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The relationship of Imp2 and DR3 genes with susceptibility to type Ⅰ diabetes mellitus in south China Han population 被引量:7
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作者 Ding HL Cheng H +3 位作者 Fu ZZ Deng QL Yan L Yan T 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2000年第1期111-114,共4页
AIN To study the relationship of Imp2 and DR3genes with type Ⅰ diabetes mellitus.NETHODS Imp2 genotypes and DR3 wereidentified in 68 patients with type Ⅰ diabetesmellitus(Ⅰ-DM)and 71 healthy controls.Then,Ⅰ-DM pat... AIN To study the relationship of Imp2 and DR3genes with type Ⅰ diabetes mellitus.NETHODS Imp2 genotypes and DR3 wereidentified in 68 patients with type Ⅰ diabetesmellitus(Ⅰ-DM)and 71 healthy controls.Then,Ⅰ-DM patients and controls were respectivelyallocated into DR3-positive and DR3-negativegroups.The frequencies of Imp2 and DR3 genein random subjects,and Imp2 genotypes in DR3-matched subjects were compared between Ⅰ-DMpatients and controls.At the same time,Ⅰ-DMpatients were divided into 3 groups based on theonset age of diabetics:group A≤14 years,group B 15-30 years and group C≥31 years.RESULTS The frequency of DR3 in Ⅰ-DMpatients was significantly higher than that incontrols(47% vs 21%,P【0.005),and it wassignificantly higher in group A than that in groupB+C(70% vs 36%,x^2=7.07,P【0.01).Therewas a significant difference among groups withdifferent onset age of diabetics(x^2=8.19,rp=0.33,P【0.05).In random subjects,thefrequency of Imp2.R/R in Ⅰ-DM patients waslower(43% vs 61%,P【0.05)and Imp2.R/Hhigher(53% vs 28%,P【0.05)than that incontrols,and there was no significant differenceamong groups with different onset age ofdiabetics.In DR3-positive subjects,thefrequency of Imp2.R/R in Ⅰ-DM patients waslower(47% vs 87%,P【0.05)and Imp2-R/H higher(47% vs 13%,P【0.05)than that incontrols.In DR3-negative subjects,thefrequency of Imp2.R/H in Ⅰ-DM patients washigher than that in controls(58% vs 32%,P【0.01),but the frequency of Imp2-R/R and Imp2H/H was not significantly different betweenthese two groups.CONCLUSION DR3 gene may be one of thesusceptible genes of Ⅰ-DM,and significantlyrelated to the onset age of diabetics,and thepersons with DR3 may have an younger onsetage of diabeteS.The Imp2-R/R may be theprotective genotype of Ⅰ-DM,and Imp2-R/H thesusceptible genotype.These were not affectedby DR3 gene.Imp-2 genotypes were not relatedwith the onset age of diabetics. 展开更多
关键词 Subject headings diabetes MELLITUS Imp2 genes DR3 genes POLYMERASE chain reaction RESTRICTION FRAGMENT length polymorphism genetic SUSCEPTIBILITY
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Genetic Variation Analysis of 3D Gene and Molecular Detection of Porcine Kobuvirus in 2013-2014
2
作者 倪艳秀 何孔旺 +10 位作者 茅爱华 俞正玉 李彬 郭容利 吕立新 祝昊丹 周俊明 温立斌 张雪寒 王小敏 汪伟 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2015年第3期442-446,共5页
