CYP1A1*2A基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究

[目的]分析宁夏汉族CYP1A1*2A基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对144例乳腺癌患者和154例对照的CYP1A1*2A基因多态性进行测定,分析两组基因型及等位基因频率的分布特点。[结果]CYP1A1*2A等位基因T、C在乳腺癌组和对照组分布的差异无显著性(P>0.05),其中等位基因C的乳腺癌发病风险比值比(OR)为1.34(95%CI:0.97～1.86)。CYP1A1*2A各基因型分布两组间差异也无显著性(P>0.05),杂合子突变TC、纯合子突变CC分别与野生型TT相比,乳腺癌发病风险OR分别为1.32(95%CI:0.80～2.18)和1.86(95%CI:0.92～3.78)。[结论]CYP1A1*2A基因多态性其突变纯合子和杂合子有增加乳腺癌风险的趋势,但未达到显著水平。CYP1A1*2A基因多态性可能与宁夏汉族人群乳腺癌的发病有关系。

MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者脂质谱的关系

目的探讨MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者体内脂质谱的关系。方法依据病例-对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病患者体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对宁夏汉族2型糖尿病患者295例、正常对照239例的MTNR1B rs1387153基因多态性进行分析。结果两组人群的MTNR1B rs1387153 C/T位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),T型等位基因的TG水平高于C等位基因。Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027)。结论 MTNR1B rs138715基因多态性与宁夏地区汉族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关。

线粒体DNA4个多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)np16 189、np16 223、np16 519和D310区多态性及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌及其临床病理特征的相关性。方法用病例-对照法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测195例乳腺癌患者和196例健康体检者各位点基因型,计算基因型频率,用χ2和OR(Odds ratio)检验分析单个、多个位点联合与乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型频率与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果 1)mtDNAnp16 189、np16 223和np16 519的3个位点的基因型频率在病例组和对照组中的分布无差异;D310区3种基因型在病例组高于对照组(x2=6.629,P<0.05),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性比携带突变型个体低(OR=0.216,95%CI为0.058～0.809)。2)4个多态性位点之间的交互作用在两组间无差异。3)4个多态性位点与乳腺癌临床病理特征间无相关性。结论 mtDNA np16 189、np16 223、np16 519和D310区及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌无相关性。

宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究

目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显著性差异。

IL-6基因-174G/C位点多态性与宁夏汉族复发性自然流产相关性的研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照IL-6基因启动子-174G/C多态性位点进行检测。结果 IL-6基因SNP-174G/C的GG、GC基因型在病例组中的频率分布分别为96.93%和3.07%,在对照组中的频率分布分别为97.18%和2.82%,2组的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6基因SNP-174位点G、C等位基因在RSA组中的频率分布分别为98.46%和1.54%,在对照组中的频率分布分别为98.59%和1.41%,2组的等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因SNP-174G/C位点可能与宁夏地区汉族女性RSA的遗传易感性无关。

IL-10基因启动子-592A/C多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-10基因启动子-592A/C多态性与宁夏地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对147例胃癌患者(病例组)和150例健康对照组IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测。结果 IL-10基因SNP-592A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为45.58%、42.86%和11.56%,在对照组中的分布频率分别为47.33%、44.67%和8.00%,2组的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为67.01%和32.99%,在对照组中的分布频率分别为69.67%和30.33%,2组的等位基因分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族人群胃癌的发病风险无相关性。