5 3 %和 5 4 40 % ,与上海市区正常人群中两种基因型的分布比率 (分别为 49 32 %和 48 86 % )没有显著差别。GSTT1-GSTM 1综合基因型 4种状态在两个人群中的分布频率也没有显著差别。结论 :GSTT1和GSTM1基因型多态性在同为上海地区居民的上海“本地人”正常人群和上海市区正常人群中呈均一分布。

谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关。方法在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关。结果本研究共选取了224名研究对象,包括110例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁。通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中GSTT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性。

肝细胞癌、鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因型分布

目的探讨高危区肝细胞癌和鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)及T1(GSTT1)基因多态性的分布。方法应用PCR技术检测181例肝细胞癌、126例鼻咽癌患者和641例对照组人体GSTM1和GSTT1基因型。结果 GSTM1空白基因型(null)在肝癌组、鼻咽癌组与对照组频率分别为65.2%、61.9%和47.6%,病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。GSTT1空白基因型(null)在肝癌组、鼻咽癌组与对照组频率分别为57.5%、62.7%和43.1%,病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.001)。结论在肝细胞癌、鼻咽癌高发区解毒酶基因GSTM1和GSTT1呈多态性分布,二者的null基因型均增加患肝细胞癌、鼻咽癌的风险。

GSTT1,GSTM1 and CYP2E1 genetic polymorphisms in gastric cancer and chronic gastritis in a Brazilian population

MIM:To test the hypothesis that,in the Southeastern Brazilian population,the GSTT1,GSTM1 and CYP2E1 polymorphisms and putative risk factors are associated with an increased risk for gastric cancer.METHODS:We conducted a study on 100 cases of gastric cancer(GC),100 cases of chronic gastritis(CG),and 150 controls(C).Deletion of the GSTT1 and GSTM1 genes was assessed by multiplex PCR.CYP2E1/PsА genotyping was performed using a PCR-RFLP assay.RESULTS:No relationship between GSTT1/GSTM1 deletion and the c1/c2 genotype of CYP2E1 was observed among the three groups.However,a significant difference between CG and C was observde,due to a greater number of GSTT1/GSTM1 positive genotypes in the CG group.The GSTT1 null genotype occurred more frequently in Negroid subjicts,and the GSTM1 null genotype was observed mainly in individuals with chronic gastritis infected with H pylori.CONCLUSION:Our findings indecate that there is no obvious relationship between the GSTT1,GSTM1 and CYP2E1 polymorphisms and gastric cancer.

HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1基因缺失与肝癌遗传易感性的研究

目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GlutathioneSTransferaseM1;GSTMI和GlutathioneSTransferaseT1;GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性人群中肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性对象的GSTMI和GSTT1。结果肝癌组GSTMI缺失基因型的频率为58.9%,对照组GSTMI缺失基因型的频率为39.7%,二者差异显著(χ2=5.34,P=0.021),OR值为2.246(95%CI=0.76～2.13)。肝癌组GSTT1缺失基因型的频率为67.1%,对照组GSTT1缺失基因型的频率为52.1%,二者差异显著(χ2=10.58,P=0.001),OR值为3.210(95%CI=0.82～2.22)。结论具有GSTMI缺失基因型或GSTT1缺失基因型的HBsAg阳性个体中,患肝癌的危险性增加。

HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1基因缺失与肝癌遗传易感性的研究

目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GSTMI和GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性患者的GSTMI和GSTT1。结果肝癌组GSTMI缺失基因型的频率为58.9%,对照组GSTMI缺失基因型的频率为39.7%,二者差异有统计学意义(χ2=5.34,P<0.05),OR值为2.246(95%CI=0.76-2.13)。肝癌组GSTT1缺失基因型的频率为67.1%,对照组GSTT1缺失基因型的频率为52.1%,二者差异有统计学意义(χ2=10.58,P=0.001),OR值为3.210(95%CI=0.82-2.22)。结论具有GSTMI缺失基因型或GSTT1缺失基因型的HBsAg阳性个体中,患肝癌的危险性增加。

云南24个民族群体GSTT1、GSTM1纯合缺失基因型频率的分布

目的 调查 GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南民族群体和地理上的分布。方法采用聚合酶链式反应的方法 ,对云南省 11个地区 2 4个民族群体进行 GSTT1,GSTM1基因型分析。结果GSTT1和 GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间的分布分别为 0 .188～ 0 .6 33、0 .4 0 0～ 0 .74 5 ,地区间分布分别为 0 .2 86～ 0 .5 83、0 .4 33～ 0 .74 5 ;基因频率与民族差异在 GSTT1基因中存在统计学上的显著关系 ,而在 GSTM1中无显著关系。基因频率与地区差异在统计学上无显著关系。结论 GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南各民族群体中存在差异 ,但在地区分布上比较均一。