[Objective] This study aimed to investigate the prevalence and variation of porcine kobuvirus (PKV) in suckling piglets in China. [Method] In 2013-2014, 224 feces samples from suckling piglets with diarrhea in 27 pi... [Objective] This study aimed to investigate the prevalence and variation of porcine kobuvirus (PKV) in suckling piglets in China. [Method] In 2013-2014, 224 feces samples from suckling piglets with diarrhea in 27 pig farms of five provinces in China were collected to detect 3D genes of PKV with RT-PCR method; the sequences and genetic variation of 29 PKV 3D genes were analyzed. [Result] Total positive rate of PKV in feces samples from suckling piglets with diarrhea was 65.18% (146/224); total positive rate of PKV in pig farms was 85,2% (23/27); nucleotide sequences and the deduced amino acid sequences of 29 PKV 3D genes shared 87.0%-100% and 92.7%-100% homologies with six PKV-related 3D sequences, respectively. [Conclusion] PKV infection is prevalent in suckling piglets in China; PKV 3D genes exhibit high diversity. 展开更多
关键词 Porcine kobuvirus Molecular detection 3D gene genetic variation analysis
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Expressing PHB synthetic genes through chloroplast genetic engineering 被引量:3
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作者 ZHANG Jingyu SU Ning +3 位作者 ZHANG Zhonglin ZHAO Huayan ZHU Shengwei SONG Yanru 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2002年第16期1373-1376,共4页
Chloroplast integration and expression vector containing expression cassettes for phbB, phbA, phbC and aadA genes was constructed and bombarded into the tobacco chloroplast genome. Transplastomic plants were analyzed ... Chloroplast integration and expression vector containing expression cassettes for phbB, phbA, phbC and aadA genes was constructed and bombarded into the tobacco chloroplast genome. Transplastomic plants were analyzed with PCR and Southern blot. Their homoplastomy was also judged. Northern dot and RT-PCR analysis were employed to investigate transgene expression at transcriptional level. The results indicate that the chloroplast transformation system is compatible for poly-3-hydroxybutyrate (PHB) production. 展开更多
关键词 CHLOROPLAST genetic engineering poly-3-hydroxybutyrate transplastomic tobacco TRANSCRIPTIONAL level gene silencing.
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Expression Vector Construction and Genetic Transformation of <i>Rosa rugosa β</i>-l,3-Glucanase Gene (<i>RrGlu</i>) 被引量:1
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作者 Shutang Xing Juanjuan Sun +4 位作者 Zhihong Peng Yanan Fu Lanyong Zhao Zongda Xu Xiaoyan Yu 《American Journal of Plant Sciences》 2017年第3期495-501,共7页
