思南黄牛体重和体尺性状的GWAS分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)研究思南黄牛的体重和体尺性状的候选基因及分子标记。选取112头思南黄牛、17头西门塔尔牛以及19头本地杂交牛共计148个个体的外周血样本进行DNA测序。将所有样本检测SNP变异,质控后得到441548个高质量SNP位点。基于SNP位点进行主成分分析、Structure分析和系统发育分析等群体结构分析。主成分分析显示样本牛群具有明显分层,与主成分分析结果相近,系统发育分析结果和主成分分析以及种群结构分析相吻合。基因连锁分析结果发现LD度随距离增加迅速下降。GWAS分别筛选出共计51个与体重和体尺性状相关的SNPs,其中体重23个、体高5个、体长3个、胸宽6个、胸围1个和管围13个,其中24个SNP分别在体重的7个、体高的4个、体长的2个、胸宽的1个和管围的4个共计18个基因内或基因附近,以上结果说明思南黄牛存在与发育、骨骼和肌肉生长性状高度相关的多个基因。这些结果将为思南黄牛品种改良提供重要参考。

全基因组关联分析的扩展方法及其在畜禽中应用的研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是一种通过对大规模样本集合进行基因型和表型数据的比较分析,寻找与特定性状相关的遗传变异的方法。随着高通量测序技术、生物信息学技术和统计学方法的不断发展,一些频率更小的遗传变异或小分子物质能够被更加精准和经济的方式检测。基于技术进步衍生出GWAS的扩展方法,为畜禽精准育种和遗传改良提供了新的思路,其中包括基于拷贝数变异(copy number variation,CNV)、结构变异(structural variation,SV)和串联重复序列(tandem repeats,TR)的GWAS和基于单倍型、基因表达和代谢组的GWAS。研究人员期望利用不同分子标记以提供更全面和详细的遗传变异信息来增加GWAS的解释性和准确性,或通过结合其他类型的数据来进一步解释和深化GWAS的结果,从而深入研究遗传变异与性状之间联系并确定影响复杂性状的关键基因。作者介绍了基于不同分子标记的GWAS在畜禽研究当中的应用并对其结果进行讨论,分析了不同方法的优势与可行性,为进一步推动GWAS在畜禽研究中的应用,精准育种和遗传改良提供更多的思路和支持。

用于GWAS结果后续研究的PBA方法简介

自提出全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)设想以来,在人类复杂疾病和水稻农艺性状关联研究方面,GWAS已得到广泛运用。但作为一种典型的单标记研究方法,GWAS不能检测小效应的遗传变异,而稀有变异间的联合效应往往与表型密切相关,因此,需对GWAS结果进行深入的数据挖掘。基于通路的分析方法(pathway-based analysis,PBA)就是利用基因功能、生物代谢通路等相关信息建立的对GWAS结果进行二次挖掘的方法。该方法能从GWAS结果挖掘出与性状、疾病相关联的通路及具有相同功能的基因集等数据,从而获得更多的遗传信息。现对PBA的出现、计算方法和相关软件进行简要综述,以期为人们进行通路分析提供参考。

多环境下大豆子粒大小性状的全基因组关联分析

为探究多环境下大豆子粒大小性状的分子遗传基础,挖掘与子粒大小性状相关的SNP位点和候选基因,利用150份大豆种质资源在2019年和2020年6个环境条件下对大豆子粒粒长、粒宽、粒厚和百粒重性状进行表型测定,并进行全基因组关联分析。结果表明:在CMLM(压缩混合线性)模型下,在6个环境条件下检测到896个与子粒大小性状显著关联的SNP位点,分布于20条染色体。不同性状检测到72个重叠的SNP位点。检测到39个稳定遗传的SNP位点,贡献率为10.68%~24.93%。通过稳定性与重叠性分析,获得35个稳定表达的SNP位点,贡献率为10.92%~23.16%。在粒宽、粒厚及百粒重性状中同时检测到显著关联的SNP位点最多,位点rs16533609的贡献率最高(16.51%)。根据稳定表达的SNP筛选候选基因,推测Glyma.03G006600、Glyma.04G077100、Glyma.08G203600、Glyma.12G195400、Glyma.17G039800、Glyma.18G202100和Glyma.20G215700等7个基因对大豆子粒大小性状有调控作用。

基于SLAF-seq的华山松球果数量性状全基因组关联分析

【目的】挖掘与华山松球果数量相关的基因。【方法】以华山松球果数量性状表型数据筛选华山松高、低球果数量单株,利用前期已开发的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)标记结合表型数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),构建华山松样品的系统发育树,发掘与华山松球果数量性状相关的SNP标记与候选基因,并进一步分析筛选出的基因在华山松针叶、木质部、韧皮部、树皮、幼嫩球果和树根的qPCR基因组织特异性表达。【结果】系统发育树显示:同一种源的单株基本处于相近的位置,而来自巍山的单株广泛分布于各个群体中,与主成分分析结果基本一致。全基因组关联分析共检测到12个与球果数量显著关联的SNP位点,其中,Marker193307的序列与纤维素合成相关基因Korrigan (KOR1,编码跨膜内切β-1,4-D葡聚糖酶)的序列相似度较高(74.74%)。qPCR基因组织特异性表达分析结果显示:该基因在华山松枝条韧皮部的表达量最高,幼嫩球果中次之,在根系的表达量最少,初步判断该基因与球果数量相关。【结论】华山松种源地相近的单株基本处于相近的位置。巍山种源的材料较其他种源拥有较为广泛的遗传变异。GWAS分析仅检索到1个与植物纤维素合成相关的基因(KOR1),该基因可能参与球果数量性状的表达。