GSTT1及GSTM1基因多态性与饮水型砷中毒关系

目的探讨GSTT1、GSTM1基因多态性与饮水型地方性砷中毒易感性的关系。方法对新疆砷中毒病区慢性砷中毒患者96例、病区内对照组73人以及非病区外对照组89人,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行GSTT1、GSTM1基因多态性的检测,分析不同基因型与砷中毒发病风险的关系。结果 GSTT1、GSTM1基因型在3组间的分布,差异无统计学意义;GSTT1和GSTM1基因多态性在不同砷暴露人群中的发病风险,差异均无统计学意义(χ2=1.483,P=0.476;χ2=1.852,P=0.396);GSTT1(+)+GSTM1(+)、GSTT1(+)+GSTM1(-)以及GSTT1(-)+GSTM1(+)基因型在3组间的构成比,差异均无统计学意义(χ2=0.05,P=0.975;χ2=5.841,P=0.054;χ2=1.887,P=0.387);病例组中GSTT1(-)+GSTM1(-)的构成比(38.9%)明显高于外对照组(22.5%)(χ2=5.828,P=0.016);砷中毒人群表现GSTT1(-)+GSTM1(-)基因型是健康人群的1.733倍(OR=1.733,95%CI=1.093～2.748)。结论 GSTT1、GSTM1基因可能与新疆奎屯饮水型地方性砷中毒无关联,但是GSTM1空白基因型频率在砷中毒人群中有升高趋势;GSTT1与GSTM1基因联合空白型可能与饮水型地方性砷中毒有关联。

GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究

目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,NQO1基因型。结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%)。CML患者NQO1C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51G135CG/C基因型比例(26.9%)和XRCC3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异。结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因型与我国CML的发生无显著相关性。

建材市场污染状况及对从业人员健康影响的研究

目的:了解建材市场的主要污染物及其污染水平;研究低浓度甲醛、苯系物暴露对从业人员的健康影响。方法:采用调查问卷了解调查对象的一般情况;AHMT分光光度法及热解吸-气相色谱法分析现场的甲醛及苯系物浓度;应用临床检测的标准方法测定血常规;聚合酶链式反应(PCR)方法检测研究对象的GSTT1基因型。结果:研究组现场的主要污染物为甲醛、苯、甲苯、二甲苯,4种主要的污染物均未超过国家标准,苯浓度在研究组和对照组现场之间无显著性差异,甲醛、甲苯、二甲苯浓度在两个现场之间具有显著性差异;研究组的白细胞计数、中性粒细胞绝对值、中间细胞绝对值分别为6.41、3.74、0.38 G/L,对照组分别为7.53、4.44、0.43 G/L,三者均为研究组小于对照组,但都在正常值范围内,其余血常规指标在两组之间无显著性差异;研究组按照GSTT1基因型分层,GSTT1基因缺失型的白细胞及中性粒细胞值为7.19、4.21 G/L,GSTT1基因非缺失型二者的值分别为6.14、3.15 G/L,GSTT1基因缺失型大于非缺失型,但其均数在正常值范围内。结论:建材市场的主要污染物为甲醛、苯、甲苯、二甲苯,受温度及湿度的影响,冬季污染物的释放量减少,使板材市场的污染物浓度维持在较低的水平。低浓度甲醛、苯系物暴露时,与对照组相比,机体的血常规观察到了变化,且GSTT1基因型对血常规的变化有影响。

巴马县长寿老年人代谢相关基因及抑癌基因的多态性研究

人类寿命与环境因素和遗传因素有很大的关系，人体内有许多酶与体内外毒性物质及致癌物的代谢有关，如谷胱甘肽硫转移酶类（glutathione stransferase，GSTs）和细胞色素P450酶（cytochrome，P450）等。GSTs与P450是人体内一组具有多种生理功能的代谢酶系，参与外源性和内源性化学物质的代谢，在抗诱变和抗肿瘤中具有重要作用，与人体健康和疾病有着密切的关系。GSTM1、GSTT1基因是GSTs基因家族中的亚型，在人群中呈多态性分布；CYP1A1是P450基因超家族中一个基因。

十字花科蔬菜和大蒜抗癌

（1）十字花科蔬菜（如椰菜、甘蓝和芽甘蓝等）对抗击癌症有好处已是众所周知的常识，每每在食疗的文章中被提到。最近研究认为，因有基因改变而肺癌危险增加的人，可从十字花科蔬菜中得益，可减少发病和死亡的1／3。其有效成分就是异硫氰酸酯，研究结果认为，体内有失活的GSTM1和GSTT1基因的人比那些有活动性基因者异硫氰酸酯水平高，因为它们没有被身体清除。携带失活的基因者，消费十字花科蔬菜关联着肺癌危险减少33％～37%。如两个基因都失活，吃十字花科蔬菜的保护作用可翻一番达到70％以上。