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Gaucher病2例报告
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作者 刘秀珉 刁英秋 +1 位作者 崔建红 刘领弟 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期117-118,共2页
Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,乃是由于脑苷脂—β—葡萄糖苷酶缺乏所致。国内报告例数不多,... Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,乃是由于脑苷脂—β—葡萄糖苷酶缺乏所致。国内报告例数不多,将我们见到2例报告如下。 展开更多
关键词 脑苷脂 类脂质代谢 细胞浆 葡萄糖苷酶 显性遗传 gaucher病2 出凝血时间 近亲婚配 关节疼痛 肝窦
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