家族性Gilbert氏综合征1例报道

患者段某某,女,57岁,河南安阳人。于2008年4月29日以＂黄疸伴腹胀消瘦2月余＂入院。

GiLbert氏综合征25例分析

Gilbert氏综合征是以血中非结合型胆红质升高为主的黄疸．也称体质性肝功不良性黄疽．由Gilbert氏于1901年首先报告。现结合25例患者的临床、实验室及组织学检查．参阅近期国内外医学文献进行讨论。

Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析

目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一般特征:男性16例,女性9例,年龄14岁-63岁,平均年龄40.1岁;(2)临床表现:25例患者中,12例以幼年开始反复出现皮肤黄染,6例偶尔出现乏力;(3)实验室检查:25例患者病毒血清学及自身免疫抗体均为阴性。血红蛋白[141.56±14.27 g/L]和网织红细胞计数[45.37±15.37109/L]均正常,抗人球蛋白溶血实验均为阴性。25例患者均有非结合胆红素(IBil)升高[49.49±31.08μmoL/L],碱性磷酸酶(ALP)有1例升高[69.87±58.05 U/L],结合胆红素(DBil)[1.60±1.70μmoL/L]、门冬氨酸氨基转移酶(AST)[24.84±7.29 U/L]、丙氨酸氨基转移酶(ALT)[26.07±7.44 U/L]和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GGT)[24.32±13.41 U/L]均正常。21例患者利福平实验阳性;(4)影像学检查:B超、CT肝脾均未显示异常;(5)肝组织活检:25例组织病理学均显示肝小叶基本结构尚好,在肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒,余无特殊改变。结论Gilbert综合征以非结合胆红素升高为特征,病理学以肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒为特征,利福平实验多数为阳性。若临床表现、病理特征及实验室检查均符合条件可符合GS诊断,基因检测可确诊。

非结合型高胆红素血症(Gilbert 氏综合征)的新概念(附9例临床、光镜及透射电镜资料分析)

非结合型高胆红素血症为 Gilbert 氏于1901年首先报道,他对该病的定义:1. 非溶血性;2. 除非结合型胆红素升高外,其他肝功均正常;3. 肝组织学正常。兹将我院消化科近5年收治的9例患者的临床、实验室、肝组织学及超微结构资料作一分析并参阅近10年来国内外文献进行讨论。

非嵌合型克氏综合征患者行睾丸显微取精术的临床结局分析

目的分析非嵌合型克氏综合征(KS)患者行睾丸切开显微取精术(M-TESE)的临床结局。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月于南昌市生殖医院行M-TESE的38例KS患者(染色体核型为47,XXY)的临床资料。所有患者均行M-TESE,根据是否成功获取精子分为获取组(n=17)与未获取组(n=21)。比较两组临床资料,分析新鲜精子和冷冻精子行卵泡浆内单精子注射术(ICSI)的临床结局。结果两组年龄、身高、体质量、体重指数(BMI)、睾丸体积及卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平比较差异无统计学意义。新鲜精子和冷冻精子的受精率、卵裂率、优质胚胎率、囊胚率、妊娠率比较差异无统计学意义。结论KS患者相关参数无法预测睾丸显微取精获取率,新鲜精子和冷冻精子有同样的临床结局,可根据实际情况和需求选择同周期或非同周期行ICSI。

李佩芳教授运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗雷诺氏综合征经验

介绍李佩芳教授运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗雷诺氏综合征经验。李佩芳教授认为,雷诺氏综合征病机为本虚标实之证,阳气亏虚,营卫不足为本,寒邪入侵,血脉凝滞为标。目前西医临床上治疗雷诺氏综合征尚无特殊疗法,而中医药疗法上却突显优势,运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗,以达到温阳散寒、活血通络之效,效果显著。并附案例一则,以资佐证。

克氏综合征合并1型糖尿病及系统性红斑狼疮1例并文献复习

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不育症,可伴有糖尿病、肥胖、代谢综合征、骨质疏松、自身免疫性疾病等一系列共病。

西藏地区克氏综合征患者精液及生殖激素水平分析

目的探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平。方法收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异。结果克氏综合征患者检出率为0.86%,藏族占比高于对照组,精液质量低于对照组,促卵泡生成素和促黄体生成素水平高于对照组,睾酮水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论克氏综合征患者多为无精子症,促性腺激素水平偏高,睾酮水平偏低,需提高该疾病认识,及早诊治,保留生育力。

