GALNTL5对精子发生的影响

GALNTL5是近年来新发现的一个在睾丸中特异性表达,并参与精子发生的重要蛋白。GALNTL5的突变可导致雄性患弱精症,影响雄性生育能力。因此,GALNTL5基因可作为候选基因,阐述相关雄性先天性不育的部分病因。论文简要介绍了GALNTL5的结构与功能及其突变对精子发生产生的生物学影响。

GALNTL5基因在不同月龄湖羊附睾中的表达模式及其miRNA的预测

[目的]本文旨在探究不同发育阶段湖羊附睾(头、体、尾)中GALNTL5(polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like protein 5)的表达规律及其microRNA(miRNA)预测。[方法]选取3、9、24月龄(M)雄性湖羊各5只,屠宰后采集附睾(头、体、尾)组织。采用RT-qPCR和Western blot技术检测不同发育阶段湖羊附睾中GALNTL5 mRNA和蛋白表达水平;用免疫组化技术对其进行定位分析;用RNAhybrid和miRanda 2种软件分别预测GALNTL5对应的miRNA并取交集,同时检测候选miRNA在附睾尾中的表达规律。[结果]GALNTL5 mRNA和蛋白在附睾体、尾中表现为性成熟后(9 M和24 M)显著高于性成熟前(3 M)(P<0.05);GALNTL5 mRNA在附睾头中表现为24 M显著高于3 M和9 M(P<0.05),但3 M与9 M之间差异不显著(P>0.05)。除了GALNTL5蛋白在9 M与24 M附睾尾中差异显著外,其余均差异不显著(P>0.05);GALNTL5蛋白在附睾头、体中的表达规律一致;GALNTL5定位于附睾主细胞、基细胞及精子中。预测获得11个候选miRNA,按评分高低进行排序,选取miR-487a-5p、miR-485-5p、miR-329b-5p和miR-27a这4个miRNA进行验证,发现miR-487a-5p表达水平表现为性成熟后(9 M和24 M)显著高于性成熟前(3 M)(P<0.05),而miR-485-5p和miR-27a呈现相反趋势。[结论]GALNTL5在精子成熟过程中扮演着重要的角色;miR-485-5p和miR-27a可能与GALNTL5存在靶向关系。

男性不育症和Galntl5基因突变位点的相关性

目的:探讨男性不育症患者Galntl55基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对119例原发性男性不育症患者以及135名已生育的正常男性进行Galntl5基因筛查。结果:与精子形成相关的关键基因GALNTL5中1个突变位点G323A和男性不育症存在一定相关性。因此Galntl5基因蛋白质编码序列区G323A可能是特发性少精症无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不孕不育患者进行GALNTL5基因突变筛查是十分必要。