2型糖尿病患者白细胞介素1B,RN基因多态性分析

目的探讨白细胞介素1B(interleukin-1B,IL-1B)及受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor an-tagonist gene,IL-1RN)多态性与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术检测109例2型糖尿病患者和201例正常人IL-1B和RN的多态性,并测定血糖、血脂水平。结果2型糖尿病组和正常对照组中,IL-1B(-511)CC,CT和TT三种基因型的分布频率分别为23.8%和26.4%,51.4%和48.7%,24.8%和24.9%;IL-1RN(内含子2)I/I,I/II,II/II和I/IV 4种基因型频率分别为80.7%和81.1%,14.7%和16.9%,1.8%和0.5%,2.8%和1.5%。两组比较各基因型和等位基因型的分布频率差异无显著性意义(P>0.05),但携带IL-1RN*II等位基因的2型糖尿病组患者,血糖和甘油三酯水平明显升高。结论IL-1B和RN基因多态性与2型糖尿病易感性无关,但IL-1RN*II等位基因可能与2型糖尿病病情的危险性有关。

蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)在2型糖尿病治疗中的研究进展

PTP-1B是1988年被分离的一种蛋白质酪氨酸磷酸酶,它通过对胰岛素受体激酶活化部位(IRK)酪氨酸残基(pTyr)的去磷酸化来介导胰岛素信号。蛋白质酪氨酸磷酸化在信号转导的过程中起着关键作用,它通过在信号传导中的负调节功能导致个体胰岛素抵抗,从而发生糖脂代谢紊乱,进一步形成2型糖尿病。我国现有糖尿病患者约4000万,其中90%以上为2型糖尿病。21世纪2型糖尿病将成为中国、印度等亚太人口大国的流行病。随着对PTP-1B作用机理认识的逐渐深入,研究者发现它是2型糖尿病治疗的一个理想靶位点,为2型糖尿病发病机理和预防治疗研究提供了一条新的线索。该文综述了PTP-1B在基因结构、基因产物和生物学功能等方面的最新研究进展。

蛋白酪氨酸磷酸酶-1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶 1B(proteintyrosinephosphastase 1B ,PTP 1B)基因 387位编码子Pro Leu多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法 采用多聚酶联反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 1 30例 2型糖尿病患者及 1 38例正常对照者PTP 1B基因 387位编码子酶切位点进行研究。结果 2型糖尿病患者和正常对照者PTP 1B基因均以PP基因型为主 ,其频率分别为 0 .94和 0 .96 ;P等位基因频率分别为 0 .97和 0 .98,差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 2型糖尿病患者中PTP 1B基因P387L变异与体重指数 (BMI)有关 ,但与空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯等临床变量不相关。结论 未发现PTP 1B基因 387位Pro Leu多态性与中国人

老年2型糖尿病患者PTP-1B基因多态性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶-IB(protein tyrosine phosphastase-1B,PTP-1B)基因387位编码子Pro-Leu多态性与老年2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区110例老年T2DM患者及125例正常老年对照者PTP-1B基因387位编码子酶切位点进行研究。结果 T2DM患者和正常对照者PTP-1B基因均以PP基因型为主,其频率分别为97.3％和98.4％,无显著性差异(P>0.05)。结论 未发现PTP-1B基因387位Pro-Leu多态性与老年人2型糖尿病有关。

1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点

本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。

蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因多态性与2型糖尿病和肥胖的相关性研究

目的研究中国人群中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病及肥胖的相关性。方法采用直接测序法对PTP-1B基因作SNP筛查,并在夫妻配对样本中对所检出的SNP作基因分型。结果共检出6个SNPs位点,其中内含子区3个(I5/37C→A,I6/82A→G,I7/301C→T),外显子区3个(E8/45C→T,E9/35G→A,E10/372G→A),其中E9/35G→A为新发现的突变类型;在病例-配偶对照研究中发现,I5/37C→A,I6/82A→G和I7/301C→T等位基因频率在糖尿病患者和正常人配偶中差异有统计学意义(均P<0.05),其余位点的等位基因频率在两组间的分布则无明显差异。与肥胖的相关性研究中发现I5/37C→A和I7/301C→T位点与男性的腰臀比(WHR)相关(P<0.05)。结论PTP-1B基因的SNP位点I5/37C→A,I6/82A→G和I7/301C→T多态性可能和2型糖尿病的发病相关,其中I5/37C→A和I7/301C→T与男性的WHR相关。

来迪派韦/索磷布韦对比艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗基因1b型慢性丙型肝炎疗效分析

目的对比来迪派韦/索磷布韦(Ledipasvir/sofosbuvir,LDV/SOF)与艾尔巴韦/格拉瑞韦(Elbasvir/grazoprevir,EBR/GZR)治疗初治慢性丙型肝炎(Chronic hepatitis C,CHC)患者的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月在湖州市中心医院诊治的143例基因1b型CHC初治患者临床资料,根据治疗方案的不同分为LDV/SOF组(n=74)和EBR/GZR组(n=69),比较两组患者治疗4、12周及停药后12周的病毒学应答情况,以及治疗前后的血清学和肝脏炎症指标等。采用SPSS 25.0软件对数据进行统计学分析。结果治疗4、12周及治疗结束后12周时,LDV/SOF组和EBR/GZR组的病毒学应答率分别为97.30%和98.55%,98.65%和100.00%,97.30%和98.55%,两组差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗终点时,两组患者肝脏炎症指标丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶均明显低于治疗基线水平(Z=-7.470和-6.974,-9.757和-6.832,-3.578和-4.054,P<0.01);两组各项指标对比差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者的不良反应均轻微,无严重不良事件发生。结论LDV/SOF和EBR/GZR治疗基因1b型初治CHC患者均具有较好的临床疗效,耐受性良好。