非综合征型耳聋家系的产前诊断和遗传咨询

目的评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性。方法对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR导流杂交法进行耳聋基因筛查,检测出21例携带耳聋基因突变,分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16种突变位点。21例耳聋基因突变家系及1例耳聋筛查阴性家系和1例有耳聋家族史家系均有生育需求需要进行产前诊断。根据各家系耳聋先证者基因检测突变位点、家族遗传史及用药史,设计Sanger测序引物,对23个家系中91个家系成员进行检测并提供遗传咨询及优生指导。出生后听力随访,予以评估产前诊断与遗传咨询方案的准确性和有效性。结果80例耳聋患儿中筛查出21例携带耳聋基因突变。产前诊断23例胎儿发现:7例野生型、6例单杂合突变,2例双基因杂合突变,2例GJB2双杂合突变(235delC/79G>A、235delC/341A>G),5例单基因双杂合突变及1例GJB2/SLC26A4:35delG/176del16/439双基因双杂合突。经遗传咨询,5例单基因双杂合突变及1例双基因双杂合突变(GJB2/SLC26A4:35delG/176del16/439)诊断为耳聋,这6例胎儿均已引产。7例野生型胎儿及6例单杂合突变,2例双基因杂合突变,2例GJB2双杂合突变,共17例可继续妊娠。这17例胎儿出生后随访5年,听力一直正常。结论产前诊断和遗传咨询方案为高危耳聋家庭提供了详细的指导信息,可以有效减少高危聋儿的出生,具有很好的应用价值。

遗传优生微机咨询、诊断系统的研制与应用

本研究应用遗传病例彩照等与文字结合的方式，将遗传优生咨询、诊断的有关内容、再发风险概率的推算、可以采取的对策等，编制成《遗传优生微机咨询、诊断软件》，以人机对话方式，供作遗传咨询医生进行咨询时的有效辅助工具。本系统中收录较常见的遗传病及先天畸形病种４２７种，附有以我国病例为主的图像近６００幅，其中病例彩照近５００幅。