视网膜色素变性中GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变筛查

为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 12 0个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组DNA。应用PCR%D异源双链 -SSCP法 ,分析GUCA1B基因 4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区 ,寻找基因变异。序列分析确定突变。结果表明 ,31人的GUCA1B基因外显子 1存在T/C多态。所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变。认为本组病例未发现GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突变。