FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型1例并文献复习

目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。

FBN1基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型/Acromicric发育不良中国家系及促生长治疗的探讨

目的总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2,GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia,AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料,并进行文献复习。结果该家系三代13人中有7例患者,成年女性和男性各1例,儿童5例;均表现为出生后进行性生长衰竭,严重不匀称矮小,无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)杂合错义突变,为致病突变,该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估,3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2,4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH;1.1~1.4 IU·kg-1·周-1)治疗,并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue,GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2),均取得了一定的促生长疗效。结论c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD,还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。

胃肠道血管发育不良的治疗进展

胃肠道血管发育不良(GIA)或称胃肠道血管畸形(GIVM),是一种可累及整个消化道的疾病,其病灶隐匿、多发且易于再生,导致反复隐匿性消化道出血,老年患者尤为多见。该病症的主要临床特征为慢性消化道出血和难治性贫血。此前,针对GIA的治疗缺乏公认有效、安全的方法和药物干预措施。近年来,有观察性研究和病例报道指出生长抑素类似物可能对GIA出血的治疗有效,但缺乏随机对照双盲研究支持。传统的有创治疗方法如血管造影栓塞、内镜下局部治疗、手术切除等对GIA的治疗作用有限。新近多中心随机对照双盲试验证实沙利度胺在降低GIA的再出血发生率、减少输血量等方面显示出显著疗效。本文旨在总结GIA的治疗进展,以期为临床医师提供参考。

胎盘绒毛间质发育不良4例临床病理分析

目的探讨胎盘绒毛间质发育不良(PMD)的临床、病理特征。方法回顾性分析4例PMD患者临床表现、病理资料。结果4例产妇孕周分别为孕32、32、36周及37周,均行剖宫产,产3名女婴、1名男婴,均为低体重儿,1例婴儿患有淋巴管瘤。胎盘病理检查:3例胎盘明显增大增厚,部分切面呈葡萄样水泡,1例胎盘重量正常,局部切面呈水泡状;镜下均见两种绒毛,肿大、形状不规则的干绒毛与孕周符合的正常绒毛相混杂,干绒毛异常增大呈囊状扩张,可见厚壁肌性血管及相互吻合的薄壁血管网,无滋养细胞增生。病理诊断:PMD。结论PMD与不同程度早产、胎儿宫内生长发育受限密切相关,具体的发病机制尚不明确,与部分性葡萄胎鉴别困难,诊断需依据组织病理诊断。

早产儿呼吸窘迫综合征并发支气管肺发育不良的预测

目的:探讨呼吸窘迫综合征(NRDS)早产儿发生支气管肺发育不良(BPD)的高危因素,并构建BPD发生风险的列线图预测模型。方法:选择本中心新生儿科收治的NRDS早产儿作为研究对象,根据是否合并BPD分为单纯NRDS组和NRDS合并BPD组。单因素分析识别NRDS早产儿发生BPD的危险因素,然后纳入多因素和LASSO逻辑回归分析中进一步筛选出变量用于构建列线图模型。模型进行内部验证,并通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分析(DCA)对模型的预测价值进行评估。结果:胎龄小(OR=0.705,95%CI:0.497~0.986)、出生体质量低(OR=0.997,95%CI:0.994~0.999)、院内感染性肺炎(OR=2.337,95%CI:1.082~5.089)、有创机械通气时间大于7d(OR=2.760,95%CI:1.084~7.385)、吸入氧浓度最大值(OR=1.087,95%CI:1.018~1.172)是NRDS早产儿发生BPD的独立危险因素,基于这5个预测因子建立了BPD发生风险的列线图预测模型。校准曲线表明,模型的预测值和实际值之间具有良好的准确性和一致性。列线图模型验证曲线下面积为0.852,灵敏度82.5%,特异度73.9%。结论:本研究构建的列线图模型能够有效评估NRDS早产儿发生BPD的风险,对改善BPD高危早产儿预后具有重要意义。

基于AI三维重建技术的全髋关节置换术在成人髋关节发育不良中的疗效观察

目的:探究基于人工智能(AI)三维重建技术的全髋关节置换术(THA)治疗成人髋关节发育不良(DDH)患者的效果。方法:选取2021年4月至2023年2月我院成人DDH患者112例进行回顾性分析,根据手术方案不同进行分组,对照组的55例采取基于二维X线技术THA,观察组的57例采取基于AI三维重建技术THA。比较两组手术相关指标、术中假体与术前规划匹配情况、影像学测量参数、术前、术后1d、术后3d炎症-氧化应激指标[白介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)]、髋关节功能优良率及并发症发生情况。结果:观察组手术时间、术后下床活动时间、住院时间短于对照组,术中出血量少于对照组(P<0.05);观察组术中髋臼杯、股骨柄型号与术前规划匹配符合率与术后髋关节功能优良率高于对照组(P<0.05);术后1d、3d观察组血清IL-8、TNF-α、MDA水平低于对照组,SOD水平高于对照组(P<0.05);观察组双下肢长度差低于对照组(P<0.05);两组并发症总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AI三维重建技术辅助THA治疗成人DDH患者,可优化手术流程,减轻创伤应激,促进术后早期病情恢复,同时提高假体精度,减小双下肢长度差,改善髋关节功能,且有较好安全性。