非获得性免疫缺陷综合征患者耶氏肺孢子菌肺炎发病危险因素研究进展

1概述肺孢子菌是一种专性的细胞外病原体,以滋养体和包囊形式存在。最初被归类为原生动物,直到1988年,通过检测核糖体RNA序列显示其是真菌的一员[1]。肺孢子菌只感染哺乳动物,为种属特异性。不同肺孢子菌生物体具有特异性,感染人类的命名为耶氏肺孢子菌(Pneumocystis jirovecii),存在于大鼠的仍称为卡氏肺孢子菌。耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)是一种危及生命的机会性真菌感染,主要发生在免疫功能低下的宿主中,常见于获得性免疫缺陷综合症(AIDS)患者,但也发生于恶性肿瘤、实体器官或骨髓移植后,以及自身免疫性和炎症性疾病(autoimmune and inflammatory diseases,AIID)患者中。随着对AIDS患者诊治技术的进展[高活性抗反转录病毒疗法(HAART)等的出现],这类患者的耶氏肺孢子菌肺炎发生率较前有所下降;但另一方面,随着血液、器官移植增多,更强效的细胞毒或免疫治疗,以及肿瘤患者获得更长的生存期,在非AIDS患者中PJP病例逐年增多。并普遍认为非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者的死亡率高于HIV感染者。

复方中草药制剂对克氏原螯虾抗白斑综合征感染研究

为评价饲料中添加大黄、黄芩、茵陈、地锦草、白术、板蓝根制成的复方中草药制剂对克氏原螯虾非特异免疫、抗氧化能力和抗白斑综合征病毒感染的效果,在空白饲料中分别添加0.5%、1.0%、1.5%和2.0%的复方中草药连续投喂克氏原螯虾14 d,分析克氏原螯虾血清非特异免疫酶活、肝胰腺抗氧化能力及其对白斑综合征病毒抗感染能力。试验结果显示,以摄食空白饲料的克氏原螯虾为对照,摄食复方中草药制剂的克氏原螯虾血清溶菌酶、酚氧化酶、酸性磷酸酶和碱性磷酸酶的活性分别增加了4.07%~16.20%(P<0.05)、12.96%~31.94%(P<0.05)、32.36%~39.87%(P<0.05)、36.50%~71.94%(P<0.05),肝胰腺总超氧化物歧化酶、过氧化氢酶和总抗氧化能力分别提升了4.39%~25.76%(P<0.05)、32.85%~93.43%(P<0.05)、21.52%~55.10%(P<0.05),肝胰腺丙二醛含量降低了26.22%~45.05%(P<0.05)。此外,复方中草药制剂处理的克氏原螯虾人工感染白斑综合征病毒5 d的存活率较对照组提高了13.33%~31.67%(P<0.05)。试验结果表明,在饲料中添加复方中草药制剂具有显著提升克氏原螯虾非特异免疫能力、抗氧化能力和抗白斑综合征病毒感染的能力,且1.0%添加量的效果最佳。

观察辨证施护联合耳穴压豆对美尼尔氏综合征眩晕患者护理效果

分析美尼尔氏综合征眩晕患者护理中,实施辨证施护+耳穴压豆的效果。方法 收取72例患者,随机分为参照组(36)与研究组(36),分别行常规干预、辨证施护+耳穴压豆,比对效果。结果 干预后,研究组各指标改善,显著优于参照组,(P<0.05)。结论 在耳穴压豆的治疗上,对MS眩晕者,进行辨证施护,能够缩短临床症状的恢复时间,改善听力功能,护理效果明显,值得推广。

中西医结合治疗亨特氏综合征症的临床效果

探讨中西医结合治疗亨特氏综合征的临床效果。方法 选取院内2022年1月至2023年1月期间接诊到亨特氏综合征患者100例,按照入院顺序,随机分为对照组及观察组。为对照组患者实施西医治疗疗法,观察组患者额外增加中医联合治疗,统计临床治疗效果。结果 观察组患者面瘫恢复情况,显著优于对照组。基本治愈率占比74.00%,高于对照组基本痊愈50.00%。临床治疗总有效率100.00%,高于对照组总有效率80.00%。治疗前两组患者带状疱疹疼痛评分无明显差异,治疗后第一疗程第二疗程及出院前疼痛评分分值显著低于对照组,带状疱疹消退时间短于对照组。结论 中西医结合治疗亨特氏综合征临床效果显著,可有效解决患者面瘫问题,提高治愈率,疗程更短,效果更优,副作用更小,值得临床推广。

