Gardner综合征一例报告

1病例资料 患者，男，35岁，于2005年3月11日因“腹痛、腹胀，停止排便2周”急诊入我科行剖腹探查术。术中于腹膜返折上5cm处见一直肠肿瘤，绕肠腔1周，侵及浆膜，肠壁内见大量息肉样病变，遂行Hartmann手术，并拟行二期吻合。

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因（APC）种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失，FAP致病基因被定位于5q21—22，并被克隆。其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉，此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为多中心。

肺癌中结肠多发性腺瘤样息肉基因启动子1A序列甲基化模式的研究

目的探寻结肠多发性腺瘤样息肉(APC)基因启动子1A序列中肺癌甲基化位点及其存在模式。方法用甲基化序列特异性引物,对阳性控制样品(CB+)、阴性控制样品(CB-)、13份正常肺组织及19份肺癌组织进行APC基因启动子1A序列甲基化特异性扩增(MSP),其扩增产物直接测序和进行克隆测序分析。结果在19份肺癌组织中,APC基因启动子1A序列的707、714、719和726位点发生高甲基化,甲基化率分别为95%(18/19)、74%(14/19)、74%(14/19)和74%(14/19),与正常肺组织比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。而679和687位点甲基化发生率均为11%(2/19),与正常肺组织甲基化发生率(0/13)接近(P>0.05)。结论在APC基因启动子1A序列中存在CPG胞嘧啶二核苷酸特定甲基化模式,其对肺癌早期诊断可能有重要意义。

Gardner纤维瘤3例临床病理观察

目的探讨Gardner纤维瘤的临床、病理形态学、免疫组化以及诊断与鉴别诊断。方法运用组织病理形态学、免疫组化等方法,结合临床资料对3例Gardner纤维瘤进行分析,并复习文献。结果 3例平均年龄19岁,临床表现主要是在脊柱旁、背部、上肢皮下出现无痛性单个或多发性肿块。直径0.5~2.5 cm,镜下见细胞成分稀少,由排列紊乱的粗大胶原纤维束、散在纤维母细胞和脂肪岛组成。免疫组化：3例cyclin D1均（＋）;2例CD34弥漫（＋）,1例局部（＋）;2例β-catenin（＋）,1例（-）;3例CD99、SMA、desmin和S-100均（-）。结论 Gardner纤维瘤是一种少见的肿瘤,准确诊断是早期发现Gardner综合征的关键。发生于儿童的项型纤维瘤应考虑诊断Gardner纤维瘤。

伴有高级别上皮内瘤变的Peutz—Jeghers综合征相关性错构瘤性息肉一例

患者女，36岁。因便血1个半月于2007年12月10日入院。体检：患者一般情况良好，下唇见10数枚点状黑斑，肠鸣音3～5次/min。结肠镜发现直肠至升结肠内多发性息肉样新生物，最大径为0．5—3．0cm，于最大息肉处活检，病理示绒毛状管状腺瘤。术中见小肠内多发性息肉，其中3枚息肉处肠管向远处小肠内套叠，最多套入小肠内约40cm；另见升结肠、横结肠、乙状结肠和直肠上段息肉样新生物11枚。遂切除部分病变处小肠和大肠送病理检查。

肿瘤遗传吗

肿瘤是一种常见的疾病,在许多国家肿瘤的死亡率仅次于心血管疾病而居第二位。由于肿瘤尚未被人类制服,全世界每年约有500万人死于恶性肿瘤,因此肿瘤是否会遗传成为大家共同关心的问题。 十七世纪以来,国外陆续报告了有关高癌家族的资料,被认为是罕见的偶然现象。为了解答这个问题,半个世纪以来。

完全型Gardner综合征一例

患者 男,29岁.间断黑便10年.2015年7月无明显诱因出现间断大便带血,呈鲜红色,量不多,未行特殊处理.患者姐姐有结肠多发息肉. 患者于2015年9月21日行结肠镜检查,进镜达回肠末端约15 cm处,回肠末端黏膜光滑,未见明显隆起物,大肠自回盲部至直肠均见大小不等至丘样隆起物,表面光滑,色泽红润,最大隆起0.6 cm×0.6 cm,局部可见短蒂,隆起物于大肠各段均分布较多（图1）,结合病史考虑为家族性结肠息肉病.遂于2016年1月26日在我院行全身麻醉下剖腹探查＋全结肠切除术,全结肠切除标本结肠长78 cm,全结肠见弥漫息肉样物,直径0.1～1.5 cm.免疫组织化学：MSH2（＋＋＋, 90％）、MSH6（＋＋,95％）、MLH1（＋＋,95％）、PMS2（＋＋,90％）、Ki-6730％,诊断结果：（结肠）绒毛状-管状腺瘤伴上皮内瘤变,局灶区高级别上皮内瘤变（图2）.

不同甲基化检测技术对模拟肺癌患者血浆中APC基因甲基化的检测

目的研究模拟肺癌患者血浆DNA中APC基因甲基化最低检测限,确定不同甲基化检测技术在早期肺癌诊断中的价值。方法用普通甲基化特异性基因扩增(methylation specific PCR,MSP)方法检测肺癌细胞株NCI-H460细胞APC基因,以酚-氯仿经典方法提取NCI-H460细胞DNA,紫外分光光度计定量并以10倍稀释的浓度梯度依次投入相同的健康人血浆200μl中去,得到模拟肺癌患者血浆,利用磁珠核酸提取方法从模拟血浆样本中提取血浆DNA。对血浆DNA模板进行亚硫酸氢盐化学修饰,并以Sybr-GreenⅠ为染料进行实时荧光定量MSP检测,同时进行普通MSP检测。结果NCI-H460细胞中的APC基因启动子1A区719位点存在甲基化,实时荧光定量MSP检测模拟肺癌患者血浆APC基因甲基化的最低检测限为在200μl血浆中能检测出102个肿瘤细胞的DNA,而以普通MSP检测,200μl血浆中需投入103个以上肿瘤细胞的DNA才有弱阳性条带。实时荧光定量MSP检测技术比普通MSP检测的敏感性至少高出10倍。结论实时荧光定量MSP比普通MSP检测灵敏度高,该技术用于肺癌患者血浆DNA甲基化检测,可能有助于肺癌早期诊断。

甲状腺癌

高危对象凡有下述情况之一者,均系甲状腺癌高危对象:1.童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史者;2.由于其他疾病,头颈部进行过放疗的患者;3.有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征(如Cowden综合征、Carney综合征、Werner综合征和Gardner综合征等)的既往史或家族史(有血缘关系)者。