GYS2基因变异致糖原贮积症0型两姐弟及其表型差异

目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因,为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料,提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA,采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作,姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异,既往未见报道,其母亲携带c.731T>A(p.M244L)变异,父亲携带c.928G>A(p.G244S)变异。结论GYS2基因c.731T>A(p.M244L)和c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异为本例糖原贮积症0型患儿的遗传学病因,上述结果为该家系的遗传咨询提供了基础;患儿低血糖时惊厥发作易被误诊为癫痫,但对抗癫痫治疗无效,可通过改善饮食维持血糖稳定控制发作。