2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。

极早产儿支气管肺发育不良相关肺高压合并动脉导管未闭9例预后分析

目的分析9例支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)相关肺高压(pulmonary hypertension,PH)合并动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)极早产儿行PDA结扎术后的临床转归。方法回顾性分析9例合并PDA的BPD相关PH的极早产儿临床资料,所有患儿均给予PDA结扎手术,术后规律随访。结果手术治疗后7例患儿肺动脉压力降至正常,顺利脱机并出院,且后期规律门诊随访,均随访至2022年6月。随访者中最大者已4岁,所有患儿心脏超声示心脏结构及功能、肺动脉压力均正常,生长发育正常,无反复呼吸道感染发生。2例患儿死亡。结论合并PDA的BPD相关PH的极早产儿病情危重,在药物治疗失败的情况下,PDA适时结扎是改善预后的手段。

皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践

目的孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果家系全外显子组测序发现TUBB3(NM_006086.4)基因新发意义不明变异,即c.86G>A(p.Gly29Asp),经变异致病性重评估后,该变异评级为疑似致病,该变异既往未见文献报道。结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊,先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型。结论针对临床意义不明基因报告进行重新评估,可提高诊断效益,对再生育咨询与指导具有重要价值。

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

超声监测下管理肺疾病:或使早产儿支气管肺发育不良成为可避免的疾病

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿最常见的慢性肺部疾病,虽然对其病因、机制、预防和治疗的研究取得了重要进展,但预后并没有明显改善。BPD患儿不仅病死率高,对存活者也造成呼吸、神经、心脏等多方面的持久性损害。作者团队在肺脏超声监测下管理新生儿肺疾病,在过去近7年的时间里避免了BPD的发生,为BPD的预防开辟了新途径。该文对此予以简介,以期加强相关研究,为预防或最大程度减少BPD的发生提供更加科学的管理方案。

双轨正性暗示在发育性髋关节发育不良患者手术室等候期间的应用研究

目的 探讨双轨正性暗示在发育性髋关节发育不良(DDH)患者手术室等候期间的应用效果。方法 选取医院2021年8月-2023年10月拟行手术治疗的DDH患者108例,以随机数字表法分为对照组(54例)、观察组(54例);对照组于手术室等候期间行常规护理,研究组基于对照组行双轨正性暗示护理;对比两组生理应激反应、焦虑程度、心理等候时间及满意度。结果 观察组麻醉成功时心率(HR)、平均动脉压(MAP)较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组入手术室时、术后1d焦虑自评量表(SAS)评分较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组心理等候时间较对照组短,总满意度较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DDH患者手术室等候期间采用双轨正性暗示护理可减轻生理应激反应,改善焦虑程度,缩短心理等候时间,提高满意度。

