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延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析
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作者 霍满鹏 张静 +1 位作者 蒲力群 赵君梅 《延安大学学报(医学科学版)》 2006年第1期3-4,共2页
目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论... 目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一,对遗传咨询者进行染色体检查,不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义,而且为遗传病防治提供重要依据。 展开更多
关键词 遗传咨询 遗传病 异常核型 病因分析
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中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布
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作者 姜先华 吕世惠 +6 位作者 阎威 王军 和中年 朱郁文 王国林 韩景松 魏平 《中国法医学杂志》 CSCD 1995年第1期1-4,共4页
应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸(ASO)探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA-DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10.0~31.9%之间。基因型的分布符合Hardy-Weinberg定... 应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸(ASO)探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA-DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10.0~31.9%之间。基因型的分布符合Hardy-Weinberg定律。DP值为0.8669。对6个家系49个个体的调查表明,HLA-DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA-DQα的DP值比较,中国人群高于其它人群。 展开更多
关键词 HLA-DQa基因 聚合酶链反应 ASO 群体遗传学
全文增补中
用等电聚焦法同步检测血浆类粘蛋白ORM_1亚型和Gc亚型
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作者 喻忠义 黄力力 +1 位作者 许溥溥 崔家贵 《中国法医学杂志》 CSCD 1995年第2期80-82,共3页
作者应用等电聚焦加免疫印迹技术,样品经过神经氨酸酶的预处理,首次建立了同步检测血浆ORM1亚型和Gc亚型的分型方法。本法累计个人识别机率为0.8063,累计非父排除率为0.4837。是同步电泳分型中鉴别机率较高的一种。
关键词 血浆类粘蛋白 型特异性成份 等电聚焦
全文增补中
Unraveling the complexity of polycystic ovary syndrome with animal models
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作者 Huanju Liu Mixue Tu +3 位作者 Zhiyong Yin Dan Zhang Jun Ma Feng He 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2024年第2期144-158,共15页
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a highly familial and heritable endocrine disorder. Over half of the daughters born to women with PCOS may eventually develop their own PCOS-related symptoms. Progress in the treatm... Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a highly familial and heritable endocrine disorder. Over half of the daughters born to women with PCOS may eventually develop their own PCOS-related symptoms. Progress in the treatment of PCOS is currently hindered by the complexity of its clinical manifestations and incomplete knowledge of its etiopathogenesis. Various animal models, including experimentally induced, naturally occurring, and spontaneously arising ones, have been established to emulate a wide range of phenotypical and pathological traits of human PCOS. These studies have led to a paradigm shift in understanding the genetic, developmental, and evolutionary origins of this disorder. Furthermore, emerging evidence suggests that animal models are useful in evaluating state-of-the-art drugs and treatments for PCOS. This review aims to provide a comprehensive summary of recent studies of PCOS in animal models, highlighting the power of these disease models in understanding the biology of PCOS and aiding high-throughput approaches. 展开更多
关键词 Polycystic ovary syndrome Animal model genetc manipulation Developmnental progtanning Drug screening
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