In order to lay a foundation for researching the function of Rosa rugose (R. rugosa) RrGlu gene, the RrGlu gene was amplified from the styles of R. rugosa “Tanghong”, a gene expression vector named PBI121-RrGlu was ... In order to lay a foundation for researching the function of Rosa rugose (R. rugosa) RrGlu gene, the RrGlu gene was amplified from the styles of R. rugosa “Tanghong”, a gene expression vector named PBI121-RrGlu was constructed and the vector was introduced into tobacco with the agrobacterium-mediated method. PCR results showed that the RrGlu gene was integrated into the tobacco genome. 展开更多
关键词 Rosa rugose β-l 3-GLUCANASE gene Expression Vector CONSTRUCTION genetic Transformation
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人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究
5
作者 纪伟超 郭红英 +2 位作者 李曼曼 成雪红 任美芳 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第7期936-939,共4页
目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患... 目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DQA1 细胞色素P4503A5*3 基因多态性 特发性膜性肾病 遗传易感性 关联性
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表达反义hREV3基因片段的真核细胞表达质粒的构建 被引量:5
6
作者 徐方 余应年 胡文蔚 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第8期703-706,共4页
目的:构建真核细胞表达重组体,为今后利用反义核酸阻断技术研究hREV3 基因功能及其与细胞遗传不稳定性的关系提供物质材料。方法:用内切酶Bam HI及Bam HI+ Hind Ⅲ分别对pBS- hREV3 进行单酶切和双酶... 目的:构建真核细胞表达重组体,为今后利用反义核酸阻断技术研究hREV3 基因功能及其与细胞遗传不稳定性的关系提供物质材料。方法:用内切酶Bam HI及Bam HI+ Hind Ⅲ分别对pBS- hREV3 进行单酶切和双酶切,从而得到含hREV3 cDNA 特异性保守序列的两种长度(742bp 和357bp) 片段,分别将两者插入真核细胞表达载体:pBK-RSV( 持续表达载体) 和pMAMneo amp - ( 表达需经地塞米松诱导) 。结果:经酶切图谱分析,筛选出含正向和反向插入片段真核细胞表达重组体5 种。结论:为深入研究hREV3 展开更多
关键词 反义 hrev3基因 真核细胞 质粒
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The molecular genetics of PI3K/PTEN/AKT/mTOR pathway in the malformations of cortical development
7
作者 Qing Ma Guang Chen +2 位作者 Ying Li Zhenming Guo Xue Zhang 《Genes & Diseases》 SCIE CSCD 2024年第5期252-271,共20页
Malformations of cortical development(MCD)are a group of developmental disorders characterized by abnormal cortical structures caused by genetic or harmful environmental factors.Many kinds of MCD are caused by genetic... Malformations of cortical development(MCD)are a group of developmental disorders characterized by abnormal cortical structures caused by genetic or harmful environmental factors.Many kinds of MCD are caused by genetic variation.MCD is the common cause of intellectual disability and intractable epilepsy.With rapid advances in imaging and sequencing technologies,the diagnostic rate of MCD has been increasing,and many potential genes causing MCD have been successively identified.However,the high genetic heterogeneity of MCD makes it challenging to understand the molecular pathogenesis of MCD and to identify effective targeted drugs.Thus,in this review,we outline important events of cortical development.Then we illustrate the progress of molecular genetic studies about MCD focusing on the PI3K/PTEN/AKT/mTOR pathway.Finally,we briefly discuss the diagnostic methods,disease models,and therapeutic strategies for MCD.The information will facilitate further research on MCD.Understanding the role of the PI3K/PTEN/AKT/mTOR pathway in MCD could lead to a novel strategy for treating MCD-related diseases. 展开更多
