CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素(CYP1A1)和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶M1(GSTM1)、谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex-PCR方法检测216例正常对照(血液)和189例食管癌组织中代谢酶基因CYP1A1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中:CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74.1%和67.6%,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58.7%和41.2%,差异有统计学意义(P<0.05),该基因型可能与食管癌易感性的增高有关(OR1.956);GSTT1纯合缺失基因型分别占51.9%和43.5%,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性(OR 1.169);GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38.6%和19.6%,差异有统计学意义(P<0.05);同时携带CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加(OR 2.385,95%CI 1.094～3.495)。结论单独的CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1 MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。

儿童传染性单核细胞增多症患者GST基因遗传多态性的研究

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶T1(GSTT1)和M1(GSTM1)基因多态性与儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法对52例IM患儿和60名健康儿童进行多重PCR技术检测GSTT1和GSTM1基因多态性,分析不同基因型与儿童IM发病的关系。结果IM组和对照组GSTT1纯合缺失基因型[GSTT1(-/-)]的分布频率分别为59.62%和43.33%,组间比较差异有显著性(χ2=7.231,P<0.05);携带GSTT1(-/-)基因型儿童发生IM的风险是携带GSTT1非纯合缺失基因型[GSTT1(+/+)或(+/-)]儿童的1.931倍[比值比(OR)=1.931,95%可信区间(CI):1.038～2.894]。GSTM1纯合缺失基因型[GSTM1(-/-)]的分布频率在IM组和对照组间差异无显著性(P>0.05)。基因型联合分析显示:携带GSTT1(-/-)与GSTM1(-/-)联合基因型的儿童,其IM的发病风险显著增加(OR=2.691,95%CI:0.902～6.127)。结论GSTT1纯合缺失基因型可能是儿童IM发生的重要危险内因之一。