RUNX1-RUNX1T1融合基因定量监测在儿童急性髓系白血病中的应用价值

目的研究RUNX1-RUNX1T1融合基因定量监测在伴t（8；21）／RUNX1-RUNX1T1阳性的儿童急性髓系白血病（AML）中的预后评估价值。方法2005年8月至2016年1月北京大学人民医院收治的伴t（8；21）／RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿共81例，所有患儿于初诊时、治疗结束后在北京大学人民医院应用实时荧光定量PCR（qPCR）方法检测RUNX1-RUNX1T1基因拷贝数，采用Kaplan—Meier曲线评估患儿的累积复发率（CIR）、无事件生存（EFS）率和总体生存（OS）率，COX回归模型评估预后因素。结果以初诊时RUNX1-RUNX1T1基因定量水平为基线，将治疗后基因定量水平是否比诊断时下降3个对数级（3log）为界，第2次诱导缓解治疗结束后，下降≥3log者（51例）与〈3log者（28例）相比：5年EFS分别为82．4％及57．6％（χ2=7．454，P〈0．01），5年OS率分别为93．6％及59．3％（χ2=9．703，P〈0．01），差异均有统计学意义。COX多因素回归分析显示，第2次诱导缓解结束后RUNX1-RUNX1T1基因下降是否〉3log水平是影响患儿EFS[风险比（HR）=4．223，95％置信区间（CI）：1．507-11．836，P〈0．01]与OS率的独立危险因素（HR=5．002，95％CI：1．282～19．516，P〈0．05）。定期监测RUNX1-RUNX1T1基因，81例患儿中有63例患儿监测6次以上基因定量，将基因定量下降3log后又上升了1log水平的患儿分为A组（10例），其余患儿分为B组（53例），A组和B组CIR比较差异有统计学意义（46．7％比4．7％，P〈0．01）。结论通过qPCR方法检测RUNX1-RUNX1T1基因拷贝数，可以判断伴t（8；21）／RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿的治疗效果，预测患儿的复发及评估长期预后，具有极大的临床应用价值。

伴t（1；19）（q23；p13）和E2A-PBX1成人急性T淋巴细胞白血病一例报告附文献复习

目的总结1例伴有t（1；19）和E2A-PBXl融合基因阳性的成人T细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的诊疗体会。方法对1例成人T细胞ALL患者进行染色体核型分析，流式细胞术检测免疫表型，同时进行融合基因多重RT-PCR扩增。结果患者染色体核型为47，XY，9p＋，15p＋，17q-，der（19），t（1；19）（q23；p13）[5j／46，XY[15]。E2A-PBX1融合基因阳性表达。给予hyperCVAD（环磷酰胺＋长春新碱＋阿霉素＋地塞米松）方案治疗后患者获血液学完全缓解，染色体核型复查为46，XY[10]，E2A—PBXI融合基因检测阴性。结论E2A—PBX1＋t（1；19）也可以发生于T细胞ALL，E2a-PBX1白血病细胞在不同的癌基因协同信号或微环境下转化方向可变。

急性T淋巴细胞白血病中Tal^d重排的结合部顺序研究

应用多聚酶链反应和ＤＮＡ测序技术，对２８例急性Ｔ急性淋巴细胞白血病（Ｔ－ＡＬＬ）患者进行ＳＩＬ－ＴＡＬ－１重排的检测和重排结合部的顺序分析。结果发现，５例有ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因，对其中４例的ＤＮＡ重排结合部分析表明均为Ｔａｌｄ１信号所介导、且存在着Ｎ顺序，证实Ｔａｌｄ１的重排是由免疫球蛋白／Ｔ细胞受体基因Ｖ－（Ｄ）－Ｊ重组酶系的错误所致，在Ｔ－ＡＬＬ的发病中具有重要的意义。