Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析

目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一般特征:男性16例,女性9例,年龄14岁-63岁,平均年龄40.1岁;(2)临床表现:25例患者中,12例以幼年开始反复出现皮肤黄染,6例偶尔出现乏力;(3)实验室检查:25例患者病毒血清学及自身免疫抗体均为阴性。血红蛋白[141.56±14.27 g/L]和网织红细胞计数[45.37±15.37109/L]均正常,抗人球蛋白溶血实验均为阴性。25例患者均有非结合胆红素(IBil)升高[49.49±31.08μmoL/L],碱性磷酸酶(ALP)有1例升高[69.87±58.05 U/L],结合胆红素(DBil)[1.60±1.70μmoL/L]、门冬氨酸氨基转移酶(AST)[24.84±7.29 U/L]、丙氨酸氨基转移酶(ALT)[26.07±7.44 U/L]和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GGT)[24.32±13.41 U/L]均正常。21例患者利福平实验阳性;(4)影像学检查:B超、CT肝脾均未显示异常;(5)肝组织活检:25例组织病理学均显示肝小叶基本结构尚好,在肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒,余无特殊改变。结论Gilbert综合征以非结合胆红素升高为特征,病理学以肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒为特征,利福平实验多数为阳性。若临床表现、病理特征及实验室检查均符合条件可符合GS诊断,基因检测可确诊。

5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析

目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序,并应用全外显子测序(WES)对胎儿及其父母行基因检测及验证。结果5例胎儿染色体均未检出致病染色体异常,但WES结果提示4个家系胎儿存在PTPN11致病性基因变异,1个胎儿存在LZTR1的致病性基因变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为努南综合征。结论胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤及水肿等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑努南综合征的可能性,产前WES检测在产前诊断努南综合征中具有重要的应用价值。

新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。

高频超声联合肌电图检查对肘管综合征尺神经损伤的诊断价值

目的探讨高频超声联合肌电图检查对肘管综合征(CTS)尺神经损伤的诊断价值。方法选取手术病理检查证实的一侧CTS尺神经损伤患者60例。术前采用高频超声、肌电图检查健侧及患侧尺神经前后径、左右径、横截面积,健侧及患侧尺神经运动传导速度、波幅,比较健侧及患侧高频超声、肌电图检查指标的差异,并对患侧是否存在尺神经运动损伤作出诊断。术后以病理检查结果为对照,分析高频超声联合肌电图对CTS尺神经损伤的诊断价值。结果高频超声及肌电图检查显示,患侧尺神经前后径、左右径、横截面积大于健侧,患侧肘下至肘5 cm、肘至肘上5 cm尺神经运动传导速度及波幅低于健侧,以上检查指标差异均有统计学意义(P均<0.05)。60例一侧CTS患者,患侧单独高频超声阳性诊断52例,单独肌电图阳性诊断54例,高频超声联合肌电图阳性诊断60例;健侧单独高频超声阳性诊断12例,单独肌电图阳性诊断10例,高频超声联合肌电图阳性诊断2例。以手术病理检查结果为对照,高频超声联合肌电图诊断CTS尺神经损伤的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、96.67%、98.33%,均高于单独高频超声或肌电图诊断(P均<0.05)。结论高频超声联合肌电图检查对CTS尺神经损伤具有较高诊断价值。

全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究

目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。以Rothmund-Thomson综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月)。结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A>T和c.1593_1594delTC。2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母。文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险。结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的2个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究

目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声:82.7%(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65~2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大。