关键词 EPILEPSY gene mutation genetICS Malformations of cortical development PI3K/PTEN/AKT/mTOR pathway
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Genetics of non-alcoholic fatty liver disease: From susceptibility and nutrient interactions to management 被引量:3
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作者 Vishnubhotla Venkata Ravi Kanth Mitnala Sasikala +2 位作者 Mithun Sharma Padaki Nagaraja Rao Duvvuru Nageshwar Reddy 《World Journal of Hepatology》 CAS 2016年第20期827-837,共11页
Genetics plays an important role in determining the susceptibility of an individual to develop a disease. Complex, multi factorial diseases of modern day(diabetes, cardiovascular disease, hypertension and obesity) are... Genetics plays an important role in determining the susceptibility of an individual to develop a disease. Complex, multi factorial diseases of modern day(diabetes, cardiovascular disease, hypertension and obesity) are a result of disparity between the type of food consumed and genes, suggesting that food which does not match the host genes is probably one of the major reasons for developing life style diseases. Non-alcoholic fatty liver is becoming a global epidemic leading to substantial morbidity. While various genotyping approaches such as whole exome sequencing using next generation sequencers and genome wide association studies have identified susceptibility loci for non-alcoholic fatty liver disease(NAFLD) including variants in patatin-like phospholipase domain containing 3 and transmembrane 6 superfamily member 2 genes apart from others; nutrient based studies emphasized on a combination of vitamin D, E and omega-3 fatty acids to manage fatty liver disease. However majority of the studies were conducted independent of each other and very few studies explored the interactions between the genetic susceptibility and nutrient interactions. Identifying such interactions will aid in optimizing the nutrition tailor made to an individual's genetic makeup, thereby aiding in delaying the onset of the disease and its progression. The present topic focuses on studies that identified the genetic susceptibility for NAFLD, nutritional recommendations, and their interactions for better management of NAFLD. 展开更多
关键词 Transmembrane 6 superfamily member 2 gene Patatin-like phospholipase domain containing 3 gene GENOTYPING Nutrient interactions Non-alcoholic fatty liver disease genetic susceptibility
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牛腺病毒3型感染状况及其fiber轴区基因检测
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作者 何姝凡 邹沅彤 +5 位作者 黄智兰 李倩 降措翁西 岳华 汤承 刘杰 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期1333-1340,共8页