失眠的全基因组关联分析研究进展

失眠障碍(insomnia disorder, ID)主要表现为睡眠起始、维持困难或睡眠质量差,同时伴有一定的功能损害。世界卫生组织定义失眠为一周内至少有三个晚上出现入睡困难和(或)难以维持睡眠,或者有无法恢复精力的睡眠引起的不适,伴随白天的苦恼或影响社会功能,病程持续1个月以上。流行病学调查显示,我国失眠的发生率约为45.4%,严重的睡眠缺少不仅会对个体的健康及社会功能造成损害,而且容易导致各种意外事故,给社会带来沉重负担[1]。

丹系长白种猪“二胎综合征”全基因组关联分析研究初报

全基因组关联分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)技术已广泛应用于筛选动物某特定性状SNP分子标记。本研究将503头丹系长白后备种猪全基因组测序结果与胸围、尻长和外阴长宽等体尺性状进行了关联分析,探讨与猪“二胎综合征”紧密相关的SNP。关联结果显示,关联到1个与胸围性状显著相关的SNP,2个与尻长性状显著相关的SNP,与这3个SNP相邻的6个基因中,3个基因(NPBWR1、BRINP3和SPACA3)已具有功能注释,另外3个基因(ST18、ENSSSCG00000010811和ENSSSCG00000030066)暂无基因功能注释,没有关联到与外阴尺寸性状显著相关的SNP。本研究结果可为后续开展无“二胎综合征”种猪选育奠定一定的工作基础。

全基因组关联分析:基因组学研究的机遇与挑战

全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)是利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学掀开了新的一页,目前主要应用于人类疾病复杂性状的分析,已鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异,成为研究人类基因组学的关键手段。在植物基因组中的研究应用虽刚刚起步,但也取得了良好的效果,应用GWAS发掘植物复杂数量性状基因、为植物分子育种提供依据已成为国际植物基因组学研究的热点。然而,GWAS的结果还存在一些问题,并非早期预测和想象的那样简单。现针对GWAS的特点,对其在人类基因组和植物基因组中的应用及其未来发展进行综述。

全基因组关联分析在畜禽中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。

猪重要性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。

全基因组关联分析在蔬菜育种研究中的应用

全基因组关联分析(GWAS)是一种高效地将表型和基因型进行关联并用于遗传作图和搜寻相关性状候选基因的方法,可同时对多个复杂性状进行关联分析,在蔬菜育种中应用日益广泛。本文对全基因组关联分析方法进行概述,对近年来全基因组关联分析在蔬菜生长发育过程相关性状、品质和产量性状以及抗性性状上的应用研究进行总结,并展望了其在蔬菜育种领域的应用前景。

杜洛克母猪初情期日龄全基因组关联分析

【目的】母猪初情期日龄是重要的经济性状,直接影响母猪的繁殖利用年限,但调控母猪初情期启动的机制尚不清楚。【方法】基于全基因组芯片数据,对571头杜洛克母猪初情期日龄进行全基因组关联分析,筛选影响母猪初情期日龄的重要基因。【结果】571头杜洛克母猪的初情期日龄符合正态分布,初情期日龄最早为173 d,最晚为291 d,平均为224 d;初情期越早的母猪表现出更高的窝产仔数和平均窝重;通过质控,共有30281 SNP位点被用于全基因组关联分析,在前10个潜在SNP位点附近,找到ABCC8、BCAR3、NELL2和NSF等基因,这些基因的主要功能富集在ATP binding、第二性征发育、激素分泌的调控方面。【结论】初步筛选了影响母猪初情期日龄的基因,但具体功能需要进一步研究确认。此研究不仅能为解析母猪初情期启动的遗传机制提供参考,还能为母猪初情期日龄的遗传改良提供一定的理论基础。

全基因组关联分析研究现状及展望

全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)是近年来迅速兴起的一种新型基因组分析方法,它利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学打开了新的篇章,目前主要应用于人、动植物以及微生物主要疾病复杂性状的分析,已成为研究基因组学的关键手段。本文主要针对GWAS的概念、近年来GWAS在动物疾病模型和致病菌中的研究、存在问题及未来发展进行阐述。

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析(GWAS)。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点(关联阈值P<1.43×10^-6)。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著高于突变型(GG)个体(P<0.01);rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著低于携带突变型(CC)个体的(P<0.01)。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。