CT静脉造影与彩色多普勒超声检查在左髂静脉压迫综合征诊断中的临床价值

目的 研究CT静脉造影(CTV)与彩色多普勒超声(CDS)检查在左髂静脉压迫综合征(IVCS)诊断中的临床价值。方法 选取2022年1月至2023年6月入大庆龙南医院的81例左侧静脉曲张患者作为观察对象,所有患者均接受数字减影血管造影(DSA)检查,参考下肢静脉检查结果有无左IVCS分别作为观察组(n=27)与对照组(n=54)。两组患者均接受CTV或者CDS检查,比较两组患者的CTV左髂静脉前后径、CDS参数(压力梯度、血流速度、前后径),同时比较单一CTV、CDS与CTV联合CDS诊断左IVCS准确性,并采用受试者操作特征(ROC)曲线评估CTV、CDS单独及联合检测对IVCS的诊断价值。结果 观察组患者CTV及CDS左髂静脉前后径分别为(6.09±1.38)、(3.02±0.47) mm,均明显低于对照组[(7.41±1.72)、(5.11±0.58) mm],压力梯度、血流速度分别为(2.69±0.48) mmHg、(40.47±9.25) cm/s,均明显高于对照组[(0.89±0.32) mmHg、(27.53±6.92) cm/s],差异均有统计学意义(P<0.05)。左IVCS诊断中CTV左髂静脉前后径、CDS左髂静脉前后径及联合检查的准确率依次为87.95%、84.34%、91.57%。ROC曲线显示,以10.00 mm为临界值,左IVCS诊断中CTV的ROC曲线下面积(AUC)为0.905,灵敏性为81.47%,特异性为90.38%;CDS的AUC为0.839,灵敏性为74.09%,特异性为88.46%;CTV联合CDS的AUC为0.935,灵敏性为96.28%,特异性为86.49%。结论 左IVCS诊断中IVCS、CDS均具有良好效果,但两种技术联合诊断的准确性、灵敏性更高,早期阶段可为左IVCS诊断提供参考依据。

99mTc-MAA局部动态叠加显像对提高髂静脉压迫综合征诊断准确性的意义

目的:与传统下肢深静脉显像技术相比,探讨99mTc-MAA局部动态叠加显像对提高髂静脉压迫综合征诊断准确性的价值。方法:选取2020年11月至2022年2月于厦门大学附属中山医院核医学科行99mTc-MAA双下肢深静脉显像,并加行左侧或(和)右侧局部动态叠加显像的可疑髂静脉压迫综合征患者204例(共计245条髂静脉),所有患者均于检查结束后1月内行下肢深静脉造影。以造影结果为金标准,采用Fisher精确概率法计算两种显像方法在诊断髂静脉压迫综合征准确性上的差异。结果:传统下肢深静脉显像与造影对比符合率为72.65%,Kappa值为0.43,AUC为0.750(95%CI:0.693-0.807),灵敏度、特异度、阳性预测率、阴性预测率分别为69.19%,80.82%,89.47%,52.68%。局部动态叠加显像符合率为95.50%,Kappa值为0.90,AUC为0.960(95%CI:0.935-0.985),灵敏度、特异度、阳性预测率、阴性预测率分别为94.77%,97.26%,98.79%,88.75%。两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:99mTc-MAA局部动态叠加显像较传统下肢深静脉显像能显著提高髂静脉压迫综合征诊断准确率,有一定的临床应用价值。

血浆sST2和IL-33在儿童噬血细胞综合征诊断及预后评估中的应用

目的:探讨血浆可溶性致癌抑制因子2(sST2)、白细胞介素-33(IL-33)对儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断及预后预测价值。方法:选取2019年6月—2022年9月本院收治的30例HPS患儿为HPS组,记录其临床资料及实验室指标,并根据生存结局分为存活组20例和死亡组10例;选取非HPS的30例感染患儿为感染组;同期选取本院门诊体检的30例健康儿童为健康组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆sST2、IL-33水平;血浆sST2、IL-33水平对HPS的诊断及预后预测价值采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析;采用logistic多因素回归分析HPS患儿预后的影响因素。结果:HPS组血浆sST2、IL-33水平高于感染组和健康组,感染组血浆sST2、IL-33水平高于健康组(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合诊断HPS的AUC分别为0.848、0.857、0.942。死亡组铁蛋白、sST2、IL-33高于存活组,白细胞计数(WBC)低于存活组(P<0.05)。sST2、IL-33是HPS患儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合预测HPS患儿死亡的AUC分别为0.862、0.838、0.952。结论:血浆sST2、IL-33水平检测可能是诊断儿童HPS的重要方法,且二者对于预测HPS患儿死亡有重要参考价值。

新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断的价值分析

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断的价值。方法选取在我院就诊的50例新生儿呼吸窘迫综合征患儿作为观察组,另取同期健康新生儿50例作为对照组。比较两组肺部超声检查结果、胎龄<30周与≥30周肺部超声检查结果和肺脏超声评分。结果观察组胸膜线异常、肺实变、融合B线、支气管充气征、胸腔积液和肺泡间质综合征人数均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。胎龄<30周患儿胸腔积液人数比例显著高于≥30周患儿,差异有统计学意义(P<0.05),肺泡间质综合征人数比例显著低于≥30周患儿,差异有统计学意义(P<0.05);但胎龄<30周和≥30周患儿胸膜线异常、肺实变、融合B线和支气管充气征人数比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组左肺、右肺、双肺、双肺底和双侧肺肺脏超声评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断价值明显,肺超声评分与新生儿呼吸窘迫综合征病情严重程度有密切联系,值得临床推广。