一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析

对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系3种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为G ilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。

白斑综合征病毒在养殖克氏原螯虾中感染流行研究

2007年,在从南京采集的患病养殖克氏原螯虾样品超薄切片中发现大量类似对虾白斑综合征病毒(WSSV)颗粒,结合初步的流行病学调查、人工回感实验及PCR检测结果确定导致此次养殖克氏原螯虾大规模死亡的病原为WSSV。利用建立的特异性引物PCR方法,在江苏省内扬州邵伯湖、淮安白马湖、盱眙、南京禄口等多处养殖克氏原螯虾体内均检测到该病毒,且在鳃、心肌、神经、肝脏、肠道、肌肉等多处组织中被检出;未检测到另外两种常见对虾病毒:桃拉病毒(TSV)和传染性皮下及造血组织坏死病毒(IHHNV)。

克氏综合征患者性激素水平分析

目的分析血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平变化规律对快速筛查诊断克氏综合征(KS)患者的应用价值。方法染色体核型分析KS患者22例为实验组,正常核型男性不育患者20例为对照组。所有患者均为雄性激素治疗前进行精液分析及血清性激素水平检测。结果实验组FSH和LH两项指标同时增高占100%,对照组占5%。以FSH和LH两项同时升高为筛查KS患者的诊断指标,其敏感性可达100%,特异性可达97.5%。实验组81.8%的患者血清睾酮水平降低。结论 FSH和LH两项指标同时升高是KS患者血清性激素变化的主要特征,FSH和LH两项同时升高可作为筛查诊断KS患者的指标。

克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及睾丸组织超微结构的研究

目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。方法对20例克氏综合征患者和10例正常对照组血清进行性激素测定,同时作睾丸组织活检进行病理切片及电镜超薄切片观察。结果克氏综合征与正常对照组睾丸体积、生精小管直径和管壁厚度及血清FSH、LH、T之间均有极显著的差异(P<0.001),患者睾丸体积大小与FSH和LH值呈负相关性,与T值呈正相关性;睾丸组织超微结构观察结果表明生精小管界膜有不同程度的显著异常变化,主要表现为界膜增厚及纤维化增生,基膜增厚及纤维化增生,肌样细胞的空泡状变性或去分化增生。支持细胞病理变化呈现多样性特征,胞质内有大量内质网呈空泡状变性,部分线粒体扩张。间质内血管壁明显增厚及血管内皮细胞肿胀,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生。结论推导出患者睾丸体积大小与FSH、LH、T的多重相关回归方程;同时认为克氏综合征睾丸组织结构发生严重的纤维化增生,促使其生精细胞形成过程发生早期的、程度严重的障碍和病理学变化,这是造成其男性不育的主要原因。

一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告

目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。

Gilbert综合征8例临床特征分析及文献复习

目的探讨Gilbert综合征的临床特点及诱发因素。方法回顾性分析8例Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查、肝穿、基因检测结果。结果男性多于女性,临床症状轻微,8例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力6例,肝区不适3例;诱发因素:劳累5例,饮酒2例,饥饿3例,感染2例;8例均为非结合胆红素升高、其他肝功能指标正常,饥饿试验均阳性,8例患者经基因检测均发现基因突变位点;6例患者经祛除诱因后肝功能正常,其中2例患者苯巴比妥治疗有效。6例患者随访超过3年,无肝功能及其他异常。结论 Gilbert综合征以慢性、间歇性、高非结合胆红素血症为特征,临床诊断缺乏特异性,肝穿、苯巴比妥试验和饥饿试验可协助诊断,基因检测阳性可确诊,预后良好。

亲子鉴定中Amelogenin基因荧光定量分析检出克氏综合征1例

我鉴定中心在对一亲子鉴定案例进行鉴定分析时发现,其中一份检材的短串连重复序列（short tandem repeat,STR）分型图上性别基因座分型异常,经Amelogenin等位基因XY荧光定量分析,疑为克氏综合征（Klinefelter syndrome）,后经染色体核型分析证实为克氏综合征,现报告如下。