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全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析 被引量:4
1
作者 魏建科 魏华 +11 位作者 黄希顺 尹景岗 卢宏 黄素娟 顾仁骏 贾福军 李冲 霍卫红 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第6期1049-1052,共4页
目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示... 目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。 展开更多
关键词 癫癎 热性惊厥 连锁分析 gabrg2基因 单个碱基多态性
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5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系 被引量:3
2
作者 刘丽波 鞠桂芝 +2 位作者 史杰萍 于雅琴 尉军 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1461-1463,共3页
目的探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸-γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法... 目的探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸-γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对5-HTR4基因rs888957(C/T碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)传递不平衡检验(TDT)结果提示,5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联;(3)UNPHASED双位点单体型分析结果显示,rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联(P>0.05);(4)5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联(P<0.01)。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联(P<0.05)。结论5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关,但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性(SNP) 精神分裂症 5-羟色胺4受体基因(5-HTR4) γ-氨基丁酸坦受体基因(gabrg2)
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GluR-6和GABRG2基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系 被引量:8
3
作者 田媛媛 梁黎 +2 位作者 于晓东 陈蒂丝 胡泽卿 《精神医学杂志》 2009年第2期122-125,共4页
目的探讨谷氨酸受体6基因(GluR6)和γ-氨基丁酸γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对600名研究对象的GluR6基因rs2227283(G/A碱基改变)和GABRG2基... 目的探讨谷氨酸受体6基因(GluR6)和γ-氨基丁酸γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对600名研究对象的GluR6基因rs2227283(G/A碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。同时采用阳性与阴性症状量表(PANSS)、修订版外显攻击量表(MOAS)以及自制的一般情况调查表对研究组和对照组1的研究对象进行测查。使用SPSS13.0对数据进行统计分析。结果(1)GluR6基因的rs2227283位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状被害妄想相关(F=4.641,P=0.032);(2)rs2227283等位基因A与兴奋、情绪退缩、关注身体健康以及不合作等阴性症状相关联(P<0.05),rs211014等位基因G与幻觉行为、兴奋、自罪感、动作迟缓以及不寻常思维内容等阳性症状相关(P<0.05)。结论GluR6基因rs2227283位点多态性可能与攻击行为及阴性症状有关联,GABRG2基因rs211014位点多态性可能与攻击行为及阳性症状有关联。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性(SNP) 精神分裂症 谷氨酸6受体基因(GluR6) γ-氨基丁酸γ2受体基因(gabrg2)
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GABRG2基因多态性在GEFS^+中分布的研究 被引量:4
4
作者 孟海娇 洪震 +2 位作者 朱国行 罗玉敏 任惠民 《神经疾病与精神卫生》 2003年第6期414-416,共3页
目的 探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+ )之间的关系。方法 应用PCR -RFLP法对 2 7名GEFS+ 患者 ,10 7名其他癫痫对照组及 6 0名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测。分别检测其外显... 目的 探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+ )之间的关系。方法 应用PCR -RFLP法对 2 7名GEFS+ 患者 ,10 7名其他癫痫对照组及 6 0名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测。分别检测其外显子 8上的K2 89M突变 ,外显子 5上的C5 4 0T、C5 88T基因多态性。结果 在 194例病例及对照中均未发现K2 89M及C5 4 0T的突变 ,而多态位点C5 88T等位基因频率C %为 5 9.2 6 % ,T %为 4 0 .74 % ,与正常对照组比较有明显差异(P <0 .0 5 ) ,突变前后其二级结构发生了明显变化。结论 外显子 8的K2 89M基因突变及外显子 5的单核苷酸多态性 (SNP)C5 4 0T在研究人群中突变率比较低。外显子 5的SNPC5 88T在GEFS+ 病例组与正常对照之间有明显差异 ,可能与mRNA二级结构变化影响其稳定性导致功能的异常有关。 展开更多
关键词 gabrg2基因 基因多态性 癫痫发作 高热惊厥 GEFS^+