Zinner综合征MRI诊断——2024年读片窗(5)

1病史摘要患者,男性,23岁,发现无精症半月。患者婚前检查发现无精症,两次精液分析均未寻及精子,否认其他疾患。体检:体温36.2℃、脉搏74次/分、呼吸18次/分、血压132/82 mmHg,神清,精神可,双肺呼吸音粗,心脏听诊无明显异常,腹软,无压痛及反跳痛,左侧精索静脉增粗,Ⅱ度曲张,下肢无明显水肿。外院彩超提示左侧精索静脉曲张,内径约2.5 mm;双侧精囊腺体积明显增大,射精管增宽,双侧输精管壶腹部显示不清。

hs-CRP、NT-proBNP及NAR对急性冠状动脉综合征患者诊断价值分析

目的 探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及中性粒细胞与白蛋白比值(NAR)对急性冠状动脉综合征(ACS)患者的诊断价值。方法 选取2020年6月—2022年9月收治的ACS 71例作为研究组,同期健康体检者56例作为对照组,并依照不同疾病类型和血管病变支数将研究组分为ST段抬高型心肌梗死(STEMI)组、非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)组、不稳定型心绞痛(UAP)组及单支、双支、多支病变组各3个亚组。比较研究组与对照组、不同疾病类型和血管病变支数各3个亚组hs-CRP、NT-proBNP及NAR,探讨hs-CRP、NT-proBNP及NAR单独或联合对ACS的诊断价值。结果 研究组hs-CRP、NT-proBNP及NAR均高于对照组;STEMI组、NSTEMI组和UAP组hs-CRP、NT-proBNP及NAR逐渐降低,单支、双支和多支病变组hs-CRP、NT-proBNP及NAR逐渐升高(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,hs-CRP、NT-proBNP和NAR单独或联合诊断ACS的曲线下面积分别为0.820、0.815、0.883及0.914,三者联合诊断ACS的曲线下面积高于单独诊断(P<0.05,P<0.01)。结论 hs-CRP、NT-proBNP及NAR三者联合对ACS的诊断价值较高。

利福平试验对Gilbert综合征诊断价值的评价

目的评价利福平试验对Gilbert综合征的诊断价值。方法收集已确诊的Gilbert综合征患者42例,分为Gilbert综合征组29例、Gilbert综合征合并慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染组13例(均为长期反复或持续轻度间接高胆红素血症,但转氨酶始终正常),全部采用利福平试验。先在清晨空腹采血测定血清胆红素,然后口服利福平600mg,4h后再测血清胆红素。判定标准:口服利福平后,血清间接胆红素水平大于基线值2倍者定为强阳性;大于基线值50%为弱阳性;小于基线值50%或间接胆红素<17.10μmol/L(1mg/dl)者为阴性。结果利福平试验前后血清间接胆红素水平有明显差异(P<0.01),利福平试验诊断Gilbert综合征的阳性率为88.1%。对Gilbert综合征合并慢性HBV感染患者(HBV病毒携带者、非活动性HBsAg携带者),利福平试验未发现有明显的影响。结论利福平试验可用于诊断Gilbert综合征,对Gilbert综合征合并慢性HBV感染也有诊断价值。

利用多重荧光定量PCR协助诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型及Gilbert综合征

目的尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(Crigler-Najjar syndromeⅡ,CNSⅡ)及Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)患者的尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因突变进行检测,以运用于协助以上疾病的临床诊断。方法选取国内外目前报道较多UGT1A1基因常见突变的4个位点[A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp],利用多重荧光定量PCR Tapman探针法对96例临床诊断为GS或CNSⅡ患者及100名健康体检者全血基因组进行检测,利用T-A克隆法对扩增产物进行测序验证。结果多重荧光定量PCR反应体系可有效检测出实验样本中所存在的以上4种基因突变。A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp在试验组测得的阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PCR产物电泳及测序结果与其基因检测表型完全一致。结论利用多重荧光定量PCR技术可以更简便、快捷、有效地对GS或CNSⅡ患者中的UGT1A1基因突变进行检测,为临床诊断提供有用信息。

Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法

先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍。GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出。分子诊断是基因诊断的重要方式。本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述。

肝移植术后Gilbert综合征的诊断

Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型，属于非结合性高胆红素血症，遗传方式为常染色体隐性遗传。肝移植时供肝如为纯合子则术后可出现黄疸。本病已成为肝移植术后黄胆原因之一，由于本病预后良好，不需治疗，故及时明确诊断，显得尤其重要。

探究经阴道和经腹部超声联合诊断多囊卵巢综合征的临床价值

目的:探讨经阴道和经腹部超声联合诊断多囊卵巢综合征(PCOS)的价值。方法:选取2020年1月—2023年12月暨南大学附属顺德医院收治的100例疑似PCOS患者,均行经腹部超声(TAUS)、经阴道超声(TVUS)检查,并以临床综合诊断为金标准,统计TAUS与TVUS对PCOS的检出情况及诊断价值;并经Kappa检验验证不同方法与金标准的一致性;比较PCOS与非PCOS患者在卵巢面积增加、多囊性征象、髓质回声异常征象方面的差异。结果:100例疑似患者经金标准确诊76例。TAUS检出70例,阳性率为92.11%(70/76);TVUS检出71例,阳性率为93.42%(71/76);联合检查检出75例,阳性率为98.68%(75/76);联合检查诊断PCOS的灵敏度、准确率高于TAUS、TVUS单一检查,阴性预测值高于TAUS检查,差异有统计学意义(P<0.05);Kappa检验显示,TAUS与金标准的一致性尚可(Kappa值=0.646);TVUS与金标准的一致性尚可(Kappa值=0.719);联合检查与金标准的一致性极好(Kappa值=0.919);PCOS患者卵巢面积增加、多囊性征象、髓质回声异常占比分别为19.74%、69.74%、78.95%,均高于非PCOS患者的0、16.67%、20.83%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:TAUS、TVUS在PCOS诊断中具有一定价值,联合检查可提高诊断效能,使得诊断灵敏度、准确度得到明显提升,利于减少漏诊、误诊,实现疾病早期针对性治疗。

《肠型贝赫切特综合征(肠白塞病)诊断和治疗共识意见》解读

2022年10月,中华消化杂志发表了中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组制订的《肠型贝赫切特综合征(肠白塞病)诊断和治疗共识意见》,该共识意见结合国内外研究,对肠道受累的白塞病的症状、诊断及鉴别诊断、活动度评价和治疗进行了归纳总结,为医务人员诊治肠白塞病提供了更规范、更全面的依据。本文对该共识意见进行解读,并与2021年中华医学会风湿病学分会提出的《白塞综合征诊疗规范》相对照,以期加深临床医师对中国肠白塞病共识的理解,提高肠白塞病的诊治水平。

一个中国Gilbert综合征家系的UGT1A1基因诊断

目的对一个中国汉族Gilbert综合征的遗传家系UGT1A1基因突变位点进行检测,以明确该家系的致病原因。方法采集先证者及其家系成员共两位的外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的5个外显子以及启动子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。结果先证者及其姨UGT1A1基因启动子存在TA插入突变,为杂合突变,其姨还存在Gly7lArg杂合突变。结论该Gilbert综合征患者家系UGT1A1基因存在TA插入突变和Gly7lArg两种突变方式。

急性视网膜坏死综合征的早期诊断及治疗进展

急性视网膜坏死综合征(acute retinal necrosis syndrome,ARNS)是一种主要由疱疹病毒感染引起的以重度全葡萄膜炎、视网膜坏死灶、视网膜动脉为主的视网膜血管炎、玻璃体炎、脉络膜炎和后期视网膜裂孔及脱离为主要临床表现的一组眼病综合征。现阶段ARNS的误诊率仍然较高,早期临床表现缺乏特异性,导致ARNS患者治疗棘手,致盲率高。ARNS一经确诊,应立即行足量的抗病毒药物联合糖皮质激素对症治疗,预防性行视网膜激光光凝术,必要时行玻璃体切割术,尽可能留住患者生活视力。本文结合相关文献,对ARNS的早期诊断及相关治疗进展进行综述。