本研究旨在通过TB Green Real-time PCR的方法对国内6个省(四川省、山西省、河南省、河北省、江苏省和内蒙古自治区)的9个规模化养牛场140份以流鼻涕、发热、咳嗽、呼吸困难为特征的病牛呼吸道鼻拭子样本开展牛腺病毒3型(bovine adenovi... 本研究旨在通过TB Green Real-time PCR的方法对国内6个省(四川省、山西省、河南省、河北省、江苏省和内蒙古自治区)的9个规模化养牛场140份以流鼻涕、发热、咳嗽、呼吸困难为特征的病牛呼吸道鼻拭子样本开展牛腺病毒3型(bovine adenovirus type 3,BAdV-3)感染状况调查,并对其中的阳性样本进行fiber轴区基因检测。结果显示,140份样品中BAdV-3阳性率为36.4%,除河北省以外,其余各省均有BAdV-3检出,其中,四川及河南省检出率最高,分别达到82.9%(29/35)和83.3%(10/12)。其中,传统型占总阳性比的80.4%,fiber轴区缺失毒株占总阳性样本的19.6%。缺失位置与数量一致,轴区连续缺失237个碱基对(79个氨基酸),且缺失型仅在四川和河南两省检出,检出率分别为24.1%(7/29)和30%(3/10),场群阳性率分别为100%(2/2)和100%(1/1)。结果表明,BAdV-3已在我国牛场中广泛分布,目前流行的主要以传统型毒株为主,fiber轴区缺失毒株在我国具有独特的地域分布,主要在四川和河南省流行。 展开更多
关键词 牛腺病毒3 流行病学调查 荧光定量PCR 遗传进化 fiber轴区基因缺失
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甘肃地区一株PCV-3流行毒株的全基因序列测定及遗传演化分析
10
作者 张辉 马雪青 +6 位作者 袁红 李勇生 魏达礼 卢曾军 刘在新 韩庆彦 孙普 《黑龙江畜牧兽医》 北大核心 2023年第13期80-87,93,共9页
为了了解甘肃地区猪圆环病毒(PCV)的基因特征,试验采用PCR方法和基因测序技术,对甘肃省2018—2022年期间发生流行性腹泻的死亡仔猪病料进行回顾性检测,并对获得的毒株进行全基因测序,同时与参考毒株序列进行基因特征分析。结果表明:试... 为了了解甘肃地区猪圆环病毒(PCV)的基因特征,试验采用PCR方法和基因测序技术,对甘肃省2018—2022年期间发生流行性腹泻的死亡仔猪病料进行回顾性检测,并对获得的毒株进行全基因测序,同时与参考毒株序列进行基因特征分析。结果表明:试验成功获得一株PCV-3毒株,将其命名为GSJN/2/2018毒株,该毒株的全基因组序列长度为1 999 nt,在1 149 nt处缺失碱基G,与参考毒株全基因序列的核苷酸相似性为97.8%~99.8%;ORF1和ORF2基因与参考毒株的核苷酸和氨基酸序列相似性分别为98.8%~99.9%/97.0%~100%和96.4%~99.7%/94.4%~100%;基于全基因组序列、ORF1和ORF2基因序列分别构建的系统进化树均将GSJN/2/2018毒株划分为PCV-3a基因型;该毒株主要线性抗原表位和3个滚环复制基序FTINN、HLQG、YCKK没有发生变异。说明通过回顾性检测获得的甘肃地区流行较早的GSJN/2/2018毒株属于PCV-3a基因型,并发现了新的基因缺失,丰富了PCV-3的基因组信息。 展开更多
关键词 猪圆环病毒3 流行毒株 全基因组 遗传变异 基因缺失
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松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子多态性及其与繁殖性状的关联分析
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作者 张方玮 张琪 +4 位作者 张云鹏 李欣 张净搏 张树敏 于永生 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1444-1451,共8页
【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位... 【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析FOXA 2基因第3外显子SNP位点多态性(基因型频率、基因频率、遗传纯合度、遗传杂合度、有效等位基因数、多态信息含量)及其与松辽黑猪母猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、乳头数以及仔猪初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数)的相关性。【结果】松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子共检测出3个SNPs位点,1337 bp处SNP位点(C1337A)上发现CC、CA和AA 3种基因型;1343 bp处SNP位点(C1343G)上发现CC、CG和GG 3种基因型;1626 bp处SNP位点(C1626T)上发现CC、CT和TT 3种基因型。卡方适合性检验表明,松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子的C1337A、C1626T位点符合哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),C1343G位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示,C1337A、C1626T位点为中度多态(0.25<PIC<0.50),C1343G位点为高度多态(PIC>0.50)。关联分析结果表明,C1337A位点的CC基因型个体总产仔数显著高于CA基因型(P<0.05),AA基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著高于CC、CA基因型(P<0.01);C1626T位点的CC基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著或显著高于CT、TT基因型(P<0.01;P<0.05),CC基因型个体乳头数显著高于CT基因型个体(P<0.05)。【结论】FOXA 2基因第3外显子存在3个多态性位点,与松辽黑猪总产仔数、3周龄重、断奶重和乳头数均有显著关联性。 展开更多
关键词 松辽黑猪 FOXA 2基因 3外显子 繁殖性状 关联分析 遗传标记
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A case of hereditary multi-infarct dementia Mutation in exon 11 of the Notch3 gene on chromosome 19
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作者 Jie Huang Liru Li +1 位作者 Bin Zhang Ting Zhang 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第35期2779-2783,共5页