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全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查
5
作者 秦兵 刘超 +3 位作者 朱其详 于美娟 石奕武 廖卫平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第1期61-63,共3页
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对... 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。 展开更多
关键词 癫痫 惊厥 发热性 gabrg2基因 突变 单核苷酸多态性
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GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究
6
作者 常秀红 黄希顺 +3 位作者 魏建科 郑红 尹景岗 席妹景 《神经疾病与精神卫生》 2007年第2期89-90,共2页
目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果未发现相关突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。
关键词 GEFS+ 基因突变 gabrg2
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内侧颞叶癫病人脑组织GABRG2基因变异研究 被引量:1
7
作者 杨涛 杨辉 宋业纯 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2005年第4期174-175,共2页
目的探讨GABRG2基因变异与内侧颞叶癫间疒的关系。方法运用RT-PCR方法测定内侧颞叶癫间疒致间疒灶和其他类型癫间疒病人手术切除脑组织内的GABRG2基因mRNA序列。结果全组共发现3处单核苷酸多态性,其中内侧颞叶癫间疒组245 G→A出现频率... 目的探讨GABRG2基因变异与内侧颞叶癫间疒的关系。方法运用RT-PCR方法测定内侧颞叶癫间疒致间疒灶和其他类型癫间疒病人手术切除脑组织内的GABRG2基因mRNA序列。结果全组共发现3处单核苷酸多态性,其中内侧颞叶癫间疒组245 G→A出现频率与对照组存在统计学差异。结论GABRG2基因突变极有可能在内侧颞叶癫间疒的发病中起重要作用。 展开更多
关键词 癫痫 颞叶 点突变 逆转录聚合酶链反应 gabrg2基因
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2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析 被引量:3
8
作者 孔庆英 石岩 《中西医结合心脑血管病杂志》 2012年第6期702-704,共3页
目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周... 目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。 展开更多
关键词 复杂热性惊厥 gabrg2基因 基因突变
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GABRG2基因突变与特发性癫痫的相关性筛查分析 被引量:1
9
作者 何翔 《长江大学学报(自科版)(下旬)》 CAS 2009年第1期19-21,共3页
目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性。方法:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性。结果:在GEFS+和CA... 目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性。方法:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性。结果:在GEFS+和CAE这两组病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,其余病例和正常对照组未发现有上述突变。结论:外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对GEFS+和CAE的临床诊断有重要的参考价值。 展开更多
关键词 gabrg2基因 基因多态性 特发性癫痫
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GABRG2基因敲除小鼠和HT22细胞通过激活PKA/NF-κB信号通路影响MMP3的表达
10
作者 陈章平 李信晓 +2 位作者 郭胜楠 孙涛 扈启宽 《宁夏医科大学学报》 2022年第7期656-662,共7页
目的探究GABRG2基因敲除后小鼠海马和HT22细胞中基质金属蛋白酶(MMP)3的表达变化及潜在参与机制。方法动物实验:利用Cre/loxp重组酶系统所构建的GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件性敲除小鼠(GABRG2fl/wtCre+)模型为实验组,野生型小鼠... 目的探究GABRG2基因敲除后小鼠海马和HT22细胞中基质金属蛋白酶(MMP)3的表达变化及潜在参与机制。方法动物实验:利用Cre/loxp重组酶系统所构建的GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件性敲除小鼠(GABRG2fl/wtCre+)模型为实验组,野生型小鼠作为对照组,用Western blot技术检测小鼠海马中GABRG2、PKA、p-PKA、NF-κB、MMP3蛋白的表达情况;免疫荧光技术观察海马中GABRG2、MMP3蛋白的表达情况;尼氏染色技术观察GABRG2基因缺失对小鼠海马神经元的影响。细胞实验:利用CRISPR/Cas9技术构建GABRG2基因敲除的HT22细胞为实验组,HT22细胞为对照组。Western blot技术检测各组细胞中GABRG2、PKA、pPKA、NF-κB、MMP3蛋白的表达情况;免疫荧光技术观察各组细胞中GABRG2、MMP3蛋白的表达情况。结果动物实验:Westernblot结果显示,与对照组小鼠相比,实验组小鼠海马组织中GABRG2蛋白表达降低(P<0.05),p-PKA、NF-κB、MMP3蛋白表达均升高(P均<0.05),PKA蛋白表达差异无统计学意义(P>0.05);免疫荧光结果显示,与对照组小鼠相比,实验组小鼠海马区GABRG2表达降低,MMP3表达升高,特别在海马CA3区表达明显升高。尼氏染色结果显示,与对照组小鼠相比,实验组小鼠海马神经元的结构松散,神经元离散程度提高。细胞实验:Western blot结果显示,与对照组细胞相比,实验组细胞GABRG2蛋白表达降低(P<0.05),pPKA、NF-κB、MMP3蛋白表达均升高(P均<0.05),PKA表达差异无统计学意义(P>0.05);细胞免疫荧光结果显示,与对照组细胞相比,实验组细胞GABRG2的表达降低,MMP3的表达升高。结论GABRG2基因缺失小鼠海马和HT22细胞均引起MMP3蛋白表达增高,其机制可能与上游PKA/NF-κB信号通路的调控有关。 展开更多