髋臼发育不良不同入路方式髋臼周围截骨术对创伤应激、下肢力线及预后的影响

目的探究髋臼发育不良(DDH)不同入路方式髋臼周围截骨术(PAO)对创伤应激、下肢力线及预后的影响。方法2021年1月~2022年1月我院收治DDH病人97例,随机分为两组。对照组48例,行常规髂腹股沟入路PAO治疗,研究组49例,行改良髂腹股沟入路PAO治疗。比较两组手术及术后康复指标、Mckay临床疗效、下肢力线、并发症、手术前后创伤应激因子[肾上腺素(NE)、皮质醇(COR)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)]、髋关节影像学指标[前侧CE角(ACEA)、外侧CE角(LCEA)、髋臼指数(AI)]、改良Harris髋关节功能评分(mHHS)、髋关节结果评分日常生活能力量表(HOS-ADL)。结果研究组与对照组手术时间分别为(128.64±18.73)分钟和(141.80±21.59)分钟,术中出血量分别为(472.95±35.18)ml和(495.68±40.26)ml,术后引流量分别为(242.39±32.74)ml和(305.81±39.56)ml,住院时间分别为(11.57±2.29)天和(12.86±2.41)天,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05);研究组Mckay临床疗效优良率(95.92%)高于对照组(81.25%),差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组术后1天、3天、7天血清NE分别为(73.16±8.07)ng/L和(81.33±8.52)ng/L,(65.81±7.29)ng/L和(72.24±7.65)ng/L,(45.98±6.31)ng/L和(50.37±7.02)ng/L;COR分别为(164.84±19.35)ng/L和(178.62±21.46)ng/L,(142.69±17.81)ng/L和(157.36±19.22)ng/L,(88.79±16.13)ng/L和(97.62±17.50)ng/L;AngⅡ分别为(138.74±20.51)mmol/L和(150.19±21.36)mmol/L,(128.35±17.69)mmol/L和(137.18±19.24)mmol/L,(119.82±17.41)mmol/L和(128.73±18.50)mmol/L。两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组与对照组术后3个月、6个月、12个月ACEA分别为(29.71±4.81)°和(27.68±4.53)°,(29.80±4.75)°和(27.72±4.60)°,(29.64±4.79)°和(27.63±4.51)°,LCEA分别为(33.79±6.12)°和(31.04±5.83)°,(33.82±6.10)°和(31.10±5.90)°,(33.75±6.08)°和(31.05±5.77)°,AI分别为(6.15±1.86)°和(7.03±1.94)°,(6.08±1.82)°和(7.01±1.89)°,(6.12±1.84)°和(7.06±1.90)°,mHHS评分分别为(72.15±7.65)分和(68.23±7.71)分,(76.51±7.52)分和(72.19±7.94)分,(90.13±5.16)分和(86.76±5.72)分,HOS-ADL评分分别为(79.92±7.50)分和(76.26±7.62)分,(80.85±7.42)分和(77.13±7.66)分,(89.73±6.37)分和(86.25±7.15)分,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05);两组下肢力线与并发症比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论改良髂腹股沟入路PAO治疗DDH可优化手术,减轻机体创伤应激因子,能进一步提升疗效,改善股骨头覆盖状态及髋关节功能,提高生活质量,且安全性较高。

常规磁共振序列联合ASL在儿童局灶性皮层发育不良中的诊断价值

目的:分析局灶性皮质发育不良(FCD)患儿常规MRI序列及动脉自旋标记(ASL)的扫描图像,探讨其对FCD的诊断价值。方法:回顾性分析2021年7月至2023年8月经病理确诊为FCD的30例患儿MRI图像,包括常规MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列及ASL扫描序列,分析FCD不同分型的MRI影像学特点,并对ASL图像经后处理获得病变区脑血流量(CBF)值及同水平对侧正常区CBF值进行比较,计算常规MRI序列及常规MRI序列联合ASL扫描序列诊断FCD的准确率。结果:常规MRI序列评估结果阳性21例,准确率为70%。FCD I型6例,主要表现为局部脑组织容积偏小,灰白质模糊;FCD II型7例,以皮层增厚,皮层及皮层下片状T1WI稍低信号,T2WI高信号,T2-FAIR高信号为主,典型者呈Tansmantle征;FCD III型8例,合并海马硬化、肿瘤、血管畸形。常规MRI序列及ASL联合扫描示27例灌注异常,准确率为90%,27例病灶区CBF值[(48.15±6.00)mL/(100g·min)]低于对侧正常区CBF值[(79.66±6.53)mL/(100g·min)](t=18.458,P<0.001)。结论:不同分型FCD具有特征性影像表现,但I型病灶较隐匿,II型典型表现出现概率少,容易漏诊,III型容易被合并病灶掩盖,ASL扫描序列有助于FCD病灶的检出及定位,与常规MRI序列联合检查可进一步提高诊断FCD的准确率。

基于3D打印技术的术前评估在大龄儿童发育性髋关节发育不良截骨术治疗中的应用

目的:探究基于3D打印技术的术前评估在大龄儿童发育性髋关节发育不良(DDH)截骨术治疗中的应用效果。方法:回顾性分析我院2021年1月—2023年1月采用截骨术治疗的60例大龄DDH患儿病例资料,根据术前手术方案的制定分为研究组(30例)和对照组(30例)。研究组术前根据患儿CT影像数据,利用3D打印技术进行模型打印并设计手术方案,同时进行手术操作模拟,根据3D模型进行骨盆截骨联合股骨近端截骨术;对照组根据术前患儿三维CT影像资料制定手术方案,进行骨盆截骨联合股骨近端截骨术。观察比较2组手术时长、术中X射线透视次数以及术中出血量;对2组患儿进行术后随访,记录比较2组随访期间并发症发生情况,采用Mckay髋关节功能评分标准对末次随访的临床疗效进行评定。结果:研究组患儿手术时长与术中出血量均较对照组明显更少(P<0.05),2组术中X射线透视次数无显著差异(P>0.05);2组患儿均按术前设定手术方案及模拟手术操作顺利完成手术,对全部患儿进行1~3年的随访,均未出现术后感染、内固定器断裂以及畸形愈合等并发症情况;研究组患儿临床疗效的优良率(90.00%)高于对照组(73.33%),但组间对比无显著差异(P>0.05)。结论:应用3D打印技术在大龄儿童DDH截骨术中的应用效果显著,对制定个体化的诊疗方案起到了重要作用,能够有效缩短手术时间,减少患儿术中出血。