全基因组关联分析在植物中的应用

全基因组关联分析(GWAS)已被广泛应用到植物遗传学和育种相关的重要性状研究中。关联分析是一种基于连锁不平衡来识别分子标记之间或候选基因与性状之间关系的方法。简单介绍了GWAS的发展背景、研究原理及研究策略,对GWAS在重要的植物基因位点方面的应用研究进展进行了综述。

全基因组关联分析在畜禽重要经济性状中的研究进展

以往通过候选基因分析和数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)连锁分析等策略使我们对一些基因的功能有了一定了解,但是很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定。随着高通量测序技术的不断发展以及人类全基因组计划(human genome project,HGP)和许多动植物的全基因组测序完成,全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)已经成为研究复杂性状的重要方法。文章针对GWAS在重要畜种复杂经济性状中的研究进展进行综述,梳理了近几年在动物经济性状研究中利用GWAS取得的成果,并且对GWAS研究策略与方法进行了归纳总结,旨在利用GWAS为畜禽复杂性状的遗传基础研究提供参考,同时为今后的动物育种工作奠定基础。

儋州鸡胸肌肉色性状全基因组关联分析

为挖掘影响地方鸡肉色性状的有效SNP位点及功能基因,给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑,利用10×深度全基因组重测序技术对200只儋州鸡个体的肉色性状数据进行全基因组关联分析。结果显示,与肉色性状相关的全基因组和潜在显著水平的SNP位点分别为6个和13个,分别位于儋州鸡1、2、4、5号和Z染色体。通过KEGG通路分析和GO注释,预测ACAA2、ACSS3基因可作为儋州鸡肉色性状的重要候选基因。这些结果将为儋州鸡的育种提供候选分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。

烟草开花期全基因组关联分析

烟草开花期影响烟叶的产量和品质,是决定生态适应性和产量的重要性状,与各种生物或非生物胁迫密切相关。研究烟草开花期的遗传规律,进而解析调控开花时间的分子基础,对烟草品种改良具有重要意义。本研究选用烟草MAGIC(Multiparent Advanced Generation Inter-crossing)群体为材料,利用高密度烟草SNP(Single Nucleotide Polymorphism)芯片进行基因型分析,进而对开花期性状进行全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)。结果表明,共检测到13个与烟草开花期性状显著关联位点,其中位于12号染色体109616410 bp位置上的SNP为最显著关联位点。根据参考基因组,初步确定了控制开花期的关键候选基因Ntab0279610,该基因与拟南芥控制开花的关键基因SOC1高度同源,可能在控制烟草开花时间上起到关键作用。研究结果为进一步揭示烟草开花期遗传调控机制及育种改良奠定了基础。

巴马香猪产活仔数性状全基因组关联分析

为寻找与巴马香猪产活仔数相关的分子标记,试验利用全基因组关联分析(GWAS)定位并筛选了影响产活仔数性状的候选基因,采集297头具有多胎产仔记录的巴马香猪耳组织样品,提取DNA并利用猪50K SNP芯片进行基因分型,分型结果经质控与基因型填充后,使用Tassel软件对巴马香猪产活仔数性状进行全基因组关联分析。结果显示,巴马香猪平均窝产活仔数在1~9胎内随着胎次增加逐渐升高;经质控过滤后共获得32816个SNPs位点,利用全基因组关联分析共筛选到8个与巴马香猪产活仔数相关的SNPs位点,分别在基因组或染色体水平达到显著;对关联显著SNP位点上下游500 kb内的编码基因进行富集分析,并依据猪繁殖性状相关QTL区域及基因功能,最终筛选到4个基因(CAPZB、MSH3、CITED2和HSD17B7)作为影响巴马香猪产活仔数的候选基因。

儋州鸡体尺性状全基因组关联分析

【目的】挖掘影响地方鸡体尺性状的有效SNP位点及功能基因,给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑。【方法】共采集200只儋州鸡血样并提取基因组DNA,利用10×全基因组重测序技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。使用EMMAX软件基于混合线性模型对70日龄的儋州鸡体尺性状(胫长、胫围、体斜长、胸宽、髋骨宽、胸深、龙骨长)进行全基因组关联分析。【结果】共发现与胫长性状和胫围性状基因组水平显著相关的SNPs位点有12和8个,与胫长性状相关SNPs分别定位于1、2、4和8号染色体上;与胫围性状相关的SNPs定位于2、4、8和13号染色体上。预测与胫长相关的候选基因为KCNA1、TPK1、EZH2、FSTL5和AMY2A基因,与胫围相关的候选基因为TPK1、FSTL5、AMY2A、TGFBI、LECT2和IL-9。通过KEGG通路分析和GO注释发现,8个基因参与钾离子跨膜转运、硫胺素新陈代谢、细胞增殖、钙离子结合、骨骼肌卫星细胞维持与骨骼肌再生、细胞受体相互作用、生长因子活性等生物学进程。【结论】本研究发现了20个与儋州鸡体尺性状关联的SNPs位点,并筛选到8个目标性状候选基因,为儋州鸡育种提供候选的分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。