关键词 gabrg2基因 基质金属蛋白酶 基因敲除 癫痫 小鼠 HT22细胞
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Gabrg2基因敲除促进MMP9表达升高在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的机制研究 被引量:2
11
作者 徐思颖 李信晓 +3 位作者 王峰 丁江伟 王磊 孙涛 《宁夏医科大学学报》 2021年第5期433-438,共6页
目的探讨γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)A型受体γ2亚基(Gabrg2)敲除引起基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP9)升高的潜在机制及其在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus... 目的探讨γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)A型受体γ2亚基(Gabrg2)敲除引起基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP9)升高的潜在机制及其在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)中的作用。方法利用小鼠海马神经元细胞系作为体外实验细胞模型,Gabrg2基因未敲除组和敲除组分别作为野生组(wild type,WT)和敲除组(knockout,KO)。采用RT-qPCR和Western blot技术验证Gabrg2基因敲除效率;CCK-8试剂盒检测Gabrg2基因敲除对细胞存活率的影响;RT-qPCR检测PKA、MEK1、ERK1及MMP9 mRNA的表达水平;Western blot技术分析MAPK途径上相关关键因子及MMP9蛋白的表达情况;免疫荧光技术分析MMP9的表达情况。结果与WT组相比,KO组中GABRG2蛋白(P<0.001)及mRNA(P<0.001)表达均下降,敲除效率达到90%以上。KO组细胞24 h和48 h存活率均低于WT组(P均<0.001)。与WT组相比,KO组细胞中的PKA和MEK1的mRNA表达差异均无统计学意义(P均>0.05),ERK1和MMP9的mRNA表达水平升高(P均<0.05);Western blot结果显示,与WT组比较,KO组p-PKA、p-MEK1/2、ERK1/2、MMP9蛋白表达升高(P均<0.05);KO组细胞中MMP9荧光强度增高(P<0.05)。结论Gabrg2基因敲除可通过激活MAPK途径促使MMP9表达上升,这可能是Gabrg2基因敲除后促进癫痫发生的一种新的潜在机制。 展开更多
关键词 癫痫 γ-氨基丁酸A型受体γ2亚基 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 MAPKA途径 基质金属蛋白酶-9
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GABRG2基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展
12
作者 李信晓 郭胜楠 +1 位作者 蒋战胜 李培栋 《癫痫杂志》 2023年第3期235-242,共8页
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发... 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发作等。利用聚合酶连反应、外显子测序、单核苷酸多态性分析等技术研究发现,其发生主要与γ-氨基丁酸A型受体的γ2亚基(Gamma aminobutyric acid type A receptor gamma 2 subunit,GABRG2)基因突变有关,但其发病机制仍未阐明。GABRG2突变类型主要有错义突变、无义突变、移码突变、点突变及剪接体位点突变等。其所有类型的突变均会降低细胞膜上相关离子通道的功能,但引起功能障碍的程度和机制并不相同,这可能是致痫的主要机制。文章将重点综述近年来研究发现的该基因突变类型与GEFS+相关性,为辅助临床精确诊断、抗癫痫治疗策略及新药开发具有重要意义。 展开更多
关键词 gabrg2 基因突变 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
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儿童失神癫GABRG2基因突变筛查 被引量:2
13
作者 马秀伟 张月华 +4 位作者 孙慧慧 潘虹 吴沪生 许克铭 吴希如 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期505-508,共4页
目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因。方法收集30例有FS和(或)癫家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病... 目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因。方法收集30例有FS和(或)癫家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁~10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查。结果30例有FS和(或)癫家族史的患儿家系中,共有71例受累者。其中仅表现为FS16例,CAE30例(其中6例有FS病史,12例有FS家族史,15例有癫家族史,3例同时有FS和癫家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫18例。30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP。结论有FS和(或)癫家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因。 展开更多
关键词 失神癫痫 gabrg2基因 突变 单核苷酸多态性 儿童
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全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查 被引量:2
14
作者 陈志红 翟琼香 +4 位作者 丁健 桂娟 郭予雄 郝英 张宇昕 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期911-914,共4页
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GA... 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。 展开更多