This study is a report on one 59-year-old male patient with hereditary multi-infarct dementia who came from a family with a positive family history of this disease. The patient primarily presented with dizziness accom... This study is a report on one 59-year-old male patient with hereditary multi-infarct dementia who came from a family with a positive family history of this disease. The patient primarily presented with dizziness accompanied by vertigo and a positive Romberg's sign. Skull magnetic resonance images showed lacunar infarction in bilateral temporal lobes, bilateral basal ganglias, periventricular white matter and semioval center, and ischemic focus accompanied by white matter degeneration, exhibiting senile morphological brain changes. No abnormalities were observed by skull magnetic resonance angiography. Gene detection further confirmed that there was Arg607Cys heterozygous mutation in exon 11 of the Notch3gene. No other mutations in exons were detected. 展开更多
关键词 cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy clinical manifestation magnetic resonance imaging molecular genetics Notch3 gene neural regeneration
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石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析 被引量:1
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作者 贾立云 王熙 +3 位作者 马翠霞 杨会欣 弓苗 封纪珍 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第2期111-114,共4页
目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCC... 目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCCD筛查,对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1,MCCC1)基因和MCCC2基因变异分析,随访患儿的生长发育情况。结果:确诊2例患儿,患病率为1.08/10万;其中1例为MCCD2型,基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异,基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT,其中c.592C>T为致病性变异,c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)水平升高,初筛C5OH水平为12.26μmol/L(正常值0.07~0.61μmol/L),随访至1岁3个月患儿生长发育正常,为无症状型。另1例为母源性MCCD 1型,患儿初筛血C5OH水平升高,为6.28μmol/L,6个月后降至0.75μmol/L,基本正常;患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异,基因变异为c.1679_1680insA,为尚未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;患儿随访至4岁3个月,发育正常。结论:初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万;发现了3种基因变异位点,其中2种为未报道基因变异,丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱,为遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 婴儿 新生 疾病 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 患病率 基因 遗传变异
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NT3基因工程细胞经脑脊液途径的耳蜗内生物学效应的初步证明 被引量:14
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作者 高下 王锦玲 +3 位作者 杨安钢 金明 许彦鸣 王枫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2002年第4期255-257,279,共4页
目的 通过脑脊液途径移植神经营养因子 - 3(NT3)基因工程细胞 ,初步观察其耳蜗内听觉生物学效应。方法 将体外构建的NT3基因工程细胞扩大培养 ,收集浓缩培养上清中的蛋白 ,用印迹杂交鉴定其分泌蛋白的生物学效应 ,再将适当的细胞直接... 目的 通过脑脊液途径移植神经营养因子 - 3(NT3)基因工程细胞 ,初步观察其耳蜗内听觉生物学效应。方法 将体外构建的NT3基因工程细胞扩大培养 ,收集浓缩培养上清中的蛋白 ,用印迹杂交鉴定其分泌蛋白的生物学效应 ,再将适当的细胞直接移植到 2 0天龄近交BALB/C小鼠的脑脊液中 ,4 0天后比较移植前后的畸变产物耳声发射 (DPOAE)幅值。结果 体外构建NT3基因工程细胞是可行的 ,其具备分泌NT3的功能 ,经脑脊液途径注射后观察到BALB/C小鼠耳蜗功能的老化在高频范围内得到了延缓 ,DPOAE高频范围幅值下降减缓。结论 NT3基因工程细胞具有较好的体外体内生物学效应 ,可以用于进一步实验治疗感音性聋的研究 ; 展开更多
