ACVR1基因对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应研究

以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联性分析发现,BB基因型鸡的开产体重极显著高于AA基因型鸡(P<0.01),AA基因型鸡300日龄体重显著高于BB基因型鸡(P<0.05)。由此初步推断,ACVR1基因可能对京海黄鸡的产蛋和发育有一定的影响,A为体重的优势基因,B为产蛋的优势基因。

Connexin40基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨Connexin40基因多态性与心房颤动的相关性。方法采用等位基因聚合酶链反应(PCR)的方法,对北京地区110例研究对象进行两种Connexin40单核苷酸多态性的检测,其中孤立性房颤组50例,高血压房颤组18例,单纯高血压组12例,健康对照组30例。结果孤立性房颤、高血压房颤、单纯高血压与健康对照组之间Connexin40启动子区域-44位点(G→A)单核苷酸多态等位基因频率和基因型频率存在分布差异显著(p<0.05);房颤组与非房颤组相比,在Connexin40启动子区域-44位点A基因型频率及A等位基因频率高于非房颤组(p<0.05);孤立性房颤、高血压房颤、单纯高血压与健康对照组之间Con-nexin40启动子区域(+71)的基因型频率及等位基因频率的分布差异没有显著性(p>0.05)。结论Connex-in40基因多态性(-44G→A)与心房颤动发生具有相关性。

胃癌合并幽门螺杆菌感染患者CYP2C19基因型与其预后的关系分析

目的 研究胃癌合并幽门螺杆菌( H.pylori )感染患者CYP2C19基因型与其预后的关系。方法 选取胃癌合并 H.pylori 感染并行远端胃切除术患者50例为观察组,未合并 H.pylori 感染胃癌行远端胃切除术患者50例为对照组,采用PCR-RFLP和MassArray方法检测两组CYP2C19基因分型,并观察分布特点;同时,在术后1年对这些胃癌患者进行调查,并使用DAGCS32评分系统进行评分。结果 观察组CYP2C19基因分为纯合子快代谢型、杂合子快代谢以及慢代谢型,发生率分别为32%、40%、28%;对照组以上3种类型分别为42%、46%、12%,观察组慢代谢型发生率较对照组高( P <0.05)。1年后DAGCS32三种基因型得分,对照组分别为(65.2±15.8)分、(63.4±23.7)分、(59.4±13.5)分;观察组分别为(60.3±10.3)分、(61.2±13.5)分、(53.6±11.5)分。两组中纯合子快代谢型、杂合子快代谢与慢代谢型相比差异均具有统计学意义( P <0.05)。结论 慢代谢型增加了 H.pylori 阳性患者患胃癌的风险性,同时预后较纯合子快代谢型和杂合子快代谢型差。

卵巢上皮性癌p53基因改变、蛋白过度表达及临床意义

目的：检测卵巢上皮性癌ｐ５３基因改变、蛋白过度表达，探讨其与临床病理和预后的关系。方法：应用ＡＢＣ免疫组化法检测５６例卵巢上皮性肿瘤ｐ５３蛋白表达，对其中４０例应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）溴乙锭染色法检测ｐ５３基因５～８外显子突变及杂合性缺失（ＬＯＨ）。结果：（１）ｐ５３蛋白表达阳性率：良性肿瘤０／１０；交界性肿瘤１／４；卵巢上皮性癌２２／４２（５２．３８％），浆液性与粘液性癌表达相似，且３例原发灶与转移灶表达一致。（２）ｐ５３基因突变率：良性肿瘤０／１０；交界性肿瘤１／３；卵巢上皮性癌１３／２７（４８．１５％），其中８例杂合型基因的病例中４例基因突变伴等位基因杂合性缺失。本研究１３例ｐ５３基因突变者中１２例ｐ５３蛋白过度表达。ｐ５３蛋白过度表达与卵巢上皮性癌组织学类型、临床分期及预后无关（Ｐ＞０．０５）。而与卵巢上皮性癌病理有关（Ｐ＜０００５）。结论：ｐ５３基因改变及蛋白过度表达在卵巢癌中较常发生，且与卵巢上皮性癌病理分级有关，这些改变可能是卵巢上皮性癌的早发事件，亦在卵巢上皮性癌的发生发展过程中起重要作用。

新疆维吾尔族、汉族Connexin40基因rs35594137位点与心房颤动的相关性研究

目的探讨Connexin40（Cx 40，rs35594137）与心房颤动的相关性。方法收集新疆喀什、吐鲁番地区房颤人群（病例组）和非房颤人群（对照组），病例组共收集122例，其中汉族病例58人，维吾尔族病例64人，以年龄和性别为配对条件，按1：1比例与病例组进行匹配的方法收集对照组。外周血样标本，提取DNA，采用等位基因聚合酶链反应（PCR）的方法，进行Cx40（rs35594137）多态性的检测。结果维吾尔族人群病例组与对照组相比，在Cx40启动子区域（rs35594137）位点A基因型频率及A等位基因频率高于对照组（P〈0．05）；汉族病例组与对照组之间rs35594137位点基因型频率及等位基因频率的分布差异没有显著性（P〉0．05）。用多因素条件logistic回归分析，控制冠心病、高血压、吸烟及饮酒混杂因素后。Cx40（rs35594137）在汉族人群中病例组及对照两组之间的差异无统计意义（P〉0．05），而维吾尔人群中病例及对照两组之间的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Cx40（rs35594137）与心房颤动发生具有相关性。在维族人群中，Cx40（rs35594137）是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一，rs35594137多态性位点存在种族差异。

硬骨鱼紧张素Ⅱ、血管紧张素ⅡⅠ型受体和血管紧张素转换酶受体基因多态性与东乡族原发性高血压的关系

目的探讨硬骨鱼紧张素Ⅱ(UTS2)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)Ⅰ型受体(AT1)和血管紧张素转换酶(ACE)受体基因多态性与东乡族和汉族原发性高血压的相关关系。方法应用聚和酶链反应(PCR)检测汉族、东乡族高血压患者以及正常对照者的AT1、ACE和UTS2受体基因多态性。结果SS、AA和ID基因型在东乡族高血压组明显高于汉族高血压组(P<0.05);NS、AC和Ⅱ基因型在汉族高血压组明显高于东乡族高血压组(P<0.05),N等位基因在汉族高血压明显高于对照组,有统计学差异。结论(1)高血压患者UTS2、AT1和ACE受体基因多态性与民族有关;(2)SS、AA和ID基因型与东乡族高血压可能有关;NS、Ⅱ和AC基因型与汉族高血压可能有关;(3)N等位基因与汉族高血压有关。