关键词 全面性癫癎伴热性惊厥附加症 SCN1A gabrg2 基因 突变
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全面性癫伴热性惊厥附加症2家系GABRG2基因突变分析
15
作者 李建华 王家勤 郭学鹏 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期1874-1875,1897,共3页
目的收集2个全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点。并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点。方法对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查、体检和血样本采集... 目的收集2个全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点。并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点。方法对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查、体检和血样本采集。另取20名健康体检儿童作为对照。对先证者及患者和健康对照组GABRG2基因全部9个外显子进行测序。将患者基因组各外显子片段测序结果与GenBank中的正常序列和健康对照组外显子片段测序结果通过互联网(BLAST)进行比对分析。结果 GEFS+2个家系成员共40份外周血中均未发现K289M、R43Q、Q351X、IVS6+2T→G、R139G、W390X等6种已知突变位点,仅在外显子5第40碱基处发现1个已知C/T多态性。结论 GABRG2基因很可能不是我国汉族人群GEFS+家系主要的致病基因,其与国外报道的GEFS+的主要致病基因存在种族及地域差异。 展开更多
关键词 全面性癫伴热性惊厥附加症 gabrg2基因 突变
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海马与新皮质组织特异性GABRG2基因敲除小鼠模型的构建及其在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的初步研究 被引量:3
16
作者 郭胜楠 李信晓 +4 位作者 王峰 刘昆梅 丁娜 扈启宽 孙涛 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期9-20,共12页
建立基于Cre/loxp重组酶系统调控的海马和新皮质特异性GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件基因敲除小鼠模型,为深入研究海马区和新皮质GABRG2在癫痫发生中的功能作用提供动物模型。将引进的GABRG2fl/wt转基因小鼠与海马和新皮质特异性表... 建立基于Cre/loxp重组酶系统调控的海马和新皮质特异性GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件基因敲除小鼠模型,为深入研究海马区和新皮质GABRG2在癫痫发生中的功能作用提供动物模型。将引进的GABRG2fl/wt转基因小鼠与海马和新皮质特异性表达Cre+/+重组酶工具鼠分别进行繁配和鉴定,然后再将2种小鼠进行杂交并对其子代小鼠的基因型进行鉴定,其子代基因型为GABRG2^fl/wtCre+的小鼠为构建的海马区和新皮质特异性GABRG2基因条件性敲除小鼠。利用PCR技术鉴定小鼠基因型,Real-Time PCR和Western blot技术检测GABRG2基因在小鼠海马和新皮质中的mRNA水平和蛋白质水平的表达情况。PCR结果显示子代小鼠基因型符合GABRG2fl/wtCre^+;海马与新皮质特异性GABRG2基因敲除小鼠海马和新皮质中GABRG2的mRNA水平和蛋白质水平显著低于对照组;热造模过程中,实验组小鼠癫痫发作更明显。利用Cre/Loxp技术成功构建了海马与新皮质GABRG2基因敲除小鼠,可为进一步研究GABRG2在癫痫发生中的作用机制奠定基础。 展开更多
关键词 gabrg2基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 海马与新皮质 Cre-Loxp重组酶系统 基因敲除
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癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析 被引量:1
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作者 刘超 秦兵 +2 位作者 于美娟 石奕武 廖卫平 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期602-604,共3页
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比... 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比对。将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8+45C〉T突变体。野生型与Exon8+45C〉T突变体分别转染到HEK293细胞,提取RNA进行RT-PCR检测。结果未发现GABRG2基因编码区突变,但在内含子发现1个突变:Exon8+45C〉T。野生型与Exon8+45C〉T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522bp。结论GABRG2基因突变可能不是EFS+患者主要的致病原因,Exon8+45C〉T突变不影响GABRG2基因的剪接。 展开更多
关键词 癫痫 DNA突变分析 gabrg2基因 剪接
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GABRG2基因突变与癫痫相关性研究进展 被引量:7
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作者 蒋永莉 江文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期824-829,共6页
癫痫是一种常见的慢性脑部疾病,探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)介导的γ-氨基丁酸(GABA)能抑制性通路在癫痫的发生发展中扮演了重要角色。GABRG2是GABAAR基因中最常见的癫痫致病基因,该基... 癫痫是一种常见的慢性脑部疾病,探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)介导的γ-氨基丁酸(GABA)能抑制性通路在癫痫的发生发展中扮演了重要角色。GABRG2是GABAAR基因中最常见的癫痫致病基因,该基因突变主要通过影响受体在细胞膜上的表达及在突触后膜的聚集性,使得GABA能抑制性通路功能受损,进而导致多种临床表型不同的癫痫综合征。本文将重点综述GABRG2基因突变与癫痫相关性的研究进展,为癫痫患者的精准诊疗提供依据。 展开更多