关键词 脑脊液 生物学效应 神经营养因子-3 基因治疗 基因转染 基因工程细胞 耳蜗 听觉老化 感音性聋
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芜菁类黄酮3'-羟化酶基因的功能鉴定及启动子初步分析 被引量:4
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作者 许志茹 马静 +2 位作者 崔国新 刘通 刘关君 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期572-582,共11页
类黄酮3'-羟化酶(Flavonoid 3'-hydroxylase,F3'H)是细胞色素P450单加氧酶,在花青素合成途径中催化二氢山奈酚生成二氢槲皮素,进而形成矢车菊色素。利用津田芜菁Br F3'H1和赤丸芜菁Br F3'H2基因构建过量表达载体后... 类黄酮3'-羟化酶(Flavonoid 3'-hydroxylase,F3'H)是细胞色素P450单加氧酶,在花青素合成途径中催化二氢山奈酚生成二氢槲皮素,进而形成矢车菊色素。利用津田芜菁Br F3'H1和赤丸芜菁Br F3'H2基因构建过量表达载体后遗传转化烟草,转基因植株的花色加深。通过染色体步移法克隆了Br F3'H1和Br F3'H2基因上游846和851 bp的启动子序列。生物信息学分析表明,Br F3'H1P和Br F3'H2P均包含TATA box、CAAT box、光调控元件、MRE、ABRE、ATGCAAAT-motif、ERE、O2-site、RY-element、LTR等多个顺式作用元件;二者的核苷酸序列在7个位点存在差异。利用Br F3'H1P和Br F3'H2P序列替换p CAMBIA1301植物表达载体的35S启动子后遗传转化烟草。GUS组织化学染色结果表明,Br F3'H1P和Br F3'H2P序列均能驱动GUS基因表达。通过PCR方法获得了Br F3'H1P和Br F3'H2P的一系列缺失片段,融合GUS基因后转化烟草。染色结果显示,Br F3'H1P和Br F3'H2P系列缺失片段均具有起始GUS基因表达的活性。Br F3'H1和Br F3'H2基因的功能鉴定及启动子的初步分析将为揭示津田芜菁和赤丸芜菁F3'H基因的光诱导表达调控机理奠定研究基础。 展开更多
关键词 芜菁 类黄酮3'-羟化酶基因 遗传转化 启动子 功能分析
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山羊IGFBP-3基因的遗传分析及其与经济性状的关系 被引量:5
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作者 李美玉 李兰 +1 位作者 闵令江 王建民 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1647-1653,共7页
用PCR-RFLP技术对7个山羊群体的501个个体进行了检测,结果发现:每个群体均存在XspⅠ多态,表现为3种基因型,均以杂合型AG居多,以GG最少,等位基因A和G在每个群体中基本稳定,7个群体均处于Hardy-weinberg平衡状态(P>0.05),且基因型在群... 用PCR-RFLP技术对7个山羊群体的501个个体进行了检测,结果发现:每个群体均存在XspⅠ多态,表现为3种基因型,均以杂合型AG居多,以GG最少,等位基因A和G在每个群体中基本稳定,7个群体均处于Hardy-weinberg平衡状态(P>0.05),且基因型在群体间的分布也不存在显著差异(P>0.05)。序列分析表明:扩增片段包括山羊IGFBP-3基因的部分exon2、完整intron2和exon3及部分intron3,与奶山羊、绵羊、奶牛相应序列的同源性依次为99.1%、98.1%、94.1%。同时与经济性状的最小二乘分析表明:波尔山羊及其杂交后代的该位点与断奶体质量和眼肌面积有关(P<0.05),对3月龄体长和胸围有极显著影响(P<0.01),与10月龄体长、胸围和12月龄体长相关(P<0.05),AG基因型均显著或极显著地大于GG型,且呈现AG>AA>GG的趋势。 展开更多
关键词 山羊 IGFBP-3基因 PCR—RFLP 遗传分析 经济性状
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CYP3A5*3基因多态性对稳定期肾移植受者他克莫司血药浓度及肾功能的影响 被引量:8
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作者 卫泽武 王学彬 +6 位作者 张文文 杨云云 高丽红 马多玲 肖成武 王卓 高申 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第2期183-187,共5页
目的:探讨细胞色素P_(450)(CYP)3A5*3(rs776746)基因多态性对稳定期肾移植受者他克莫司(TAC)血药浓度和肾功能的影响。方法:选择1995年3月-2014年12月于我院行肾移植术并于术后接受以TAC为基础的三联抗排斥方案(TAC+麦考酚钠+醋酸泼尼松... 目的:探讨细胞色素P_(450)(CYP)3A5*3(rs776746)基因多态性对稳定期肾移植受者他克莫司(TAC)血药浓度和肾功能的影响。方法:选择1995年3月-2014年12月于我院行肾移植术并于术后接受以TAC为基础的三联抗排斥方案(TAC+麦考酚钠+醋酸泼尼松)治疗且行定期门诊随访的稳定期肾移植受者98例,收集其2016年1-12月的随访信息。采用化学发光微粒子免疫分析法检测肾移植受者的TAC血药谷浓度,并计算经体质量和日剂量校正的标准化血药浓度(C/D)值;采用干化学法检测血肌酐(Scr)水平;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法、直接测序法检测CYP3A5*3基因分型。采用Kruskal Wallis H检验或Mann-Whitney U检验分析CYP3A5*3基因多态性与TAC的C/D值、Scr水平的相关性。结果:98例肾移植受者中,CYP3A5*3*1/*1(AA)、*1/*3(AG)、*3/*3(GG)型分别有9、37、52例,各基因型频率分别为9.18%、37.76%、53.06%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。