胎盘间叶发育不良1例报道并文献复习

目的探讨胎盘间叶发育不良(PMD)的临床及病理学特征。方法对近期发现的1例PMD的临床、病理进行回顾性分析,并复习相关文献。结果该例患者因孕17周检查发现胎盘异常而就诊,B超发现患者胎盘内囊性病变,不同范围水肿、呈葡萄状,仅见少部分正常胎盘组织。组织学表现为胎盘干绒毛间质不同程度水肿,伴异常的厚壁小血管,部分绒毛间质成纤维细胞过度增生,无滋养细胞增生。免疫组化标记p57在绒毛周围滋养细胞阳性,绒毛间质细胞阴性;Ki-67在滋养细胞增殖指数低;CD34在水肿绒毛的水池内衬细胞表达呈阴性。结论PDM较为罕见,易与水泡状胎块混淆,当超声检查发现胎盘水泡时,应考虑PMD的可能,诊断须依靠病理检查。

支气管肺发育不良新生儿肺泡灌洗液KL-6、ET-1、SP-A水平变化及意义

目的探讨支气管肺发育不良(BPD)新生儿肺泡灌洗液Ⅱ型肺泡细胞表面抗原(KL-6)、内皮素1(ET-1)、肺表面活性蛋白A(SP-A)水平变化及临床意义。方法选取BPD新生儿88例(其中轻症46例、中重症42例)和同期出生需行肺泡灌洗液采集的无BPD患儿46例。采集新生儿肺泡灌洗液,采用酶联免疫吸附试剂盒检测肺泡灌洗液KL-6、ET-1、SP-A;采用小儿肺功能仪检测患儿潮气量(VT)、呼吸频率(RR)、吸气时间(Ti)和达峰时间(Tpef)等肺功能指标。比较有无BPD新生儿、不同病情严重程度BPD新生儿肺泡灌洗液KL-6、ET-1、SP-A水平以及肺功能指标VT、RR、Ti、Tpef的差异,以Pearson相关性分析肺泡灌洗液KL-6、SP-A水平与肺功能的关系。结果与无BPD新生儿比较,BPD新生儿肺泡灌洗液KL-6、ET-1水平升高,SP-A水平降低;中重症BPD患儿肺泡灌洗液KL-6、ET-1水平高于轻症患儿,SP-A水平低于轻症患儿;差异均有统计学意义(P均<0.05);与无BPD新生儿比较,BPD新生儿VT增大、RR加快、Ti延长、Tpef缩短;与轻症BPD患儿比较,中重症患儿VT增大、RR加快、Ti延长、Tpef缩短;差异均有统计学意义(P均<0.05)。BPD患儿肺泡灌洗液KL-6水平与VT、RR、Ti呈正相关,与Tpef呈负相关(r分别为0.589、0.741、0.561、-0.630,P均<0.05);BPD患儿肺泡灌洗液SP-A水平与VT、RR、Ti呈负相关,与Tpef呈正相关(r分别为-0.485、-0.534、-0.679、0.752,P均<0.05)。结论BPD患儿肺泡灌洗液KL-6、ET-1水平升高,SP-A水平降低,且SP-A、KL-6水平与BPD患儿病情严重程度相关。

早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压诊治进展

早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压(BPD-PH)是早产儿BPD最严重的并发症,其病因及发病机制仍不明确,使它呈现出发病率及死亡率日渐增长的趋势。尽管 BPD-PH的检查方法众多,但超声心动图检查仍然是主要评估手段。目前针对BPD-PH仍以综合支持治疗为基础,主要药物是肺 血管扩张剂。本文综述了 BPD-PH的病因、发病机制、筛查方法及治疗措施。

青少年及年轻成人发育性髋关节发育不良的保髋治疗进展

发育性髋关节发育不良(DDH)是一种常见的先天性畸形,主要表现为股骨头上部未完全嵌在髋臼,导致髋关节部分或完全脱位,青少年及年轻成人发育性髋关节发育不良因髋关节发育的特点相似,通常归为一类,采用类似的保髋治疗方案,治疗方法与其他年龄段的患者不同,主要方法有:保守治疗和手术治疗,保守治疗包括物理治疗、非甾体抗炎药治疗等;手术治疗主要包括关节镜手术、截骨手术等。如患者在儿童及青少年时期未接受治疗或者保髋治疗失败,晚期往往需要接受人工全髋关节置换术。因此,本文就青少年及年轻成人DDH的保髋治疗作一综述,以期为其治疗提供依据。