关键词 癫痫 受体 GABA-A gabrg2基因
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GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义
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作者 雍梦馨 邢佳鑫 +7 位作者 丁梅 赵梦阳 吴军胜 姚军 宣金锋 夏皙 庞灏 王保捷 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第3期269-273,共5页
目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424... 目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424740、rs34705786、rs401750和rs647625等5个SNPs,其基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,个人识别几率分别为0.632、0.613、0.631、0.634和0.623,非父排除率分别为0.187、0.179、0.178、0.187和0.187。结论GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族人群中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个人识别与亲权鉴定。 展开更多
关键词 法医学 多态性 SNPS gabrg2 北方汉族
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Association between GABRG2 rs211037 polymorphism and febrile seizures:a metaanalysis
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作者 Xiaohui Yang Jing Chi +6 位作者 Xiaomeng Wang Hongyun Wei Xueping Zheng Yi Hu Song Hu Yongjun Mao Xiaosa Chi 《Acta Epileptologica》 2021年第1期30-36,共7页
Background:Emerging evidence has implied that the GABRG2 gene play a role in the mechanism of febrile seizure(FS),however,the relationship between GABRG2 rs211037 polymorphism and the risk of FS remains controversial.... Background:Emerging evidence has implied that the GABRG2 gene play a role in the mechanism of febrile seizure(FS),however,the relationship between GABRG2 rs211037 polymorphism and the risk of FS remains controversial.This meta-analysis was conducted to investigate the relationship of GABRG2 rs211037 polymorphism with the susceptibility to FS.Methods:MEDLINE,Embase,Cochrane Library and CNKI databases were searched(until April 6,2019)for eligible studies on the relationship between GABRG2 rs211037 polymorphism and FS.We calculated the odds ratios(ORs)by a fixed or random model with the STATA 15.0 software.Subgroup analyses for the ethnicity,the source of the control,and age and sex matching of controls were conducted.Results:A total of 8 studies consisting of 775 FS patients and 5162 controls were included in this study.Based on the overall data,he GABRG2 rs211037 polymorphism was not significantly associated with the risk of FS(TT+CT vs CC:OR=0.95,95%CI 0.64–1.41,P=0.80).Notably,the GABRG2 rs211037 variant was significantly associated with decreased risk of FS in Asian populations(TT vs CT+CC:OR=0.63,95%CI 0.45–0.88,P=0.006),but increased risk in Caucasian populations(CT vs CC:OR=1.56,95%CI 1.14–2.15,P=0.006).Significant associations were also detected when healthy controls out of the whole controls were employed for comparison(TT vs CT+CC:OR=0.59,95%CI 0.45–0.77,P<0.001)and when data from studies with age-and sex-matched controls were used(TT+CT vs CC:OR=0.60,95%CI 0.43–0.86,P=0.001).Conclusion:The GABRG2 rs211037 polymorphism may decrease the risk of FS in Asian populations,while increasing the risk in Caucasian populations.Further well-designed studies with large sample sizes are essential to verify the conclusions in other ethnicities. 展开更多
关键词 gabrg2 rs211037 Febrile seizure POLYMORPHISM
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