不同基因型受者TAC血药谷浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);TAC剂量和C/D值比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,CYP3A5*3*3/*3型受者TAC剂量显著低于*1/*3、*1/*1型受者,且*1/*3型受者显著低于*1/*1型受者;*3/*3型受者TAC的C/D值显著高于*1/*3、*1/*1型受者,且*1/*3型受者显著高于*1/*1型受者,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因型受者Scr水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP3A5*3基因多态性对我国稳定期肾移植受者TAC的血药浓度有显著影响,*3等位基因携带者TAC的C/D值更高,且每日所需的TAC剂量更低;但CYP3A5*3基因多态性可能与其Scr水平无关。 展开更多
关键词 CYP3A5*3基因 基因多态性 他克莫司 稳定期 肾移植 血药浓度 肾功能
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应用RNAi沉默STAT3基因促裸鼠移植瘤细胞凋亡及对Bax/Bcl-2基因表达的影响 被引量:6
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作者 王禹 张颖超 +2 位作者 潘玉琢 赵雪俭 关文曾 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2005年第4期273-276,共4页
目的应用RNAi技术沉默信号转导子与转录活化子3(STAT3)基因,探讨其对人乳腺癌裸鼠移植瘤的细胞凋亡及其对Bax/Bcl2基因表达的影响。方法于雌裸鼠皮下种植MCF7细胞,肿瘤长至一定大小时,随机分为盐水对照(A)组、空质粒对照(B)组及实验(C)... 目的应用RNAi技术沉默信号转导子与转录活化子3(STAT3)基因,探讨其对人乳腺癌裸鼠移植瘤的细胞凋亡及其对Bax/Bcl2基因表达的影响。方法于雌裸鼠皮下种植MCF7细胞,肿瘤长至一定大小时,随机分为盐水对照(A)组、空质粒对照(B)组及实验(C)组。于肿瘤局部分别注射盐水、psilencer1.0U6空质粒和psilencer1.0U6STAT3siRNA重组质粒。当A组肿瘤长至足够大时处死全部动物,取肿瘤,测其大小及重量,行HE及免疫组化染色,同时用Westernblot检测STAT3,Bax,Bcl2基因的表达水平。结果C组肿瘤瘤块的体积和重量明显小于A,B组(P<0.01)。免疫组化及HE显示C组肿瘤中心区出现大面积细胞坏死及细胞凋亡征象,STAT3免疫组化呈阴性,而A,B组无此现象。Westernblot显示C组STAT3的表达明显低于A,B组(P<0.01),而Bax的表达明显高于A,B组(P<0.05),各组Bcl2的表达水平差异无显著性(P<0.05)。结论应用RNAi技术沉默STAT3基因可以降低人乳腺癌裸鼠移植瘤中STAT3的表达,同时引起Bax基因的表达上调,导致细胞凋亡进而抑制肿瘤的生长。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 细胞调亡 基因表达 基因 Bax 基因 Bcl一2 RNAi技术 转录活化子3 沉默信号转导子
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番茄分子遗传图谱构建和晚疫病抗性基因簇ph-3的QTL分析 被引量:4
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作者 黄晓梅 许向阳 +2 位作者 李景富 陈秀玲 徐艳辉 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期3571-3580,共10页
【目的】挖掘番茄晚疫病抗性基因紧密连锁的分子标记,为番茄抗晚疫病种质资源的利用及分子标记辅助选择育种提供理论和实践依据。【方法】利用含番茄晚疫病抗性基因ph-1,2,3的L3708(Lycopersicon.pimpinellifolium)为父本,感病的优良品... 【目的】挖掘番茄晚疫病抗性基因紧密连锁的分子标记,为番茄抗晚疫病种质资源的利用及分子标记辅助选择育种提供理论和实践依据。【方法】利用含番茄晚疫病抗性基因ph-1,2,3的L3708(Lycopersicon.pimpinellifolium)为父本,感病的优良品系04968(L.esculentum)为母本培育的260个F2单株为图谱构建群体,通过AFLP、SSR2种分子标记进行遗传分析,构建分子遗传图谱。根据苗期接种番茄晚疫病病原菌生理小种T1,2的抗性反应,利用复合区间作图法,进行QTL定位。【结果】构建了包含12个连锁群的分子遗传图谱,其中包含3个SSR标记和149个AFLP标记。该图谱覆盖整个基因组总长度1443.07cM,平均图距9.50cM。检测到了5个与抗性基因簇ph-3相关的QTL位点,其中Qph3-1位于第3连锁群上,可以解释的表型变异为26.59%。Qph3-2位于第1染色体上,可以解释的表型变异为54.86%,Qph3-3、Qph3-4和Qph3-5,位于第9连锁群上,可以解释的表型变异分别为9.24%、10.27%和36.49%。QTL遗传效应表现为加性和显性。【结论】所得5个分子标记可作为选育抗晚疫病番茄品种的重要分子标记辅助选择工具。 展开更多
关键词 番茄 遗传图谱 SSR AFLP 抗晚疫病基因簇ph-3 QTL
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转基因抗草甘膦油菜内源特异参照基因BnACCg8和外源E93'终止子的检测研究 被引量:4
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作者 潘良文 胡永强 张舒亚 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期74-77,共4页
对转基因抗草甘膦油菜内源特异参照基因BnACCg8和外源基因E93'终止子进行了普通PCR和Taq Man实时荧光PCR检测,建立了相应的检测方法。
关键词 油菜 转基因抗草甘膦产品 内源特异参照基因BnACCg8 外源基因E93’终止子 检测方法 PCR
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