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Genetic disorders of bilirubin metabolism
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《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 1998年第S1期31-32,共2页
Ｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＢＲ）ｉｓａｙｅｌｏｗｐｉｇｍｅｎｔｆｏｒｍｅｄｂｙｅｎｚｙｍａｔｉｃｃｌｅａｖａｇｅｏｆｈａｅｍ（ｆｅｒｏｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉｎ）ｏｆｈａｅｍｏｇｌｏｂｉｎａｎｄｏｔｈｅｒｈａｅｍｃｏｎ... Ｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＢＲ）ｉｓａｙｅｌｏｗｐｉｇｍｅｎｔｆｏｒｍｅｄｂｙｅｎｚｙｍａｔｉｃｃｌｅａｖａｇｅｏｆｈａｅｍ（ｆｅｒｏｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉｎ）ｏｆｈａｅｍｏｇｌｏｂｉｎａｎｄｏｔｈｅｒｈａｅｍｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓ．Ｉ... 展开更多
关键词 bilirubin/metabolism gilbert′s sYNDROME Crigler Najjar disease Dubin Johnson sYNDROME Rotor′s syndorme
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肾移植后非结合性高胆红素血症患者UGT1A1＊28和＊6基因突变的分析
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作者 杨志豪 丁振山 +5 位作者 张冠 陈海昕 李朋梅 王晓星 覃旺军 张相林 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 2017年第2期108-111,共4页
目的 分析肾移植合并非结合型高胆红素血症患者UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28基因突变的情况,探讨其临床意义.方法 采用数字荧光分子杂交测序法检测患者血液样本中UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28目的基因片段的序列,以确定8例患者的UGT1A1＊6和＊28... 目的 分析肾移植合并非结合型高胆红素血症患者UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28基因突变的情况,探讨其临床意义.方法 采用数字荧光分子杂交测序法检测患者血液样本中UGT1A1＊6和UGT1A1＊ 28目的基因片段的序列,以确定8例患者的UGT1A1＊6和＊28基因的突变情况.结果 8例患者中,有2例UGT1A1＊ 28基因杂合突变型,3例UGT1A1＊6基因纯合突变型,2例UGT1A1＊6杂合突变型,以及1例UGT1A1＊ 28和UGT1A1＊6的联合杂合突变型.结论 肾移植合并非结合型高胆红素血症有较高的UGT1A＊6和UGT1A1＊ 28基因杂合或纯合突变检出率,其临床非结合型高胆红素升高可能与UGT1A＊6和UGT1A1＊ 28基因杂合或纯合突变有关. 展开更多
关键词 肾移植 非结合型高胆红素血症 UGT1A1＊6 UGT1A1＊28
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