小儿白血病红细胞PK、G6PD活性测定的临床意义

遗传性红细胞PK(Pyruvate kinase丙酮酸激酶)及G6PD(Glucose-6-phosphate dehydrogenase葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏均可引起溶血性贫血,而继发性PK及G6PD缺乏则可见于多种血液病。兹将15例小儿白血病测定结果报告于后。

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

目的 了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法 应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果 上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论 上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病。